Suche
Mein Konto
Οι ευρωπαϊκές υγειονομικές αρχές έδωσαν το πράσινο φως σε ένα γενετικό φάρμακο που λέγεται ότι είναι «σχεδόν ιάσιμο» για τη θανατηφόρα αιμορραγική διαταραχή αιμορροφιλία.
Σε μελέτες, ένα μόνο εμβόλιο Roctavian είχε ως αποτέλεσμα εννέα στους 10 ασθενείς να παραμένουν χωρίς συμπτώματα και να μην χρειάζονται πλέον τις καθημερινές ενέσεις που συνήθως απαιτούνται για τον έλεγχο της κατάστασής τους.
Την περασμένη εβδομάδα, ο Ευρωπαϊκός Οργανισμός Φαρμάκων, ο αντίστοιχος του Βρετανικού Οργανισμού Φαρμάκων και Προϊόντων Υγείας, ενέκρινε τη θεραπεία, ανοίγοντας το δρόμο για ευρεία χρήση εδώ.
Αλλά η τιμή του θα μπορούσε να το καταστήσει μη προσιτό για τους ασθενείς του NHS: Η Mail on Sunday έμαθε ότι θα μπορούσε να κοστίσει μεταξύ 1,5 και 2,5 εκατομμυρίων στερλινών ανά δόση, καθιστώντας το ένα από τα πιο ακριβά φάρμακα ποτέ.
Ο Δρ Rashid Kazmi, σύμβουλος αιματολόγος στο University Hospital Southampton NHS Foundation Trust, είπε: «Όταν ανακοινώθηκαν τα τελευταία αποτελέσματα από τη δοκιμή Roctavian τον Μάρτιο, ήμασταν εκστασιασμένοι.
Οι ευρωπαϊκές υγειονομικές αρχές έδωσαν το πράσινο φως σε ένα γενετικό φάρμακο που λέγεται ότι είναι «σχεδόν ιάσιμο» για τη θανατηφόρα αιμορραγική διαταραχή αιμορροφιλία. (εικόνα αρχείου)
«Η τιμή είναι προφανώς ένα θέμα προς έγκριση στο Ηνωμένο Βασίλειο. Αλλά η αιμορροφιλία είναι μια δια βίου πάθηση και η θεραπεία της κοστίζει στο NHS περίπου 3.000 λίρες το μήνα ανά ασθενή.
"Αυτό αθροίζεται για δεκαετίες. Μετά από μια μόνο λήψη Roctavian, μπορούν να ζήσουν τη ζωή τους κανονικά.
«Δεν είναι θεραπεία γιατί δεν λειτουργεί για όλους, αλλά είναι τόσο κοντά σε θεραπεία όσο εμείς».
Η αιμορροφιλία είναι μια σπάνια ασθένεια που προκαλείται από ένα γενετικό σφάλμα που σημαίνει ότι το σώμα έχει προβλήματα στην παραγωγή μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται παράγοντας VIII, η οποία είναι απαραίτητη για την πήξη του αίματος.
Η πάθηση, η οποία εμφανίζεται σε οικογένειες, εντοπίζεται συνήθως στην πρώιμη παιδική ηλικία και περίπου 8.700 άτομα στο Ηνωμένο Βασίλειο ζουν αυτήν τη στιγμή με αυτήν. Σε ήπιες περιπτώσεις, οι προσβεβλημένοι εξακολουθούν να παράγουν κάποιο παράγοντα VIII.
Αυτό σημαίνει ότι έχουν κάποια ικανότητα να σχηματίζουν θρόμβους αίματος και μπορούν εύκολα να εμφανίσουν ρινορραγίες και εύκολους μώλωπες.
Αλλά περισσότεροι από τους μισούς ασθενείς δεν παράγουν σχεδόν καθόλου, καθιστώντας τους ευάλωτους σε εγκεφαλικές αιμορραγίες και αυθόρμητη εσωτερική αιμορραγία από τα όργανά τους.
Σε μελέτες, ένα μόνο εμβόλιο Roctavian είχε ως αποτέλεσμα εννέα στους 10 ασθενείς να παραμένουν χωρίς συμπτώματα και να μην χρειάζονται πλέον τις καθημερινές ενέσεις που συνήθως απαιτούνται για τον έλεγχο της κατάστασής τους. Αλλά η τιμή του θα μπορούσε να το καταστήσει μη προσιτό για τους ασθενείς του NHS: Η Mail on Sunday έμαθε ότι θα μπορούσε να κοστίσει μεταξύ 1,5 και 2,5 εκατομμυρίων στερλινών ανά δόση, καθιστώντας το ένα από τα πιο ακριβά φάρμακα ποτέ
Επί του παρόντος, όσοι επηρεάζονται κρατούν μακριά τα προβλήματα με τις ενέσεις παράγοντα VIII. Το Roctavian, γνωστό και ως valoctocogene roxaparvovec, περιλαμβάνει την εμφύτευση θραυσμάτων του γενετικού κώδικα που λείπει που απαιτείται για την παραγωγή του παράγοντα VIII σε έναν αβλαβή ιό που χορηγείται στον ασθενή μέσω σταγόνας.
Στη συνέχεια, ο ιός εισέρχεται στο ήπαρ και μεταφέρει τα γονίδια έτσι ώστε το σώμα να μπορεί να παράγει ο ίδιος τον παράγοντα VIII.
