Ataximedvetenhet

Ataximedvetenhet

TankeledareDr Lauren MooreChief Scientific OfficerNational Ataxia Foundation (NAF)

I den här intervjun pratar vi med Dr Lauren Moore från National Ataxia Foundation om ataxi och hur NFL hjälper till att öka medvetenheten om tillståndet.

Kan du presentera dig själv och berätta om din roll på National Ataxia Foundation (NAF)?

Jag är Dr Lauren Moore, NAF:s vetenskapliga chef. Jag utvecklar vår forskningsfinansieringsstrategi, leder forskarpersonal och hanterar NAF:s relationer med ataxiforskaren, ataxikliniker och läkemedelsindustrin.

Jag började min karriär som doktorandforskare vid University of Michigan för en av landets främsta ataxiforskare, Dr. Henry Paulson. Jag tillbringade sedan flera år som senior forskare på ett läkemedelsföretag, där jag fortsatte att arbeta med utvecklingen av genljudsbehandlingar för ataxi. Jag började på NAF i början av 2022 som Chief Scientific Officer.

Min passion för att arbeta med ataxi kommer från min egen familjs historia av SCA3 (Spinocerebellar Ataxi, Typ 3), en av de vanligaste ärftliga formerna av ataxi. Som barn visste jag att min mormor var rullstolsbunden och talade på ett förvrängt språk, men jag trodde bara att det var en del av att bli äldre. Jag visste inte att hon var drabbad av en ärftlig form av ataxi eller att jag och min familj också riskerade det. Det var inte förrän min far började visa liknande symptom i början av femtioårsåldern som jag började ställa frågor och lära mig mer om vår familjehistoria av ataxi.

Fotokredit:

Hennes vision på NAF är att se en värld utan ataxi. Kan du ge en översikt över vad ataxi är och hur det påverkar individen?

I allmänhet hänvisar "ataxi" till klumpighet eller en förlust av koordination och balans som inte beror på muskelsvaghet. Det härrör från hjärn- eller nervdysfunktion och ger symtom som snubbling, sluddrigt tal, bristande koordination och försämring av finmotorik.

Skador på olika delar av nervsystemet kan orsaka ataxi, men i många fall orsakas det av skador på en del av hjärnan som kallas cerebellum, som fungerar som hjärnans balans- och koordinationsbearbetningscentrum. Lillhjärnan får sensorisk information om din kropp och miljön runt dig för att hjälpa dig att göra snabba och exakt koordinerade rörelser. Till exempel hjälper din lillhjärna dig att förutsäga hur långt en kopp är från din hand eller hur mycket kraft din hand behöver använda för att greppa den. Skador på lillhjärnan kan avsevärt öka risken för spill när du utför någon av dessa uppgifter. Individer med progressiv ataxi har ökande svårigheter att gå, vilket ofta leder till användning av hjälpmedel som rollatorer och rullstolar. Vid mina familjesammankomster skulle man hitta många fler rullatorer och rullstolar än man kan förvänta sig för mina släktingars åldrar. Lillhjärnan hjälper också till att koordinera ögonrörelser, tal och sväljning, vilket i hög grad kan påverka många andra aspekter av det dagliga livet och leda till tidig död.

Det finns över hundra typer av sjukdomar som kan leda till ataxi. Tyvärr, med undantag för vissa behandlingsbara sjukdomar, finns det för de flesta patienter inga befintliga mediciner för att bromsa eller stoppa försämringen av symtomen med tiden. Det finns ett stort otillfredsställt behov inom ataxisamhället för utveckling av nya effektiva behandlingar, som endast kan uppnås genom fortsatta framsteg inom ataxiforskningen.

Finns det personer som löper högre risk för ataxi än andra?

Ja. Människor med störst risk för ataxi är de med en familjehistoria av ärftlig ataxi. Till exempel, eftersom min pappa lider av en dominant ärftlig typ av ataxi, har jag och mina syskon vardera 50/50 chans att också utveckla sjukdomen. Förvärvade former av ataxi kan orsakas av många andra neurologiska sjukdomar, såsom: B. Huvudtrauma, stroke eller exponering för vissa mediciner eller toxiner.

