研究人员在同卵双胞胎中发现了一种以前未知的线粒体疾病

研究人员在同卵双胞胎中发现了一种以前未知的线粒体疾病

由马萨诸塞州总医院 (MGH) 和费城儿童医院 (CHOP) 的研究人员领导的研究人员在一组同卵双胞胎中发现了一种以前未报告的线粒体疾病。

影响线粒体的疾病通常会损害线粒体功能，但在这两名患者中，线粒体异常活跃。线粒体是细胞内的特殊区室，含有自己的 DNA，并将我们吃的食物转化为维持生命所需的能量。

据《新英格兰医学杂志》报道，尽管兄弟姐妹消耗的热量远多于必要，但他们的体重仍然很低。

这是一种非常不寻常的线粒体表型。 有 300 多种罕见的遗传性线粒体疾病，几乎所有疾病都与线粒体破坏有关。”

Vamsi K. Mootha，医学博士，资深作者，麻省总医院系统生物学和医学教授

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基因组测序揭示了一种称为线粒体 ATP 合酶的酶发生突变，细胞需要这种酶来生成能量储存分子 ATP。

实验表明，这种突变会产生消耗能量的“泄漏”线粒体，这一过程称为线粒体解偶联。

“我们提出了一个新名称——线粒体解偶联综合征，其特点是代谢亢进和线粒体解偶联，”Mootha 说。 “这些病例对于罕见病遗传学、线粒体生物学和代谢领域非常重要。”

作者指出，对线粒体解偶联综合征的额外研究可以深入了解普通人群能量代谢的差异。

“这对双胞胎代表了线粒体解偶联的首次破坏，我们能够找到遗传原因，”CHOP 线粒体医学项目的主治医师、该研究的合著者 Rebecca D. Ganetzky 医学博士说。

“通过发现 ATP 合酶本身的致病性变异可以导致线粒体解偶联，这对双胞胎可能是整个线粒体偶联障碍类别中第一个被识别的患者。”

其他合著者包括 Andrew L. Markhard（文学学士）、Irene Yee（理学学士）、Sheila Clever（理学硕士）、Alan Cahill（博士）、Hardik Shah（理学硕士）、Zenon Grabarek（博士）和 Tsz-Leung To（杜子良）博士。

这项工作得到了美国国立卫生研究院和其他机构的支持。

来源：

马萨诸塞州总医院

参考：

加内茨基，RD，等人。 (2022)先天代谢亢进和非偶联氧化磷酸化。 新英格兰医学杂志。 doi.org/10.1056/NEJMoa2202949 。

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