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I ricercatori identificano una malattia mitocondriale precedentemente sconosciuta nei gemelli identici
Ricercatori guidati da ricercatori del Massachusetts General Hospital (MGH) e del Children's Hospital Philadelphia (CHOP) hanno identificato una malattia mitocondriale precedentemente non segnalata in una serie di gemelli identici. Le malattie che colpiscono i mitocondri – compartimenti specializzati all’interno delle cellule che contengono il proprio DNA e convertono il cibo che mangiamo in energia necessaria per sostenere la vita – tipicamente compromettono la funzione mitocondriale, ma in questi due pazienti i mitocondri erano iperattivi. Come riportato sul New England Journal of Medicine, il loro peso corporeo è rimasto molto basso nonostante i fratelli consumassero molte più calorie del necessario...
I ricercatori identificano una malattia mitocondriale precedentemente sconosciuta nei gemelli identici
Ricercatori guidati da ricercatori del Massachusetts General Hospital (MGH) e del Children's Hospital Philadelphia (CHOP) hanno identificato una malattia mitocondriale precedentemente non segnalata in una serie di gemelli identici.
Le malattie che colpiscono i mitocondri – compartimenti specializzati all’interno delle cellule che contengono il proprio DNA e convertono il cibo che mangiamo in energia necessaria per sostenere la vita – tipicamente compromettono la funzione mitocondriale, ma in questi due pazienti i mitocondri erano iperattivi.
Come riportato nel New England Journal of Medicine, il loro peso corporeo è rimasto molto basso anche se i fratelli hanno consumato molte più calorie del necessario.
Questo è un fenotipo mitocondriale molto insolito. Esistono più di 300 malattie genetiche mitocondriali rare e quasi tutte sono associate alla distruzione mitocondriale”.
Vamsi K. Mootha, MD, autore senior, professore di biologia dei sistemi e medicina presso MGH
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Il sequenziamento del genoma ha rivelato una mutazione in un enzima chiamato ATP sintasi mitocondriale, necessario alle cellule per generare la molecola di accumulo di energia ATP.
Gli esperimenti hanno dimostrato che questa mutazione crea mitocondri "perdenti" che consumano energia, un processo chiamato disaccoppiamento mitocondriale.
“Proponiamo un nuovo nome – sindrome da disaccoppiamento mitocondriale – che è caratterizzata da ipermetabolismo e mitocondri disaccoppiati”, afferma Mootha. “Questi casi sono molto importanti per il campo della genetica delle malattie rare, della biologia mitocondriale e del metabolismo”.
Gli autori notano che ulteriori studi sulle sindromi di disaccoppiamento mitocondriale potrebbero fornire informazioni sulle differenze nel metabolismo energetico nella popolazione generale.
"Questi gemelli rappresentano la prima interruzione del disaccoppiamento mitocondriale di cui siamo stati in grado di trovare la causa genetica", ha affermato Rebecca D. Ganetzky, MD, medico curante del Programma di medicina mitocondriale presso il CHOP e coautrice dello studio.
“Scoprendo che le varianti patogene nella stessa ATP sintasi possono causare il disaccoppiamento mitocondriale, questi gemelli potrebbero essere i primi pazienti identificati in un’intera classe di disturbi dell’accoppiamento mitocondriale”.
Altri coautori includono Andrew L. Markhard, BA, Irene Yee, BS, Sheila Clever, MSc, Alan Cahill, PhD, Hardik Shah, MS, Zenon Grabarek, PhD e Tsz-Leung To, PhD.
Questo lavoro è stato sostenuto dal National Institutes of Health e altri.
Fonte:
Ospedale generale del Massachusetts
Riferimento:
Ganetzky, RD, et al. (2022) Ipermetabolismo innato e fosforilazione ossidativa disaccoppiata. Giornale di medicina del New England. doi.org/10.1056/NEJMoa2202949.
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