من المرجح أن تفوت فحوصات الأطفال حديثي الولادة تشخيص التليف الكيسي لدى الأطفال غير البيض

من المرجح أن تفوت فحوصات الأطفال حديثي الولادة تشخيص التليف الكيسي لدى الأطفال غير البيض

يدعو الباحثون إلى إجراء فحص أفضل لحديثي الولادة في الولايات المتحدة

توصلت دراسة جديدة إلى أن التليف الكيسي لا يتم إغفاله في فحوصات حديثي الولادة للأطفال غير البيض أكثر من الأطفال البيض، مما يعرض الأطفال حديثي الولادة من السود واللاتينيين والآسيويين والهنود الأمريكيين وألاسكا لخطر أكبر للإصابة بتلف الرئة غير القابل للعلاج وعواقب خطيرة أخرى.

قالت ميغان ماكغاري، دكتوراه في الطب، أستاذ مشارك في طب الأطفال في مستشفيات بينيوف للأطفال بجامعة كاليفورنيا في سان فرانسيسكو (UCSF) والمؤلفة الرئيسية للدراسة التي نشرت اليوم في طب الرئة للأطفال: إن اللوحات الجينية المستخدمة في برامج فحص حديثي الولادة تختلف حسب الولاية، ولكن معظمها يميل إلى اختبار طفرات جينات التليف الكيسي الشائعة في السكان البيض مع استبعاد الطفرات الأكثر شيوعًا في السكان غير البيض.

تهدف فحوصات الأطفال حديثي الولادة إلى أن تكون بمثابة إجراء للصحة العامة يكون متسقًا بين جميع السكان، ولكن من الناحية العملية نحن نخلق في الواقع تفاوتات لأن الأطفال الملونين لا يتم تشخيص إصابتهم بالتليف الكيسي حتى سن الشيخوخة. وهذا يعني أنهم يتلقون العلاج لاحقًا عند ظهور الأعراض، وغالبًا ما تكون نتائجهم أسوأ.

ميغان ماكغاري، دكتوراه في الطب، أستاذ مشارك في طب الأطفال في مستشفيات بينيوف للأطفال بجامعة كاليفورنيا في سان فرانسيسكو (UCSF).

يعد التليف الكيسي أحد أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا، حيث يتم تشخيص ما يقرب من 1000 حالة جديدة كل عام. يتسبب المرض في حدوث خلل في البروتين الذي يساعد على تنظيم المخاط، مما قد يؤدي إلى انسدادات وجراثيم محاصرة وفي النهاية عدوى مثل التهاب الشعب الهوائية والالتهاب الرئوي. يمكن للتشخيص والعلاج المبكر أن يقلل من الأعراض الخطيرة مثل الفشل في النمو ويرتبط بتحسين التغذية وتحسين النتائج الرئوية والبقاء على قيد الحياة.

هناك حاجة إلى عروض أفضل

ولتحديد معدلات اكتشاف الحالات، قام الباحثون بتحليل الطفرات الجينية لـ 46729 شخصًا في سجل المرضى التابع لمؤسسة التليف الكيسي لعام 2020، ثم حسبوا معدل التشخيص المتأخر أو الاختبارات السلبية الكاذبة حسب العرق والانتماء العرقي. كما قاموا بمقارنة البيانات بين الدول.

في معظم الولايات، يكون فحص حديثي الولادة إيجابيًا فقط إذا تم اكتشاف متغير واحد على الأقل مسبب للمرض من جين منظم توصيل غشاء التليف الكيسي (CFTR). وجدت هذه الدراسة أن معدل اكتشاف متغير واحد على الأقل من CFTR في المرضى الذين يعانون من التليف الكيسي المعروف كان 56-77% في المرضى الآسيويين، و73-86% في المرضى السود، و84-91% في المرضى الهنود الأمريكيين ومرضى ألاسكا الأصليين، و81-94% في المرضى من أصل إسباني، مقارنة بـ 95-97% في المرضى البيض. وكانت الاختلافات بين الأجناس والأعراق أكبر عندما كان الاختبار يهدف إلى اكتشاف متغيرين من CTFR بدلاً من واحد فقط.

