Suche
Mein Konto
Изследователите идентифицират неизвестно досега митохондриално заболяване при еднояйчни близнаци
Изследователи, ръководени от изследователи в Масачузетската обща болница (MGH) и Детската болница във Филаделфия (CHOP), са идентифицирали неотчетено преди това митохондриално заболяване в набор от еднояйчни близнаци. Болестите, които засягат митохондриите - специализирани отделения в клетките, които съдържат собствена ДНК и превръщат храната, която ядем, в енергия, необходима за поддържане на живота - обикновено нарушават митохондриалната функция, но при тези двама пациенти митохондриите са били хиперактивни. Както се съобщава в New England Journal of Medicine, телесното им тегло остава много ниско, въпреки че братята и сестрите консумират много повече калории от необходимото...
Изследователите идентифицират неизвестно досега митохондриално заболяване при еднояйчни близнаци
Изследователи, ръководени от изследователи в Масачузетската обща болница (MGH) и Детската болница във Филаделфия (CHOP), са идентифицирали неотчетено преди това митохондриално заболяване в набор от еднояйчни близнаци.
Болестите, които засягат митохондриите - специализирани отделения в клетките, които съдържат собствена ДНК и превръщат храната, която ядем, в енергия, необходима за поддържане на живота - обикновено нарушават митохондриалната функция, но при тези двама пациенти митохондриите са били хиперактивни.
Както се съобщава в New England Journal of Medicine, телесното им тегло остава много ниско, въпреки че братята и сестрите консумират много повече калории от необходимото.
Това е изключително необичаен митохондриален фенотип. Има повече от 300 редки генетични митохондриални заболявания и почти всички са свързани с митохондриално разрушаване.
Vamsi K. Mootha, MD, старши автор, професор по системна биология и медицина в MGH
Електронна книга по генетика и геномика
Компилация от най-добрите интервюта, статии и новини от последната година. Изтеглете копие днес
Секвенирането на генома разкрива мутация в ензим, наречен митохондриална АТФ синтаза, който е необходим на клетките за генериране на молекулата за съхранение на енергия АТФ.
Експериментите показват, че тази мутация създава "пропускливи" митохондрии, които консумират енергия - процес, наречен митохондриално разединяване.
„Ние предлагаме ново име – синдром на митохондриално разединяване – което се характеризира с хиперметаболизъм и несвързани митохондрии“, казва Мута. „Тези случаи са много важни за областта на генетиката на редките заболявания, митохондриалната биология и метаболизма.“
Авторите отбелязват, че допълнителни проучвания върху синдромите на митохондриално разединяване биха могли да дадат представа за разликите в енергийния метаболизъм в общата популация.
„Тези близнаци представляват първото прекъсване на митохондриалното разединяване, при което сме успели да открием генетичната причина“, каза д-р Ребека Д. Ганецки, лекуващ лекар в Програмата за митохондриална медицина в CHOP и съавтор на изследването.
„Откривайки, че патогенните варианти в самата АТФ синтаза могат да причинят митохондриално разединяване, тези близнаци може да са първите идентифицирани пациенти в цял клас разстройства на митохондриалното свързване.“
Допълнителни съавтори включват Andrew L. Markhard, BA, Irene Yee, BS, Sheila Clever, MSc, Alan Cahill, PhD, Hardik Shah, MS, Zenon Grabarek, PhD, и Tsz-Leung To, PhD.
Тази работа беше подкрепена от Националния институт по здравеопазване и други.
източник:
Справка:
Ganetzky, RD, et al. (2022) Вроден хиперметаболизъм и несвързано окислително фосфорилиране. New England Journal of Medicine. doi.org/10.1056/NEJMoa2202949.
.