Mohla by být hemofilie vyléčena novou genovou terapií, která stojí 2,5 milionu liber za bodnutí?

Evropské zdravotnické úřady daly zelenou genetickému léku, o kterém se říká, že je „téměř vyléčitelný“ na smrtelnou krvácivou poruchu hemofilii.

Ve studiích vedla jediná injekce přípravku Roctavian k tomu, že devět z 10 pacientů zůstalo bez příznaků a již nepotřebovali denní injekce, které jsou běžně nutné ke kontrole jejich stavu.

Minulý týden Evropská agentura pro léčivé přípravky, ekvivalent britské regulační agentury pro léčiva a zdravotnické produkty, schválila léčbu a připravila cestu pro široké použití zde.

Ale jeho cena by mohla způsobit, že je pro pacienty NHS nedostupný: The Mail on Sunday zjistil, že může stát mezi 1,5 milionu a 2,5 milionu liber na dávku, což z něj dělá jeden z nejdražších léků vůbec.

Dr. Rashid Kazmi, konzultant hematolog z University Hospital Southampton NHS Foundation Trust, řekl: „Když byly v březnu oznámeny nejnovější výsledky studie Roctavian, byli jsme u vytržení.

Evropské zdravotnické úřady daly zelenou genetickému léku, o kterém se říká, že je „téměř vyléčitelný“ na smrtelnou krvácivou poruchu hemofilii. (obrázek souboru)

"Cena je samozřejmě otázkou pro schválení ve Spojeném království. Ale hemofilie je celoživotní stav a její léčba stojí NHS asi 3000 liber měsíčně na pacienta."

"To dává dohromady desítky let. Po jediném výstřelu Roctaviana mohou vést svůj život jako normálně."

"Není to lék, protože to nefunguje pro každého, ale je to tak blízko k léčbě jako my."

Hemofilie je vzácné onemocnění způsobené genetickou chybou, což znamená, že tělo má problémy s produkcí proteinu zvaného faktor VIII, který je potřebný pro srážení krve.

Onemocnění, které se vyskytuje v rodinách, je obvykle identifikováno v raném dětství a v současné době s ním žije přibližně 8 700 lidí ve Spojeném království. V mírných případech postižení stále produkují určitý faktor VIII.

To znamená, že mají určitou schopnost tvořit krevní sraženiny a mohou snadno dostat krvácení z nosu a snadno se jim tvoří modřiny.

Ale více než polovina pacientů neprodukuje téměř žádné, což je činí náchylnými k mozkovému krvácení a spontánnímu vnitřnímu krvácení z jejich orgánů.

Ve studiích vedla jediná injekce přípravku Roctavian k tomu, že devět z 10 pacientů zůstalo bez příznaků a již nepotřebovali denní injekce, které jsou běžně nutné ke kontrole jejich stavu. Ale jeho cena by mohla způsobit, že je pro pacienty NHS nedostupné: The Mail on Sunday zjistil, že může stát mezi 1,5 milionu a 2,5 milionu liber za dávku, což z něj dělá jeden z nejdražších léků vůbec

V současnosti postižení udržují problémy na uzdě pomocí injekcí faktoru VIII. Přípravek Roctavian, také známý jako valoctocogene roxaparvovec, zahrnuje implantaci fragmentů chybějícího genetického kódu potřebného k produkci faktoru VIII do neškodného viru, který je pacientovi podán kapačkou.

Virus se poté dostane do jater a přenese geny, takže tělo může samo produkovat faktor VIII.

V nejnovější studii dostalo 134 pacientů infuzi přípravku Roctavian. Po jednom roce bylo devět z deseti pacientů účinně vyléčeno – s normálními nebo téměř normálními hladinami faktoru VIII. Po dvou letech u některých došlo k recidivě, ale 75 procent bylo stále buď mírně postiženo, nebo bylo zcela normální.

Nežádoucí účinky zahrnovaly nevolnost a bolesti hlavy, zatímco 86 procent pacientů mělo zánět jater vyžadující perorální steroidy.

Další nevýhodou je, že Roctavian je jednorázová léčba, a pokud by pacient utrpěl recidivu, nelze mu podat druhou dávku.

Vzhledem k tomu, že lék používá virus k doručení genetického materiálu do jater, imunitní systém těla produkuje protilátky, které by ho napadly a zničily, pokud by se znovu dostal do těla.

Podle průmyslových zpráv farmaceutická společnost BioMarin, která vyrábí Roctavian, uvedla, že to bude stát mezi 1,5 milionu a 2,5 milionu liber na dávku.

Odborníci se shodli, že bude pravděpodobně zpočátku uváděna za tuto cenu, ale očekává se, že regulační orgán pro léky NHS, Národní institut pro zdraví a péči Excellence, vyjedná významnou slevu.

Navzdory vysoké ceně, Dr. Kazmi: "Jelikož existuje tolik údajů o bezpečnosti a použití léku, myslím, že bude ve Spojeném království k dispozici do jednoho roku."

Pacient Jamie Murray (23) z Glasgow byl léčen přípravkem Roctavian v září 2019 a od té doby je zdravý a již nepotřebuje léky, přestože po celý život trpěl těžkou formou nemoci.

Gaffer byl diagnostikován ve věku 18 měsíců a během dětství dostával injekce faktoru VIII každý druhý den.

Kvůli svému stavu nikdy nehrál kontaktní sporty, musel s sebou neustále nosit další léky a píchat si další injekce, než udělal cokoliv, co způsobilo krvácení, jako je návštěva zubaře.

Říká: "Když jsem byl dítě, při mých injekcích jsem často plakal, ale jak jsem byl starší, nepoznal jsem nic jiného."

V září 2019 se Jamie zapsal do studie Roctavian a dostal infuzi léku v univerzitní nemocnici v Southamptonu.

Poté pokračoval v pravidelné léčbě faktorem VIII, dokud hladina v krvi nezačala stoupat.

Říká: "Přibližně za měsíc jsem se dostal do bodu, kdy doktor řekl, že kdybych měl vážnou nehodu, neovlivnilo by mě to jinak než kohokoli jiného, ​​protože moje hladiny faktoru VIII jsou stejné jako u normálního člověka."

Jamie neměl krvácení od října 2019 a o tři roky později jeho hladiny faktoru VIII zůstávají v normálním rozmezí.

Navzdory mírnému zánětu jater, kvůli kterému bral steroidní tablety, říká: „Nikdy jsem toho léku nelitoval – nikdy mě to nenapadlo.

"Doufám, že k tomu bude mít přístup více lidí, protože to změnilo můj život."