كان لدى الولايات ذات التنوع العرقي والعرقي الأكبر معدلات اكتشاف أقل لكل لوحة متغيرة. وبالمثل، كانت معدلات الاكتشاف الإجمالية أعلى بالنسبة للألواح الجينية التي تحتوي على متغيرات أكثر مقارنة بعدد أقل من المتغيرات، على الرغم من أن هذا لم يكن هو الحال بالنسبة لجميع الأجناس/الإثنيات.

كتاب علم الوراثة وعلم الجينوم الإلكتروني

تجميع لأهم المقابلات والمقالات والأخبار من العام الماضي. تحميل نسخة اليوم

وقال ماكغاري: "لكي تكون فحوصات الأطفال حديثي الولادة عادلة، يجب أن تشمل لوحات مختلفة من CTFR تعكس التنوع العرقي والعرقي للسكان". "ثلاث ولايات - ويسكونسن ونيويورك وكاليفورنيا - تقوم بذلك بشكل جيد، باستخدام التسلسل الكامل والمراقبة المنهجية ومراجعة الأشخاص المفقودين، وما هي المتغيرات لديهم وما إذا كان ينبغي عليهم إضافة متغيرات إلى اللوحات."

في حين أن العرق والانتماء العرقي عبارة عن بنيات اجتماعية، فإن الجينات المسببة للتليف الكيسي تختلف حسب العرق والانتماء العرقي والمنطقة، كما تقول الدكتورة سوزانا ماكولي، أستاذة طب الأطفال في كلية الطب بجامعة نورث وسترن فاينبرج والطبيبة في مستشفى آن وروبرت إتش لوري للأطفال في شيكاغو، والمؤلفة الرئيسية للدراسة.

وقال ماك كولي: "إن التحيز في اختبار فحص حديثي الولادة يقترن بتحيز الطبيب ضد تشخيص التليف الكيسي لدى الأطفال السود، واللاتينيين، والآسيويين، وسكان ألاسكا الأصليين، وهو ما يمكن أن يكون له عواقب مميتة". "نأمل أن يؤدي هذا العمل إلى فحص أكثر إنصافًا في جميع الولايات."

"مرضان" على أساس العرق

حوالي 20% من حالات التليف الكيسي تأتي من الأقليات العرقية والإثنية، ويحدث المرض لدى الأشخاص من جميع الأعراق والأجناس في الولايات المتحدة. وأشار ماكغاري إلى أن التأخير في تحديد وعلاج المرضى غير البيض قد أدى بشكل أساسي إلى ظهور مرضين.

"معظم الأطفال البيض المصابين بالتليف الكيسي اليوم لا يدخلون المستشفى أبدًا؛ بالنسبة لهم، هذا مرض خارجي ومن المرجح أن يعيشوا حياة كاملة. ومع ذلك، إذا لم تكن أبيضًا، فمن المرجح أن تكون الشخص الذي يبقى في المستشفى طوال الوقت مصابًا بمرض خطير،" قال ماكغاري. "لدينا الآن مريض شاب خضع لفحص طبيعي لحديثي الولادة ولم يتم تشخيص إصابته بالتليف الكيسي حتى تم وضعه على جهاز التنفس الصناعي وتنبيبه وهو مصاب بالتهاب رئوي متعدد وتلف دائم في الرئة."

وأضافت أن الهدف هو تشخيص الأطفال قبل أن يبلغوا شهرًا من العمر لتجنب حدوث أضرار لا رجعة فيها.

وقال ماكغاري: "في وقت مبكر يصل إلى أربعة أسابيع، يمكنك بالفعل رؤية تلف دائم في الرئة. حتى أن البعض لديهم أعراض في الرحم، على الرغم من أن معظم الأطفال الذين لم يتم تشخيصهم يعانون من أعراض تنفسية في حوالي 4-8 أسابيع". "هناك بحث جيد يظهر أنه إذا كان من الممكن تشخيصك من خلال فحص حديثي الولادة قبل أن يكون لديك الكثير من الأمراض - بدلاً من تشخيص الأعراض - فستحصل على نتائج أفضل بكثير على المدى الطويل."

مصدر:

جامعة كاليفورنيا – سان فرانسيسكو

مرجع:

ماكغري، أنا، وآخرون. (2022) الكشف عن متغيرات CFTR المسببة للأمراض في برامج فحص حديثي الولادة بالولاية. أمراض الرئة لدى الأطفال. doi.org/10.1002/ppul.26209.

.