Även om det för närvarande inte finns något botemedel mot ataxi, finns det ett antal behandlingar som hjälper till att hantera symtomen. Kan du beskriva några av de behandlingar som finns?

Säkra. Behandling för en förvärvad form av ataxi innebär att man behandlar den bakomliggande orsaken. Ataxi orsakad av huvudtrauma, till exempel, skulle kräva behandlingsregimer för att ta itu med huvudtrauma - vanligtvis saker som fysisk och mental vila för att låta hjärnan återhämta sig, eller för att säkerställa att traumat inte har orsakat blödning eller svullnad i hjärnan.

Men i ärftliga former av ataxi förvärras tillståndet vanligtvis med tiden. Målet med behandlingen är att förbättra livskvaliteten och kräver ett mer individualiserat förhållningssätt eftersom varje persons upplevelser och symtom är olika. Vanliga behandlingsalternativ inkluderar tal- och språkterapi, arbetsterapi och sjukgymnastik. Vissa symtomatiska behandlingar hjälper också till att kontrollera skakningar och minska spasmer och stelhet.

Nyligen lade NFL till ataxi till sitt hjärnskakningsprotokoll. Hur har detta tillkännagivande bidragit till att öka medvetenheten om ataxi?

Innan NFL tillkännagivandet var ordet "ataxi" inte känt för människor som inte var drabbade eller som inte kände någon som var drabbad. Nu ser jag det diskuteras slentrianmässigt i nyheterna och på sociala medier. Att öka allmänhetens medvetenhet om ataxi och dess associerade symtom är bra för dem som drabbas av den sällsynta sjukdomen. De kommer att få lättare att förklara sitt tillstånd för sina vänner och familj. Det kommer också att hjälpa andra att känna empati med de dagliga kampen som ataxi kan orsaka och påverka varje aspekt av en persons liv.

Vi hoppas att det också kan väcka uppmärksamhet och välbehövlig finansiering för att uppmuntra fler investeringar i ataxiforskning och läkemedelsutveckling.

Fotokredit: Twin Design/Shutterstock.com

Trots att det ingår i NFLs hjärnskakningsprotokoll kräver ataxi fortfarande mer uppmärksamhet över hela världen. Vad mer bör regeringar och beslutsfattare göra för att öka medvetenheten om ataxi?

Regeringar och beslutsfattare kan skapa och stödja lagar som gynnar människor som drabbats av sällsynta neurologiska sjukdomar som ataxi. Du kan ta dig tid att höra berättelserna om människor i ataxisamhället och förstå hur sjukdomen påverkar deras liv.

Är du hoppfull om att vi med fortsatt medvetenhet, finansiering och forskning om ataxi en dag kommer att se ett botemedel? Hur skulle en värld utan ataxi se ut?

Jag är helt säker! På kontoret säger vi ofta att vi jobbar på att ta oss ur verksamheten och det skulle vi alla vilja göra. Framtidsutsikterna har bara blivit mer lovande under mitt senaste decennium som arbetar med ataxiforskning och läkemedelsutveckling. Jag förväntar mig att denna trend kommer att fortsätta när vår förståelse av sjukdomsprocessen för ärftliga former av ataxi förbättras. Tidigare fick patienter som diagnostiserades med en progressiv form av ataxi att det inte fanns något de kunde göra och skickades hem för att "bara ta itu med det."

Nu har vi dedikerade ataxikliniker över hela USA och rekommenderade vårdriktlinjer för att behandla en persons symtom så mycket som möjligt. Det finns också många läkemedelsföretag som aktivt arbetar med potentiella behandlingar för ataxi. Det kunde du inte ha sagt för tio år sedan.

Hur kan människor engagera sig och hjälpa till att stödja National Ataxi Foundations uppdrag?

