Jaundzimušo skrīningos, visticamāk, netiks konstatēta cistiskās fibrozes diagnoze bērniem, kas nav balti.

Jaundzimušo skrīningos, visticamāk, netiks konstatēta cistiskās fibrozes diagnoze bērniem, kas nav balti.

Pētnieki aicina veikt labāku jaundzimušo skrīningu ASV

Cistiskā fibroze jaundzimušo skrīningos biežāk tiek izlaista nebaltiem zīdaiņiem, nevis baltajiem bērniem, tādējādi radot lielāku neatgriezenisku plaušu bojājumu un citu nopietnu seku risku melnādainiem, spāņu izcelsmes, Āzijas, Amerikas indiāņu un Aļaskas jaundzimušajiem, atklāts jauns pētījums.

Ģenētiskie paneļi, ko izmanto jaundzimušo skrīninga programmās, atšķiras atkarībā no valsts, bet lielākā daļa mēdz pārbaudīt cistiskās fibrozes gēnu mutācijas, kas ir izplatītas balto populācijās, vienlaikus izslēdzot mutācijas, kas biežāk sastopamas populācijās, kas nav baltās, sacīja Megana Makgerija, MD, pediatrijas asociētā profesore Sanfrancisko universitātē (UCSF).

Jaundzimušo skrīnings ir paredzēts kā sabiedrības veselības pasākums, kas ir konsekvents visās populācijās, taču praksē mēs faktiski radām atšķirības, jo krāsainiem bērniem cistiskā fibroze netiek diagnosticēta līdz sirmam vecumam. Tas nozīmē, ka viņi saņem ārstēšanu vēlāk, kad parādās simptomi, un viņu rezultāti bieži ir sliktāki.

Meghan McGarry, MD, pediatrijas asociētais profesors UC Sanfrancisko (UCSF) Benioff bērnu slimnīcās.

Cistiskā fibroze ir viena no visbiežāk sastopamajām ģenētiskajām slimībām, un katru gadu tiek diagnosticēti aptuveni 1000 jauni gadījumi. Slimība izraisa proteīnu, kas palīdz regulēt gļotu darbības traucējumus, kas var izraisīt aizsprostojumus un iesprostotas baktērijas un galu galā tādas infekcijas kā bronhīts un pneimonija. Agrīna diagnostika un ārstēšana var samazināt nopietnus simptomus, piemēram, nespēju attīstīties, un tas ir saistīts ar uzlabotu uzturu, labākiem plaušu rezultātiem un izdzīvošanu.

Nepieciešami labāki seansi

Lai noteiktu gadījumu noteikšanas biežumu, pētnieki analizēja 46 729 cilvēku ģenētiskās mutācijas 2020. gada Cistiskās fibrozes fonda pacientu reģistrā un pēc tam aprēķināja novēloto diagnožu vai viltus negatīvo testu skaitu pēc rases un etniskās piederības. Viņi arī salīdzināja datus starp valstīm.

Lielākajā daļā valstu jaundzimušo skrīnings ir pozitīvs tikai tad, ja tiek atklāts vismaz viens slimību izraisošs cistiskās fibrozes transmembranālās vadītspējas regulatora (CFTR) gēna variants. Šajā pētījumā konstatēts, ka vismaz viena CFTR varianta noteikšanas līmenis pacientiem ar zināmu cistisko fibrozi bija 56–77% Āzijas pacientiem, 73–86% melnādainiem pacientiem, 84–91% Amerikas indiāņu un Aļaskas vietējiem pacientiem un 81–94% spāņu izcelsmes pacientiem, salīdzinot ar 95–97% baltajiem pacientiem. Atšķirības starp rasēm un etniskajām piederībām bija vēl lielākas, ja testēšanas mērķis bija noteikt divus CTFR variantus, nevis tikai vienu.

