Suche
Mein Konto
Euroopan terveysviranomaiset ovat näyttäneet vihreää valoa geneettiselle lääkkeelle, jonka sanotaan olevan "melkein parannettavissa" tappavaan verenvuotohäiriöön, hemofiliaan.
Tutkimuksissa yksi Roctavian-pistos johti siihen, että yhdeksän kymmenestä potilaasta pysyi oireettomana eivätkä enää tarvinneet päivittäisiä injektioita, joita normaalisti edellytetään tilansa hallitsemiseksi.
Viime viikolla Euroopan lääkevirasto, joka vastaa Britannian lääke- ja terveysalan tuotteiden sääntelyvirastoa, hyväksyi hoidon, mikä tasoitti tietä laajalle käytölle täällä.
Mutta sen hinta voi tehdä siitä kohtuuttoman NHS-potilaille: The Mail on Sunday on oppinut, että se voi maksaa 1,5–2,5 miljoonaa puntaa annosta kohden, mikä tekee siitä yhden kaikkien aikojen kalleimmista lääkkeistä.
Tri Rashid Kazmi, konsultti hematologi University Hospital Southampton NHS Foundation Trustista, sanoi: ”Kun Roctavian-tutkimuksen viimeisimmät tulokset julkistettiin maaliskuussa, olimme hurmioituneita.
Euroopan terveysviranomaiset ovat näyttäneet vihreää valoa geneettiselle lääkkeelle, jonka sanotaan olevan "melkein parannettavissa" tappavaan verenvuotohäiriöön, hemofiliaan. (tiedostokuva)
"Hinta on tietysti Iso-Britanniassa hyväksyttävä kysymys. Hemofilia on kuitenkin elinikäinen sairaus, ja sen hoito maksaa NHS:lle noin 3 000 puntaa kuukaudessa potilasta kohden.
"Se laskee vuosikymmeniä. Yhden Roctavian-laukauksen jälkeen he voivat elää elämäänsä normaalisti.
"Se ei ole parannuskeino, koska se ei toimi kaikille, mutta se on yhtä lähellä parannuskeinoa kuin meillä."
Hemofilia on harvinainen sairaus, joka johtuu geneettisestä virheestä, mikä tarkoittaa, että keholla on vaikeuksia tuottaa proteiinia nimeltä tekijä VIII, jota tarvitaan veren hyytymiseen.
Perheissä esiintyvä sairaus tunnistetaan yleensä varhaislapsuudessa, ja noin 8 700 ihmistä Yhdistyneessä kuningaskunnassa elää tällä hetkellä sen kanssa. Lievissä tapauksissa sairastuneet tuottavat edelleen jonkin verran tekijä VIII:aa.
Tämä tarkoittaa, että niillä on jonkin verran kykyä muodostaa verihyytymiä ja ne voivat helposti saada nenäverenvuotoa ja mustelmia.
Mutta yli puolet potilaista ei tuota lähes yhtään, mikä tekee heistä alttiita aivoverenvuodoille ja spontaanille sisäiselle verenvuodolle elimistään.
Tutkimuksissa yksi Roctavian-pistos johti siihen, että yhdeksän kymmenestä potilaasta pysyi oireettomana eivätkä enää tarvinneet päivittäisiä injektioita, joita normaalisti edellytetään tilansa hallitsemiseksi. Mutta sen hinta voi tehdä siitä kohtuuttoman NHS-potilaille: The Mail on Sunday on saanut tietää, että se voi maksaa 1,5–2,5 miljoonaa puntaa per annos, mikä tekee siitä yhden kaikkien aikojen kalleimmista lääkkeistä.
Tällä hetkellä sairaat pitävät ongelmat loitolla tekijä VIII -injektioilla. Roctavian, joka tunnetaan myös nimellä valoctocogene roxaparvovec, sisältää tekijä VIII:n tuottamiseen tarvittavan puuttuvan geneettisen koodin fragmenttien implantoinnin vaarattomaan virukseen, joka annetaan potilaalle tiputuksena.
