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Los investigadores identifican una enfermedad mitocondrial previamente desconocida en gemelos idénticos
Investigadores dirigidos por investigadores del Hospital General de Massachusetts (MGH) y el Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP) han identificado una enfermedad mitocondrial no reportada previamente en un grupo de gemelos idénticos. Las enfermedades que afectan a las mitocondrias (compartimentos especializados dentro de las células que contienen su propio ADN y convierten los alimentos que comemos en energía necesaria para sustentar la vida) normalmente perjudican la función mitocondrial, pero en estos dos pacientes las mitocondrias eran hiperactivas. Como se informó en el New England Journal of Medicine, su peso corporal se mantuvo muy bajo a pesar de que los hermanos consumieron muchas más calorías de las necesarias...
Los investigadores identifican una enfermedad mitocondrial previamente desconocida en gemelos idénticos
Investigadores dirigidos por investigadores del Hospital General de Massachusetts (MGH) y el Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP) han identificado una enfermedad mitocondrial no reportada previamente en un grupo de gemelos idénticos.
Las enfermedades que afectan a las mitocondrias (compartimentos especializados dentro de las células que contienen su propio ADN y convierten los alimentos que comemos en energía necesaria para sustentar la vida) normalmente perjudican la función mitocondrial, pero en estos dos pacientes las mitocondrias eran hiperactivas.
Como se informó en el New England Journal of Medicine, su peso corporal se mantuvo muy bajo a pesar de que los hermanos consumieron muchas más calorías de las necesarias.
Este es un fenotipo mitocondrial muy inusual. Hay más de 300 enfermedades mitocondriales genéticas raras y casi todas están asociadas con alteraciones mitocondriales”.
Vamsi K. Mootha, MD, autor principal, profesor de biología y medicina de sistemas en MGH
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La secuenciación del genoma reveló una mutación en una enzima llamada ATP sintasa mitocondrial, que las células necesitan para generar la molécula de almacenamiento de energía ATP.
Los experimentos demostraron que esta mutación crea mitocondrias "con fugas" que consumen energía, un proceso llamado desacoplamiento mitocondrial.
"Proponemos un nuevo nombre, síndrome de desacoplamiento mitocondrial, que se caracteriza por hipermetabolismo y mitocondrias desacopladas", afirma Mootha. "Estos casos son muy importantes para el campo de la genética de enfermedades raras, la biología mitocondrial y el metabolismo".
Los autores señalan que estudios adicionales sobre los síndromes de desacoplamiento mitocondrial podrían proporcionar información sobre las diferencias en el metabolismo energético en la población general.
"Estos gemelos representan la primera alteración del desacoplamiento mitocondrial en la que hemos podido encontrar la causa genética", dijo Rebecca D. Ganetzky, MD, médica asistente en el Programa de Medicina Mitocondrial de CHOP y coautora del estudio.
"Al descubrir que las variantes patogénicas en la propia ATP sintasa pueden causar el desacoplamiento mitocondrial, estos gemelos pueden ser los primeros pacientes identificados en una clase completa de trastornos del acoplamiento mitocondrial".
Los coautores adicionales incluyen a Andrew L. Markhard, BA, Irene Yee, BS, Sheila Clever, MSc, Alan Cahill, PhD, Hardik Shah, MS, Zenon Grabarek, PhD y Tsz-Leung To, PhD.
Este trabajo fue apoyado por los Institutos Nacionales de Salud y otros.
Fuente:
Hospital General de Massachusetts
Referencia:
Ganetzky, RD y cols. (2022) Hipermetabolismo innato y fosforilación oxidativa desacoplada. Revista de Medicina de Nueva Inglaterra. doi.org/10.1056/NEJMoa2202949.
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