Istraživači identificiraju prethodno nepoznatu mitohondrijsku bolest kod jednojajčanih blizanaca

Istraživači identificiraju prethodno nepoznatu mitohondrijsku bolest kod jednojajčanih blizanaca

Istraživači predvođeni istraživačima iz Opće bolnice Massachusetts (MGH) i Dječje bolnice u Philadelphiji (CHOP) identificirali su prethodno neprijavljenu mitohondrijsku bolest u skupini jednojajčanih blizanaca.

Bolesti koje pogađaju mitohondrije - specijalizirane odjeljke unutar stanica koje sadrže vlastitu DNK i pretvaraju hranu koju jedemo u energiju potrebnu za održavanje života - obično oštećuju funkciju mitohondrija, ali u ova dva pacijenta mitohondriji su bili hiperaktivni.

Kako je objavljeno u New England Journal of Medicine, njihova tjelesna težina ostala je vrlo niska iako su braća i sestre unosili mnogo više kalorija nego što je potrebno.

Ovo je vrlo neobičan mitohondrijski fenotip. Postoji više od 300 rijetkih genetskih mitohondrijskih bolesti, a gotovo sve su povezane s mitohondrijskim poremećajem.”

Vamsi K. Mootha, MD, viši autor, profesor sistemske biologije i medicine na MGH

E-knjiga o genetici i genomici

Kompilacija najboljih intervjua, članaka i vijesti iz prošle godine. Preuzmite kopiju danas

Sekvenciranje genoma otkrilo je mutaciju u enzimu zvanom mitohondrijska ATP sintaza, koji je potreban stanicama za stvaranje molekule za pohranu energije ATP.

Eksperimenti su pokazali da ova mutacija stvara "propusne" mitohondrije koji troše energiju - proces koji se naziva mitohondrijsko odvajanje.

“Predlažemo novi naziv – sindrom mitohondrijskog odvajanja – koji je karakteriziran hipermetabolizmom i nesparenim mitohondrijima”, kaže Mootha. "Ovi slučajevi su vrlo važni za polje genetike rijetkih bolesti, mitohondrijske biologije i metabolizma."

Autori napominju da bi dodatne studije o mitohondrijskim sindromima razdvajanja mogle dati uvid u razlike u energetskom metabolizmu u općoj populaciji.

"Ovi blizanci predstavljaju prvi poremećaj odvajanja mitohondrija gdje smo uspjeli pronaći genetski uzrok", rekla je Rebecca D. Ganetzky, dr. med., liječnica u Programu mitohondrijske medicine pri CHOP-u i koautorica studije.

"Otkrivanjem da patogene varijante u samoj ATP sintazi mogu uzrokovati odvajanje mitohondrija, ovi blizanci mogu biti prvi identificirani pacijenti u cijeloj klasi poremećaja mitohondrijskog spajanja."

Dodatni koautori su Andrew L. Markhard, BA, Irene Yee, BS, Sheila Clever, MSc, Alan Cahill, PhD, Hardik Shah, MS, Zenon Grabarek, PhD, i Tsz-Leung To, PhD.

Ovaj rad podržali su Nacionalni instituti za zdravlje i drugi.

Izvor:

Opća bolnica Massachusetts

Referenca:

Ganetzky, RD, i sur. (2022) Urođeni hipermetabolizam i nevezana oksidativna fosforilacija. New England Journal of Medicine. doi.org/10.1056/NEJMoa2202949.

.