Examenele nou-născuților sunt mai susceptibile să rateze un diagnostic de fibroză chistică la copiii care nu sunt albi

Examenele nou-născuților sunt mai susceptibile să rateze un diagnostic de fibroză chistică la copiii care nu sunt albi

Cercetătorii cer un screening mai bun pentru nou-născuți în SUA

Fibroza chistică este omisă mai des la screening-urile la nou-născuți pentru copiii care nu sunt albi decât pentru copiii albi, punând nou-născuții de culoare, hispanici, asiatici, indieni americani și din Alaska la un risc mai mare de leziuni pulmonare ireversibile și alte consecințe grave, arată un nou studiu.

Panourile genetice utilizate în programele de screening pentru nou-născuți variază în funcție de stat, dar majoritatea tind să testeze mutațiile genei fibrozei chistice care sunt comune la populațiile albe, excluzând mutațiile care sunt mai frecvente la populațiile non-albe, a declarat Meghan McGarry, MD, profesor asociat de pediatrie la Spitalele de copii UC San Francisco (UCSF) Benioff și autorul principal al studiului publicat astăzi în Pedia. Pneumologie.

Screening-urile nou-născuților sunt menite să fie o măsură de sănătate publică care este consecventă pentru toate populațiile, dar în practică creăm de fapt disparități, deoarece copiii de culoare nu sunt diagnosticați cu fibroză chistică până la vârsta înaintată. Aceasta înseamnă că ei primesc tratament mai târziu, când apar simptomele, iar rezultatele lor sunt adesea mai rele.”

Meghan McGarry, MD, profesor asociat de pediatrie la Spitalele de copii UC San Francisco (UCSF) Benioff.

Fibroza chistică este una dintre cele mai frecvente boli genetice, cu aproximativ 1.000 de cazuri noi diagnosticate în fiecare an. Boala provoacă o proteină care ajută la reglarea mucusului la funcționarea defectuoasă, ceea ce poate duce la blocaje și germeni prinși și în cele din urmă la infecții precum bronșita și pneumonia. Diagnosticul și tratamentul precoce pot reduce simptomele grave, cum ar fi incapacitatea de a prospera și sunt asociate cu o nutriție îmbunătățită, rezultate pulmonare mai bune și supraviețuire.

Sunt necesare proiecții mai bune

Pentru a determina ratele de detectare a cazurilor, cercetătorii au analizat mutațiile genetice ale a 46.729 de persoane din Registrul Pacienților din 2020 al Fundației pentru Fibroză Chistică și apoi au calculat rata diagnosticelor întârziate sau a testelor fals negative în funcție de rasă și etnie. De asemenea, au comparat datele între state.

În majoritatea statelor, screening-ul nou-născutului este pozitiv numai dacă este detectată cel puțin o variantă cauzatoare de boală a genei de reglare a conductanței transmembranare a fibrozei chistice (CFTR). Acest studiu a constatat că rata de detectare a cel puțin unei variante CFTR la pacienții cu fibroză chistică cunoscută a fost de 56-77% la pacienții asiatici, 73-86% la pacienții de culoare, 84-91% la pacienții indieni americani și nativii din Alaska și 81-94% la pacienții hispanici, comparativ cu 95-97% la pacienții albi. Diferențele dintre rase și etnii au fost și mai mari atunci când testarea a avut ca scop detectarea a două variante CTFR în loc de doar una.

Statele cu o mai mare diversitate rasială și etnică au avut rate mai mici de detecție pentru fiecare panou de variantă. De asemenea, ratele generale de detectare au fost mai mari pentru panourile genetice care conțin mai multe variante în comparație cu mai puține variante, deși acest lucru nu a fost cazul pentru toate rasele/etniile.

Carte electronică Genetică și Genomică

Compilare a celor mai bune interviuri, articole și știri din ultimul an. Descărcați o copie astăzi

„Pentru ca screening-urile nou-născuților să fie echitabile, acestea trebuie să includă panouri variante CTFR care reflectă diversitatea rasială și etnică a populației”, a spus McGarry. „Trei state – Wisconsin, New York și California – fac acest lucru bine, folosind secvențierea completă și supravegherea sistematică și revizuirea celor care lipsesc, ce variante au avut și dacă ar trebui să adauge variante la panouri.”

În timp ce rasa și etnia sunt constructe sociale, genele care provoacă fibroza chistică variază în funcție de rasă, etnie și regiune, dr. Susanna McColley, profesor de pediatrie la Northwestern University Feinberg School of Medicine și medic la Spitalul de Copii Ann & Robert H. Lurie din Chicago și autor principal al studiului.

„Prejudecățile în testarea screening-ului nou-născuților este cuplată cu părtinirea clinicianului împotriva diagnosticării fibrozei chistice la copiii negri, hispanici, asiatici și nativi din Alaska/nativi din Alaska, ceea ce poate avea consecințe fatale”, a spus McColley. „Sperăm că această activitate va duce la o screening mai echitabil în toate statele.”

„Două boli” bazate pe rasă

Aproximativ 20% din cazurile de fibroză chistică provin din minorități rasiale și etnice, iar boala apare la oameni de toate etniile și rasele din Statele Unite. Întârzierile în identificarea și tratarea pacienților non-albi au creat în esență două boli, a remarcat McGarry.

„Majoritatea copiilor albi cu fibroză chistică astăzi nu sunt niciodată internați în spital; pentru ei, este o boală în ambulatoriu și este probabil să trăiască o viață plină. Cu toate acestea, dacă nu ești alb, este mai probabil să fii cel care se află în spital tot timpul cu o boală gravă”, a spus McGarry. „Avem acum un pacient tânăr care a avut un screening normal la nou-născut și nu a fost diagnosticat cu fibroză chistică până când a fost plasat pe ventilator și intubat cu pneumonii multiple și leziuni pulmonare permanente.”

Scopul este de a diagnostica copiii înainte de a împlini o lună pentru a evita daune ireversibile, a adăugat ea.

"Încă de la patru săptămâni, puteți vedea deja leziuni pulmonare permanente. Unii chiar au simptome în uter, deși majoritatea bebelușilor nediagnosticați au simptome respiratorii în jurul a 4-8 săptămâni", a spus McGarry. „Există cercetări bune care arată că dacă poți fi diagnosticat prin screening-ul nou-născutului înainte de a avea o mulțime de boli – în loc să fii diagnosticat cu simptome – vei avea rezultate mult mai bune pe termen lung.”

Sursă:

Universitatea din California – San Francisco

Referinţă:

McGarry, ME, et al. (2022) Detectarea variantelor CFTR care cauzează boli în programele de screening pentru nou-născuți de stat. Pneumologie pediatrică. doi.org/10.1002/ppul.26209.

.