Det finns ett antal sätt du kan stödja NAF:s uppdrag att påskynda utvecklingen av behandlingar och botemedel samtidigt som du arbetar för att förbättra livet för personer med ataxi. Det enklaste sättet att engagera sig är att gå med i NAF som gratis medlem. Vi har mer än 11 ​​000 medlemmar, inklusive patienter, familjemedlemmar, forskare, kliniker, ideella yrkesverksamma och yrkesverksamma inom läkemedelsföretag. Våra medlemmar hålls uppdaterade med alla nyheter i Ataxia-communityt. För att logga in, gå till www.ataxia.org/JoinNAF

För att hjälpa ekonomiskt är en engångsdonation eller en månadsdonation ett snabbt och enkelt sätt att engagera sig. Att planera en insamling i ditt samhälle eller starta en Facebook-insamling är ett annat sätt att öka medvetenheten och ge ekonomiskt stöd. För mer information, se www.ataxia.org/ways-to-give

Vad är Ataxi? Lär dig mer om ataxi och utbilda andra.Spela

Vad händer härnäst för dig och ditt arbete på NAF? Är du involverad i spännande projekt?

Vi har många spännande projekt på gång just nu. Du skulle behöva spendera mycket mer tid med mig för att lära dig mer om alla våra pågående program, så jag ska bara nämna några kommande evenemang som jag verkligen ser fram emot.

Om några veckor arbetar vi med Friedreichs Ataxia Research Alliance och Ataxia UK för att vara värd för den första Internationell kongress för ataxiforskning. Konferensen kommer sannolikt att bli en av de största sammankomsterna av ataxiforskare och kliniker någonsin. Det kommer att innehålla över 70 ataxi-fokuserade presentationer, över 200 affischer och en mängd olika paneler och workshops. Ämnen som presenteras inkluderar: genupptäckt, avbildning, sjukdomsmekanismer, cerebellära icke-motoriska kretsar och funktioner, nya och befintliga terapier och biomarkörer.

I mars 2023 är vi värdar för vår 66:e Årlig Ataxikonferens (AAC). Denna konferens vänder sig till patienter, deras vårdgivare och deras familjer. Den är utformad för att ge uppdateringar om utvecklingen av läkemedel, dela användbar information om alla aspekter av att leva med ataxi och skapa en gemenskap. Världens främsta ataxiexperter håller föreläsningar om en mängd olika ämnen.

Vi planerar också en Klinisk träning för ataxi (ACT) Program för stipendiater med rörelsestörningar. Det finns ett stort behov av fler neurologer med avancerad utbildning i ataxi. ACT strävar efter att möta detta behov genom att sammanföra unga läkare för ett tvådagars intensivt utbildningsprogram för att få praktisk kunskap om diagnostisk utvärdering och behandling av ataxi.

Var kan läsarna hitta mer information?

• www.ataxia.org/what-is-ataxia/
• www.ataxia.org/change-to-nfl-concussion-protocols-brings-awareness-to-ataxia/
• www.ataxia.org/ways-to-give

Om Dr Lauren Moore

Lauren Moore, PhD, har byggt upp ett rykte inom ataxiforskningen som en samarbetsvillig och pålitlig kollega. Hon är för närvarande Chief Scientific Officer på National Ataxia Foundation. Tidigare arbetade hon för ett bioteknikföretag i kliniskt skede där hon fungerade som huvudutredare för flera terapeutiska program som syftade till att utveckla gentystnadsterapier för sällsynta neurologiska sjukdomar som ataxi. Hon arbetade som forskarassistent vid University of Michigan Rackham Graduate School under ledning av Dr. Henry Paulson.

Dr Moore tog sin doktorsexamen i neurovetenskap från University of Michigan, där hennes avhandling hade titeln "Mot förståelsen och utvecklingen av antisense oligonukleotidbaserade terapier för spinocerebellär ataxi typ 3." Hon har en kandidatexamen i biomedicinsk fysik från Northeastern University.

.