حدد الباحثون مرض الميتوكوندريا غير المعروف سابقًا في التوائم المتطابقة

حدد الباحثون مرض الميتوكوندريا غير المعروف سابقًا في التوائم المتطابقة

حدد الباحثون بقيادة باحثين في مستشفى ماساتشوستس العام (MGH) ومستشفى الأطفال في فيلادلفيا (CHOP) مرض الميتوكوندريا الذي لم يتم الإبلاغ عنه سابقًا في مجموعة من التوائم المتطابقة.

الأمراض التي تصيب الميتوكوندريا - وهي أجزاء متخصصة داخل الخلايا تحتوي على الحمض النووي الخاص بها وتحول الطعام الذي نتناوله إلى طاقة ضرورية لاستمرار الحياة - عادة ما تضعف وظيفة الميتوكوندريا، ولكن في هذين المريضين كانت الميتوكوندريا مفرطة النشاط.

وكما ورد في مجلة نيو إنجلاند الطبية، ظل وزن أجسامهم منخفضًا للغاية على الرغم من أن الأشقاء استهلكوا سعرات حرارية أكثر بكثير من اللازم.

هذا هو النمط الظاهري الميتوكوندريا غير عادي للغاية. هناك أكثر من 300 مرض وراثي نادر في الميتوكوندريا، وجميعها تقريبًا مرتبطة بخلل في الميتوكوندريا.

Vamsi K. Mootha، دكتور في الطب، مؤلف رئيسي، أستاذ بيولوجيا الأنظمة والطب في MGH

كتاب علم الوراثة وعلم الجينوم الإلكتروني

تجميع لأهم المقابلات والمقالات والأخبار من العام الماضي. تحميل نسخة اليوم

كشف تسلسل الجينوم عن طفرة في إنزيم يسمى الميتوكوندريا ATP سينسيز، والذي تحتاجه الخلايا لتوليد جزيء تخزين الطاقة ATP.

وأظهرت التجارب أن هذه الطفرة تخلق الميتوكوندريا "المتسربة" التي تستهلك الطاقة - وهي عملية تسمى فك الميتوكوندريا.

يقول موثا: "نقترح اسمًا جديدًا - متلازمة فك الميتوكوندريا - التي تتميز بفرط التمثيل الغذائي والميتوكوندريا المنفصلة". "هذه الحالات مهمة جدًا في مجال علم وراثة الأمراض النادرة وبيولوجيا الميتوكوندريا والتمثيل الغذائي."

لاحظ المؤلفون أن الدراسات الإضافية حول متلازمات فك اقتران الميتوكوندريا يمكن أن توفر نظرة ثاقبة للاختلافات في استقلاب الطاقة لدى عامة السكان.

قالت ريبيكا د. غانيتزكي، الطبيبة المعالجة في برنامج طب الميتوكوندريا في مستشفى فيلادلفيا للأطفال والمؤلفة المشاركة في الدراسة: "يمثل هذان التوأمان أول خلل في فك اقتران الميتوكوندريا حيث تمكنا من العثور على السبب الوراثي".

"من خلال اكتشاف أن المتغيرات المسببة للأمراض في سينسيز ATP نفسه يمكن أن تسبب فك اقتران الميتوكوندريا، قد يكون هذان التوأم أول مريضين تم تحديدهما في فئة كاملة من اضطرابات اقتران الميتوكوندريا."

من بين المؤلفين المشاركين الإضافيين أندرو إل. ماركهارد، بكالوريوس، إيرين يي، بكالوريوس، شيلا كليفر، ماجستير، آلان كاهيل، دكتوراه، هارديك شاه، ماجستير، زينون جرابارك، دكتوراه، وتسز-ليونج تو، دكتوراه.

تم دعم هذا العمل من قبل المعاهد الوطنية للصحة وغيرها.

مصدر:

مستشفى ماساتشوستس العام

مرجع:

غانيتزكي، أردي، وآخرون. (2022) فرط التمثيل الغذائي الفطري والفسفرة التأكسدية غير المنفصلة. نيو انغلاند جورنال اوف ميديسين. doi.org/10.1056/NEJMoa2202949.

.