A kutatók egy korábban ismeretlen mitokondriális betegséget azonosítanak egypetéjű ikrekben

A kutatók egy korábban ismeretlen mitokondriális betegséget azonosítanak egypetéjű ikrekben

A Massachusettsi Általános Kórház (MGH) és a Philadelphiai Gyermekkórház (CHOP) kutatói által vezetett kutatók egy korábban nem bejelentett mitokondriális betegséget azonosítottak egypetéjű ikrek halmazában.

A mitokondriumokat – a sejtekben saját DNS-t tartalmazó, és az elfogyasztott táplálékot az élet fenntartásához szükséges energiává alakító speciális részeket – érintő betegségek jellemzően rontják a mitokondriális működést, de ennél a két betegnél a mitokondriumok hiperaktívak voltak.

Amint arról a New England Journal of Medicine beszámolt, testsúlyuk nagyon alacsony maradt, annak ellenére, hogy a testvérek a szükségesnél sokkal több kalóriát fogyasztottak.

Ez egy rendkívül szokatlan mitokondriális fenotípus. Több mint 300 ritka genetikai mitokondriális betegség létezik, és szinte mindegyik a mitokondriális zavarokkal függ össze.

Vamsi K. Mootha, MD, vezető szerző, az MGH rendszerbiológiájának és orvostudományának professzora

Genetika és genomika e-könyv

Összeállítás az elmúlt év legjobb interjúiból, cikkeiről és híreiről. Töltse le a másolatot még ma

A genomszekvenálás kimutatta a mitokondriális ATP-szintáz nevű enzim mutációját, amelyre a sejteknek szükségük van az ATP energiatároló molekula előállításához.

Kísérletek kimutatták, hogy ez a mutáció "szivárgó" mitokondriumokat hoz létre, amelyek energiát fogyasztanak - ezt a folyamatot mitokondriális szétkapcsolásnak nevezik.

„Új nevet javasolunk – mitokondriális szétkapcsolási szindróma –, amelyet a hipermetabolizmus és a szétkapcsolt mitokondriumok jellemeznek” – mondja Mootha. "Ezek az esetek nagyon fontosak a ritka betegségek genetikája, a mitokondriális biológia és az anyagcsere szempontjából."

A szerzők megjegyzik, hogy a mitokondriális szétkapcsolási szindrómákkal kapcsolatos további vizsgálatok betekintést nyújthatnak az általános populáció energia-anyagcseréjének különbségeibe.

"Ezek az ikrek jelentik a mitokondriális szétválás első megszakítását, ahol sikerült megtalálnunk a genetikai okot" - mondta Rebecca D. Ganetzky, MD, a CHOP Mitokondriális Orvostudományi Programjának kezelőorvosa és a tanulmány társszerzője.

"Azáltal, hogy felfedezték, hogy magában az ATP-szintáz patogén változatai mitokondriális szétválást okozhatnak, ezek az ikrek lehetnek az első azonosított betegek a mitokondriális kapcsolódási rendellenességek teljes osztályában."

További társszerzők: Andrew L. Markhard, BA, Irene Yee, BS, Sheila Clever, MSc, Alan Cahill, PhD, Hardik Shah, MS, Zenon Grabarek, PhD, és Tsz-Leung To, PhD.

Ezt a munkát a National Institutes of Health és mások támogatták.

Forrás:

Massachusetts Általános Kórház

Referencia:

Ganetzky, RD és mtsai. (2022) Veleszületett hipermetabolizmus és nem kapcsolt oxidatív foszforiláció. New England Journal of Medicine. doi.org/10.1056/NEJMoa2202949.

.