Los exámenes de detección de recién nacidos tienen más probabilidades de pasar por alto un diagnóstico de fibrosis quística en bebés no blancos

Los exámenes de detección de recién nacidos tienen más probabilidades de pasar por alto un diagnóstico de fibrosis quística en bebés no blancos

Los investigadores piden mejores exámenes de detección de recién nacidos en EE. UU.

La fibrosis quística se pasa por alto con mayor frecuencia en los exámenes de detección de recién nacidos en bebés no blancos que en bebés blancos, lo que pone a los recién nacidos negros, hispanos, asiáticos, indios americanos y de Alaska en mayor riesgo de daño pulmonar irreversible y otras consecuencias graves, encuentra un nuevo estudio.

Los paneles genéticos utilizados en los programas de detección de recién nacidos varían según el estado, pero la mayoría tiende a detectar mutaciones genéticas de la fibrosis quística que son comunes en las poblaciones blancas, excluyendo mutaciones que son más comunes en las poblaciones no blancas, dijo Meghan McGarry, MD, profesora asociada de pediatría en los Hospitales Infantiles Benioff de UC San Francisco (UCSF) y autora principal del estudio publicado hoy en Pediatric Pulmonology.

Los exámenes de detección de recién nacidos pretenden ser una medida de salud pública consistente en todas las poblaciones, pero en la práctica en realidad estamos creando disparidades porque los niños de color no son diagnosticados con fibrosis quística hasta la vejez. Esto significa que reciben tratamiento más tarde, cuando aparecen los síntomas, y sus resultados suelen ser peores”.

Meghan McGarry, MD, profesora asociada de pediatría en los hospitales infantiles Benioff de UC San Francisco (UCSF).

La fibrosis quística es una de las enfermedades genéticas más comunes, con aproximadamente 1.000 nuevos casos diagnosticados cada año. La enfermedad provoca un mal funcionamiento de una proteína que ayuda a regular la mucosidad, lo que puede provocar obstrucciones y gérmenes atrapados y, en última instancia, infecciones como bronquitis y neumonía. El diagnóstico y el tratamiento tempranos pueden reducir síntomas graves, como el retraso del crecimiento, y se asocian con una mejor nutrición, mejores resultados pulmonares y supervivencia.

Se necesitan mejores exámenes

Para determinar las tasas de detección de casos, los investigadores analizaron las mutaciones genéticas de 46,729 personas en el Registro de pacientes de la Fundación de Fibrosis Quística de 2020 y luego calcularon la tasa de diagnósticos retrasados ​​o pruebas falsas negativas por raza y origen étnico. También compararon datos entre estados.

En la mayoría de los estados, la evaluación neonatal es positiva solo si se detecta al menos una variante del gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR, por sus siglas en inglés) que causa la enfermedad. Este estudio encontró que la tasa de detección de al menos una variante de CFTR en pacientes con fibrosis quística conocida era del 56 al 77 % en pacientes asiáticos, del 73 al 86 % en pacientes negros, del 84 al 91 % en pacientes indios americanos y nativos de Alaska, y del 81 al 94 % en pacientes hispanos, en comparación con el 95 al 97 % en pacientes blancos. Las diferencias entre razas y etnias fueron aún mayores cuando las pruebas tenían como objetivo detectar dos variantes de CTFR en lugar de solo una.

Los estados con mayor diversidad racial y étnica tuvieron tasas de detección más bajas para cada panel de variantes. Asimismo, las tasas generales de detección fueron más altas para los paneles genéticos que contenían más variantes en comparación con menos variantes, aunque este no fue el caso para todas las razas/etnias.

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"Para que las pruebas de detección de recién nacidos sean equitativas, deben incluir paneles de variantes del CTFR que reflejen la diversidad racial y étnica de la población", dijo McGarry. “Tres estados (Wisconsin, Nueva York y California) lo están haciendo bien, utilizando secuenciación completa y vigilancia sistemática y revisión de quién falta, qué variantes tenían y si deberían agregar variantes a los paneles”.

Si bien la raza y el origen étnico son constructos sociales, los genes que causan la fibrosis quística varían según la raza, el origen étnico y la región, dijo la Dra. Susanna McColley, profesora de pediatría en la Facultad de Medicina Feinberg de la Universidad Northwestern y médica del Hospital Infantil Ann & Robert H. Lurie de Chicago, y autora principal del estudio.

"El sesgo en las pruebas de detección de recién nacidos se combina con el sesgo de los médicos contra el diagnóstico de fibrosis quística en bebés negros, hispanos, asiáticos y nativos de Alaska/nativos de Alaska, lo que puede tener consecuencias fatales", dijo McColley. "Esperamos que este trabajo conduzca a una detección más equitativa en todos los estados".

“Dos enfermedades” según la raza

Alrededor del 20% de los casos de fibrosis quística provienen de minorías raciales y étnicas, y la enfermedad se presenta en personas de todas las etnias y razas en los Estados Unidos. Los retrasos en la identificación y el tratamiento de los pacientes no blancos han creado esencialmente dos enfermedades, anotó McGarry.

"Hoy en día, la mayoría de los niños blancos con fibrosis quística nunca son hospitalizados; para ellos, es una enfermedad ambulatoria y es probable que vivan una vida plena. Sin embargo, si no eres blanco, es más probable que estés en el hospital todo el tiempo con una enfermedad grave", afirmó McGarry. "Ahora tenemos un paciente joven que tuvo un examen de detección de recién nacido normal y no se le diagnosticó fibrosis quística hasta que lo conectaron a un ventilador y lo intubaron con múltiples neumonías y daño pulmonar permanente".

El objetivo es diagnosticar a los niños antes del mes de vida para evitar daños irreversibles, añadió.

"A partir de las cuatro semanas, ya se puede ver daño pulmonar permanente. Algunos incluso tienen síntomas en el útero, aunque la mayoría de los bebés no diagnosticados tienen síntomas respiratorios alrededor de las 4 a 8 semanas", dijo McGarry. "Hay buenas investigaciones que muestran que si te pueden diagnosticar mediante pruebas de detección en recién nacidos antes de que padezcas muchas enfermedades, en lugar de que te diagnostiquen con síntomas, tendrás resultados mucho mejores a largo plazo".

Fuente:

Universidad de California – San Francisco

Referencia:

McGarry, ME, et al. (2022) Detección de variantes de CFTR que causan enfermedades en programas estatales de detección de recién nacidos. Neumología Pediátrica. doi.org/10.1002/ppul.26209.

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