Kunne hæmofili 'helbredes' af en ny genterapi, der koster £2,5 mio. pr. jab?

Europæiske sundhedsmyndigheder har givet grønt lys til et genetisk lægemiddel, der siges at kunne "næsten helbredes" mod den dødelige blødningssygdom hæmofili.

I undersøgelser resulterede et enkelt Roctavian-skud i, at ni ud af 10 patienter forblev symptomfrie og ikke længere behøvede de daglige injektioner, der normalt kræves for at kontrollere deres tilstand.

I sidste uge godkendte European Medicines Agency, der svarer til Storbritanniens Medicines and Healthcare products Regulatory Agency, behandlingen, hvilket banede vejen for udbredt brug her.

Men dets pris kan gøre det uoverkommeligt for NHS-patienter: The Mail on Sunday har erfaret, at det kan koste mellem £1,5 millioner og £2,5 millioner pr. dosis, hvilket gør det til et af de dyreste lægemidler nogensinde.

Dr. Rashid Kazmi, konsulenthæmatolog ved University Hospital Southampton NHS Foundation Trust, sagde: "Da de seneste resultater fra Roctavian-forsøget blev offentliggjort i marts, var vi ekstatiske.

Europæiske sundhedsmyndigheder har givet grønt lys til et genetisk lægemiddel, der siges at kunne "næsten helbredes" mod den dødelige blødningssygdom hæmofili. (filbillede)

"Prisen er naturligvis et spørgsmål om godkendelse i Storbritannien. Men hæmofili er en livslang tilstand, og dens behandling koster NHS omkring £3.000 om måneden pr. patient.

"Det tæller over årtier. Efter et enkelt skud Roctavian kan de leve deres liv som normalt.

"Det er ikke en kur, fordi det ikke virker for alle, men det er så tæt på en kur, som vi har."

Hæmofili er en sjælden sygdom forårsaget af en genetisk fejl, der betyder, at kroppen har problemer med at producere et protein kaldet faktor VIII, som er nødvendigt for blodpropper.

Tilstanden, som forekommer i familier, identificeres normalt i den tidlige barndom, og omkring 8.700 mennesker i Storbritannien lever i øjeblikket med den. I milde tilfælde producerer de berørte stadig en vis faktor VIII.

Det betyder, at de har en vis evne til at danne blodpropper og nemt kan få næseblod og let få blå mærker.

Men mere end halvdelen af ​​patienterne producerer næsten ingen, hvilket gør dem sårbare over for hjerneblødninger og spontane indre blødninger fra deres organer.

I undersøgelser resulterede et enkelt Roctavian-skud i, at ni ud af 10 patienter forblev symptomfrie og ikke længere behøvede de daglige injektioner, der normalt kræves for at kontrollere deres tilstand. Men dets pris kan gøre det uoverkommeligt for NHS-patienter: The Mail on Sunday har erfaret, at det kan koste mellem £1,5m og £2,5m pr. dosis, hvilket gør det til et af de dyreste lægemidler nogensinde

I øjeblikket holder de berørte problemer i skak med faktor VIII-injektioner. Roctavian, også kendt som valoctocogene roxaparvovec, involverer implantering af fragmenter af den manglende genetiske kode, der er nødvendig for at producere faktor VIII til en harmløs virus, der gives til patienten via et drop.

Virussen kommer derefter ind i leveren og overfører generne, så kroppen selv kan producere faktor VIII.

I den seneste undersøgelse fik 134 patienter en Roctavian infusion. Efter et år var ni ud af ti patienter effektivt helbredt - med normale eller næsten normale faktor VIII-niveauer. Efter to år havde nogle fået tilbagefald, men 75 procent var stadig enten let ramt eller helt normale.

Bivirkninger omfattede kvalme og hovedpine, mens 86 procent af patienterne oplevede leverbetændelse, der krævede orale steroider.

En anden ulempe er, at Roctavian er en engangsbehandling, og skulle en patient få et tilbagefald, kan en anden dosis ikke gives.

Fordi stoffet bruger en virus til at levere det genetiske materiale til leveren, producerer kroppens immunsystem antistoffer, som ville angribe og ødelægge det, hvis det skulle komme ind i kroppen igen.

Ifølge industrirapporter har medicinalfirmaet BioMarin, der fremstiller Roctavian, sagt, at det vil koste mellem 1,5 og 2,5 millioner pund pr. dosis.

Eksperter var enige om, at det sandsynligvis i første omgang ville blive noteret til den pris, men NHS-medicintilsynsmyndigheden, National Institute for Health and Care Excellence, forventes at forhandle en betydelig rabat.

På trods af den høje pris, Dr. Kazmi: "Da der er så mange data om sikkerheden og brugen af ​​lægemidlet, tror jeg, det vil være tilgængeligt i Storbritannien inden for et år."

Patienten Jamie Murray, 23, fra Glasgow, blev behandlet med Roctavian i september 2019 og har siden været rask og har ikke længere behov for medicin, på trods af at han har lidt af en alvorlig form for sygdommen gennem hele sit liv.

Gafferen blev diagnosticeret 18 måneder gammel og modtog faktor VIII-injektioner hver anden dag gennem hele sin barndom.

På grund af sin tilstand har han aldrig dyrket kontaktsport, han har konstant været nødt til at bære ekstra medicin og injicere sig selv med ekstra injektioner, før han gjorde noget, der forårsagede blødninger, såsom at gå til tandlægen.

Han siger: "Da jeg var barn var der ofte tårer, når det kom til mine indsprøjtninger, men da jeg blev ældre, vidste jeg ikke anderledes."

I september 2019 meldte Jamie sig til et Roctavian-forsøg og modtog en infusion af stoffet på University Hospital Southampton.

Han fortsatte derefter sin almindelige faktor VIII-medicin, indtil niveauerne i hans blod begyndte at stige.

Han siger: "Inden for en måned eller deromkring kom jeg til det punkt, hvor lægen sagde, at hvis jeg havde en alvorlig ulykke, ville det ikke påvirke mig anderledes end nogen anden, da mine faktor VIII-niveauer er de samme som en normal person."

Jamie har ikke haft en blødning siden oktober 2019, og tre år senere forbliver hans faktor VIII-niveauer godt inden for det normale område.

På trods af at han led af mild leverbetændelse, som han tog steroidtabletter for, siger han: ”Jeg har aldrig fortrudt, at jeg tog stoffet - det slog mig aldrig op.

"Jeg håber, at flere mennesker får adgang til det, da det har ændret mit liv."