Atliekant naujagimių patikras, dažniau nebūna diagnozuota cistinė fibrozė ne baltiems kūdikiams

Atliekant naujagimių patikras, dažniau nebūna diagnozuota cistinė fibrozė ne baltiems kūdikiams

Tyrėjai ragina JAV atlikti geresnę naujagimių patikrą

Naujame tyrime nustatyta, kad cistinė fibrozė dažniau praleidžiama atliekant naujagimių patikras ne baltiems kūdikiams, o ne baltiems kūdikiams, todėl juodaodžiams, ispanų, Azijos, Amerikos indėnų ir Aliaskos naujagimiams kyla didesnė negrįžtamo plaučių pažeidimo ir kitų rimtų pasekmių rizika.

Naujagimių patikros programose naudojamos genetinės plokštės skiriasi priklausomai nuo valstijos, tačiau dauguma jų yra linkusios tirti cistinės fibrozės genų mutacijas, kurios yra dažnos baltųjų populiacijose, išskyrus mutacijas, kurios dažniau pasitaiko ne baltųjų populiacijose, sakė Meghan McGarry, medicinos mokslų daktarė, San Francisko UC (UCSF) pediatrijos docentė.

Naujagimių patikrinimai yra visuomenės sveikatos priemonė, kuri yra nuosekli visose populiacijose, tačiau praktiškai mes sukuriame skirtumus, nes spalvotiems vaikams cistinė fibrozė nediagnozuojama iki senatvės. Tai reiškia, kad jie gydomi vėliau, kai atsiranda simptomų, o jų rezultatai dažnai būna blogesni.

Meghan McGarry, MD, UC San Francisco (UCSF) Benioff vaikų ligoninių pediatrijos docentė.

Cistinė fibrozė yra viena iš labiausiai paplitusių genetinių ligų, kiekvienais metais diagnozuojama apie 1000 naujų atvejų. Liga sukelia baltymą, kuris padeda reguliuoti gleivių veikimo sutrikimus, o tai gali sukelti užsikimšimus ir įstrigusias mikrobus bei galiausiai tokias infekcijas kaip bronchitas ir pneumonija. Ankstyva diagnozė ir gydymas gali sumažinti rimtus simptomus, tokius kaip nesėkmė klestėti, ir yra susiję su geresne mityba, geresniais plaučių rezultatais ir išgyvenimu.

Reikia geresnių peržiūrų

Norėdami nustatyti atvejo aptikimo dažnį, mokslininkai ištyrė 46 729 žmonių genetines mutacijas 2020 m. cistinės fibrozės fondo pacientų registre ir apskaičiavo uždelstų diagnozių arba klaidingai neigiamų testų dažnį pagal rasę ir etninę kilmę. Jie taip pat palygino duomenis tarp valstybių.

Daugumoje valstybių naujagimių patikra yra teigiama tik tada, kai aptinkamas bent vienas ligą sukeliantis cistinės fibrozės transmembraninio laidumo reguliatoriaus (CFTR) geno variantas. Šiame tyrime nustatyta, kad bent vieno CFTR varianto aptikimo dažnis pacientams, sergantiems cistine fibroze, buvo 56–77 % Azijos pacientų, 73–86 % juodaodžių pacientų, 84–91 % Amerikos indėnų ir Aliaskos vietinių pacientų ir 81–94 % ispanų pacientų, palyginti su 95–97 % baltųjų pacientų. Skirtumai tarp rasių ir etninių grupių buvo dar didesni, kai bandymais buvo siekiama aptikti du CTFR variantus, o ne vieną.

Valstybėse, kuriose yra didesnė rasinė ir etninė įvairovė, kiekvieno varianto skydelio aptikimo rodikliai buvo mažesni. Taip pat bendri aptikimo rodikliai buvo didesni genetinėms plokštėms, kuriose yra daugiau variantų, palyginti su mažiau variantų, nors taip buvo ne visoms rasėms / etninėms grupėms.

Genetika ir genomika e-knyga

Populiariausių praėjusių metų interviu, straipsnių ir naujienų rinkinys. Atsisiųskite kopiją šiandien

„Kad naujagimių patikrinimai būtų teisingi, juose turi būti CTFR variantų skydeliai, atspindintys rasinę ir etninę gyventojų įvairovę“, - sakė McGarry. „Trys valstijos – Viskonsinas, Niujorkas ir Kalifornija – tai daro gerai, naudodamos visą seką ir sistemingą stebėjimą bei peržiūrą, kas dingo, kokius variantus jie turėjo ir ar jie turėtų pridėti variantų į skydelius.

Nors rasė ir etninė priklausomybė yra socialiniai dariniai, genai, sukeliantys cistinę fibrozę, skiriasi priklausomai nuo rasės, etninės kilmės ir regiono, sako dr. Susanna McColley, Šiaurės Vakarų universiteto Feinbergo medicinos mokyklos pediatrijos profesorė ir Čikagos Ann & Robert H. Lurie vaikų ligoninės gydytoja ir vyresnioji tyrimo autorė.

„Naujagimių atrankos testų šališkumas yra susijęs su klinikų šališkumu diagnozuoti cistinę fibrozę juodaodžiams, ispanų, Azijos ir Aliaskos vietiniams / Aliaskos vietiniams kūdikiams, o tai gali turėti mirtinų pasekmių“, - sakė McColley. „Tikimės, kad šis darbas leis užtikrinti teisingesnį patikrinimą visose valstybėse.

„Dvi ligos“ pagal rasę

Maždaug 20% ​​cistinės fibrozės atvejų kyla iš rasinių ir etninių mažumų, o liga pasireiškia visų etninių ir rasių žmonėms Jungtinėse Valstijose. McGarry pažymėjo, kad delsimas nustatyti ir gydyti nebaltus pacientus iš esmės sukėlė dvi ligas.

"Dauguma baltųjų vaikų, sergančių cistine fibroze, šiandien niekada neguldomi į ligoninę; jiems tai yra ambulatorinė liga ir tikėtina, kad jie gyvens visavertį gyvenimą. Tačiau jei nesate baltaodis, labiau tikėtina, kad visą laiką būsite ligoninėje ir sergate rimta liga", – sakė McGarry. „Dabar turime jauną pacientą, kuriam buvo atlikta įprasta naujagimio atranka ir jam nebuvo diagnozuota cistinė fibrozė, kol jis nebuvo paguldytas į ventiliatorių ir intubuotas su daugybine pneumonija ir nuolatiniu plaučių pažeidimu.

Ji pridūrė, kad tikslas yra diagnozuoti vaikus dar nesulaukus mėnesio, kad būtų išvengta negrįžtamos žalos.

"Jau po keturių savaičių jau galite pastebėti nuolatinį plaučių pažeidimą. Kai kurie simptomai netgi pasireiškia gimdoje, nors daugumai nediagnozuotų kūdikių kvėpavimo simptomai pasireiškia maždaug 4-8 savaites", - sakė McGarry. „Yra gerų tyrimų, rodančių, kad jei jums bus galima diagnozuoti naujagimių patikrą prieš susirgus daugybe ligų, o ne diagnozavus simptomus, turėsite daug geresnių ilgalaikių rezultatų.

Šaltinis:

Kalifornijos universitetas – San Franciskas

Nuoroda:

McGarry, ME ir kt. (2022) Ligą sukeliančių CFTR variantų aptikimas valstybinėse naujagimių patikros programose. Vaikų pulmonologija. doi.org/10.1002/ppul.26209.

.