Virus siirtyy sitten maksaan ja siirtää geenit, jotta elimistö voi tuottaa tekijä VIII:aa itse.
Viimeisimmässä tutkimuksessa 134 potilasta sai Roctavian-infuusion. Vuoden kuluttua yhdeksän kymmenestä potilaasta parantui tehokkaasti - normaalilla tai lähes normaalilla tekijä VIII -tasolla. Kahden vuoden kuluttua jotkut olivat uusiutuneet, mutta 75 prosenttia oli edelleen joko lieviä tai täysin normaaleja.
Sivuvaikutuksia olivat pahoinvointi ja päänsärky, kun taas 86 prosenttia potilaista koki maksatulehdusta, joka vaati suun kautta otettavia steroideja.
Toinen haittapuoli on se, että Roctavian on kertaluonteinen hoito, ja jos potilas sairastuu, toista annosta ei voida antaa.
Koska lääke käyttää virusta geneettisen materiaalin kuljettamiseen maksaan, elimistön immuunijärjestelmä tuottaa vasta-aineita, jotka hyökkäsivät sen kimppuun ja tuhoaisivat sen, jos se joutuisi uudelleen elimistöön.
Alan raporttien mukaan Roctavianin valmistava lääkeyhtiö BioMarin on sanonut, että se maksaa 1,5–2,5 miljoonaa puntaa annosta kohti.
Asiantuntijat olivat yhtä mieltä siitä, että se todennäköisesti listattiin alun perin kyseisellä hinnalla, mutta NHS:n lääkevalvontaviranomaisen, National Institute for Health and Care Excellence, odotetaan neuvottelevan merkittävästä alennuksesta.
Korkeasta hinnasta huolimatta tohtori Kazmi: "Koska lääkkeen turvallisuudesta ja käytöstä on niin paljon tietoa, uskon sen olevan saatavilla Isossa-Britanniassa vuoden sisällä."
Potilas Jamie Murray, 23, Glasgowsta, sai Roctavian-hoitoa syyskuussa 2019, ja hän on siitä lähtien ollut terve eikä tarvitse enää lääkitystä, vaikka hän kärsi taudin vakavasta muodosta koko elämänsä.
Huijari diagnosoitiin 18 kuukauden ikäisenä, ja hän sai tekijä VIII -injektioita joka toinen päivä koko lapsuutensa ajan.
Tilansa vuoksi hän ei ole koskaan harrastanut kontaktiurheilua, hän joutui kantamaan jatkuvasti ylimääräisiä lääkkeitä ja pistämään itselleen ylimääräisiä injektioita ennen kuin teki mitään verenvuotoa aiheuttavaa, kuten hammaslääkärissä.
Hän kertoo: "Kun olin lapsi, kyyneleet tulivat usein pistämistäni, mutta vanhetessani en tiennyt muuta."
Syyskuussa 2019 Jamie ilmoittautui Roctavian-tutkimukseen ja sai lääkeinfuusion Southamptonin yliopistollisessa sairaalassa.
Sitten hän jatkoi säännöllistä tekijä VIII -lääkitystä, kunnes hänen verensä alkoi nousta.
Hän sanoo: "Noin kuukaudessa pääsin siihen pisteeseen, että lääkäri sanoi, että jos joutuisin vakavaan onnettomuuteen, se ei vaikuttaisi minuun eri tavalla kuin muihin, koska tekijä VIII -tasoni ovat samat kuin normaalilla ihmisellä."
Jamiella ei ole ollut verenvuotoa lokakuun 2019 jälkeen, ja kolme vuotta myöhemmin hänen tekijä VIII -tasonsa pysyvät selvästi normaalialueella.
Huolimatta lievästä maksatulehduksesta, johon hän käytti steroiditabletteja, hän sanoo: "En ole koskaan katunut lääkkeen ottoa - se ei tullut mieleeni.
"Toivon, että useammat ihmiset pääsevät siihen käsiksi, koska se on muuttanut elämäni."