Στην πιο πρόσφατη μελέτη, 134 ασθενείς έλαβαν έγχυση Roctavian. Μετά από ένα χρόνο, εννέα στους δέκα ασθενείς θεραπεύτηκαν αποτελεσματικά - με φυσιολογικά ή σχεδόν φυσιολογικά επίπεδα παράγοντα VIII. Μετά από δύο χρόνια, μερικοί είχαν υποτροπιάσει, αλλά το 75 τοις εκατό ήταν ακόμα ήπια επηρεασμένο ή εντελώς φυσιολογικό.
Οι ανεπιθύμητες ενέργειες περιελάμβαναν ναυτία και πονοκεφάλους, ενώ το 86 τοις εκατό των ασθενών παρουσίασαν φλεγμονή του ήπατος που απαιτούσε από του στόματος χορήγηση στεροειδών.
Ένα άλλο μειονέκτημα είναι ότι το Roctavian είναι μια θεραπεία εφάπαξ και εάν ένας ασθενής υποστεί υποτροπή, δεν μπορεί να χορηγηθεί δεύτερη δόση.
Επειδή το φάρμακο χρησιμοποιεί έναν ιό για να παραδώσει το γενετικό υλικό στο συκώτι, το ανοσοποιητικό σύστημα του σώματος παράγει αντισώματα που θα τον επιτεθούν και θα τον καταστρέψουν εάν εισέλθει ξανά στο σώμα.
Σύμφωνα με εκθέσεις του κλάδου, η φαρμακευτική εταιρεία BioMarin, η οποία παρασκευάζει το Roctavian, είπε ότι θα κοστίσει μεταξύ 1,5 και 2,5 εκατομμυρίων στερλινών ανά δόση.
Οι ειδικοί συμφώνησαν ότι ήταν πιθανό να εισαχθεί αρχικά σε αυτήν την τιμή, αλλά η ρυθμιστική αρχή φαρμάκων του NHS, το Εθνικό Ινστιτούτο Αριστείας Υγείας και Φροντίδας, αναμένεται να διαπραγματευτεί μια σημαντική έκπτωση.
Παρά την υψηλή τιμή, ο Δρ Kazmi: «Καθώς υπάρχουν τόσα πολλά δεδομένα για την ασφάλεια και τη χρήση του φαρμάκου, νομίζω ότι θα είναι διαθέσιμο στο Ηνωμένο Βασίλειο μέσα σε ένα χρόνο».
Ο ασθενής Jamie Murray, 23 ετών, από τη Γλασκώβη, υποβλήθηκε σε θεραπεία με Roctavian τον Σεπτέμβριο του 2019 και έκτοτε είναι υγιής και δεν χρειάζεται πλέον φαρμακευτική αγωγή, παρά το γεγονός ότι υπέφερε από μια σοβαρή μορφή της νόσου σε όλη του τη ζωή.
Ο γκάφερ διαγνώστηκε σε ηλικία 18 μηνών και λάμβανε ενέσεις παράγοντα VIII κάθε δεύτερη μέρα σε όλη την παιδική του ηλικία.
Λόγω της κατάστασής του, δεν έχει παίξει ποτέ αθλήματα επαφής, χρειάστηκε να κουβαλάει συνεχώς επιπλέον φάρμακα και να κάνει επιπλέον ενέσεις στον εαυτό του πριν κάνει οτιδήποτε προκαλούσε αιμορραγία, όπως να πάει στον οδοντίατρο.
Ο ίδιος λέει: «Όταν ήμουν παιδί υπήρχαν συχνά δάκρυα όταν επρόκειτο για τις ενέσεις μου, αλλά όσο μεγάλωνα δεν ήξερα κάτι διαφορετικό».
Τον Σεπτέμβριο του 2019, ο Jamie εγγράφηκε σε μια δοκιμή Roctavian και έλαβε μια έγχυση του φαρμάκου στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Southampton.
Στη συνέχεια συνέχισε την κανονική του φαρμακευτική αγωγή με παράγοντα VIII έως ότου τα επίπεδα στο αίμα του άρχισαν να ανεβαίνουν.
Λέει: «Μέσα σε ένα μήνα περίπου έφτασα στο σημείο όπου ο γιατρός είπε ότι εάν είχα ένα σοβαρό ατύχημα δεν θα με επηρέαζε διαφορετικά από οποιονδήποτε άλλον, καθώς τα επίπεδα του παράγοντα VIII μου είναι ίδια με ένα φυσιολογικό άτομο».
Ο Τζέιμι δεν είχε αιμορραγία από τον Οκτώβριο του 2019 και τρία χρόνια αργότερα τα επίπεδα του παράγοντα VIII παραμένουν πολύ εντός του φυσιολογικού εύρους.
Παρά το γεγονός ότι έπασχε από ήπια φλεγμονή του ήπατος για την οποία έπαιρνε δισκία στεροειδών, λέει: «Ποτέ δεν μετάνιωσα που πήρα το φάρμακο - δεν μου πέρασε ποτέ από το μυαλό.
«Ελπίζω ότι περισσότεροι άνθρωποι έχουν πρόσβαση σε αυτό, καθώς άλλαξε τη ζωή μου».