Valstīs ar lielāku rasu un etnisko daudzveidību katram variantu panelim bija zemāki noteikšanas rādītāji. Tāpat vispārējie noteikšanas rādītāji bija augstāki ģenētiskajiem paneļiem, kuros bija vairāk variantu, salīdzinot ar mazāk variantu, lai gan tas tā nebija attiecībā uz visām rasēm/etniskajām grupām.

Ģenētika un genomika e-grāmata

Pagājušā gada populārāko interviju, rakstu un ziņu apkopojums. Lejupielādējiet kopiju šodien

"Lai jaundzimušo skrīnings būtu taisnīgs, tajos jāiekļauj CTFR variantu paneļi, kas atspoguļo iedzīvotāju rasu un etnisko daudzveidību," sacīja Makgerijs. "Trīs štati - Viskonsina, Ņujorka un Kalifornija - to dara labi, izmantojot pilnu secību un sistemātisku uzraudzību un pārskatu par to, kurš pazudis, kādi varianti viņiem bija un vai tiem vajadzētu pievienot paneļus."

Lai gan rase un etniskā piederība ir sociālas konstrukcijas, gēni, kas izraisa cistisko fibrozi, atšķiras atkarībā no rases, etniskās piederības un reģiona, stāsta Dr Susanna McColley, pediatrijas profesore Ziemeļrietumu universitātes Feinbergas Medicīnas skolā un ārste Ann & Robert H. Lurie Bērnu slimnīcā Čikāgā, un pētījuma vecākais autore.

"Neobjektivitāte jaundzimušo skrīninga pārbaudēs ir saistīta ar klīnicistu neobjektivitāti pret cistiskās fibrozes diagnostiku melnādainiem, spāņu izcelsmes, Āzijas un Aļaskas vietējiem/Aļaskas vietējiem zīdaiņiem, kam var būt letālas sekas," sacīja Makkolijs. "Mēs ceram, ka šis darbs nodrošinās vienlīdzīgāku pārbaudi visās valstīs."

"Divas slimības", pamatojoties uz rasi

Aptuveni 20% cistiskās fibrozes gadījumu nāk no rasu un etniskajām minoritātēm, un šī slimība sastopama visu etnisko un rasu cilvēkiem Amerikas Savienotajās Valstīs. Makgerijs atzīmēja, ka kavēšanās identificēt un ārstēt pacientus, kas nav balti, būtībā ir radījuši divas slimības.

"Lielākā daļa balto bērnu ar cistisko fibrozi mūsdienās nekad netiek hospitalizēti; viņiem tā ir ambulatorā slimība, un viņi, visticamāk, dzīvos pilnvērtīgu dzīvi. Tomēr, ja jūs neesat baltādains, jūs, visticamāk, visu laiku atradīsit slimnīcā ar nopietnu slimību," sacīja Makgerijs. "Tagad mums ir jauns pacients, kuram bija normāls jaundzimušā skrīnings un kuram netika diagnosticēta cistiskā fibroze, līdz viņš tika ievietots ventilatorā un intubēts ar vairākām pneimonijām un pastāvīgiem plaušu bojājumiem."

Mērķis ir diagnosticēt bērnus pirms mēneša vecuma, lai izvairītos no neatgriezeniskiem bojājumiem, viņa piebilda.

"Jau pēc četrām nedēļām jūs jau varat redzēt neatgriezeniskus plaušu bojājumus. Dažiem pat simptomi ir dzemdē, lai gan lielākajai daļai nediagnosticētu mazuļu elpceļu simptomi ir aptuveni 4-8 nedēļas," sacīja Makgerijs. "Ir labi pētījumi, kas liecina, ka, ja jūs varēsit diagnosticēt, izmantojot jaundzimušo skrīningu, pirms jums ir daudz slimību, nevis tiek diagnosticēti simptomi, jums būs daudz labāki ilgtermiņa rezultāti."

Avots:

Kalifornijas Universitāte - Sanfrancisko

Atsauce:

McGarry, ME, et al. (2022) Slimību izraisošu CFTR variantu noteikšana valsts jaundzimušo skrīninga programmās. Bērnu pulmonoloģija. doi.org/10.1002/ppul.26209.

.