Suche
Mein Konto
Az európai egészségügyi hatóságok zöld utat adtak egy olyan genetikai gyógyszernek, amely állítólag „majdnem gyógyítható” a halálos vérzési rendellenesség, a hemofília miatt.
A vizsgálatok során egyetlen Roctavian-oltás azt eredményezte, hogy 10-ből kilenc beteg tünetmentes maradt, és többé nem volt szükség az állapotuk szabályozásához általában szükséges napi injekciókra.
A múlt héten az Európai Gyógyszerügynökség, amely a brit Gyógyszer- és Egészségügyi Termékek Szabályozó Ügynökségének megfelelője, jóváhagyta a kezelést, megnyitva az utat a széles körű alkalmazás előtt.
Ám az ára megfizethetetlenné teheti az NHS-betegek számára: a The Mail on Sunday értesülései szerint adagonként 1,5-2,5 millió fontba kerülhet, így ez a valaha volt egyik legdrágább gyógyszer.
Dr. Rashid Kazmi, a Southamptoni Egyetemi Kórház, az NHS Foundation Trust hematológus konzultánsa elmondta: „Amikor márciusban bejelentették a Roctavian-kísérlet legújabb eredményeit, elragadtattunk.
Az európai egészségügyi hatóságok zöld utat adtak egy olyan genetikai gyógyszernek, amely állítólag „majdnem gyógyítható” a halálos vérzési rendellenesség, a hemofília miatt. (fájl kép)
"Az ár nyilvánvalóan jóváhagyandó kérdés az Egyesült Királyságban. A hemofília azonban egy életen át tartó betegség, és a kezelés betegenként körülbelül 3000 fontba kerül havonta az NHS-nek.
"Ez évtizedek alatt összeadódik. Egyetlen Roctavian-lövés után normálisan élhetik életüket.
"Ez nem gyógymód, mert nem mindenkinél működik, de olyan közel van a gyógyuláshoz, mint mi."
A hemofília egy ritka betegség, amelyet genetikai hiba okoz, ami azt jelenti, hogy a szervezetnek problémái vannak a véralvadáshoz szükséges VIII-as faktor nevű fehérje előállításával.
A családokban előforduló állapotot általában kora gyermekkorban azonosítják, és jelenleg körülbelül 8700 ember él vele az Egyesült Királyságban. Enyhe esetekben az érintettek még mindig termelnek valamilyen VIII-as faktort.
Ez azt jelenti, hogy bizonyos mértékben képesek vérrögképződésre, és könnyen orrvérzést és könnyű zúzódást okozhatnak.
De a betegek több mint fele szinte semmit sem termel, így érzékenyek az agyvérzésekre és a szerveik spontán belső vérzésére.
A vizsgálatok során egyetlen Roctavian-oltás azt eredményezte, hogy 10-ből kilenc beteg tünetmentes maradt, és többé nem volt szükség az állapotuk szabályozásához általában szükséges napi injekciókra. Ám az ára megfizethetetlenné teheti az NHS-betegek számára: a Mail on Sunday megtudta, hogy adagonként 1,5 és 2,5 millió font közé kerülhet, így a valaha volt egyik legdrágább gyógyszer.
Jelenleg az érintettek a VIII-as faktor injekcióival tartják távol a problémákat. A Roctavian, más néven valoctocogene roxaparvovec, magában foglalja a VIII-as faktor előállításához szükséges hiányzó genetikai kód fragmentumainak beültetését egy ártalmatlan vírusba, amelyet csepegtetőn keresztül adnak be a betegnek.
A vírus ezután bejut a májba, és átadja a géneket, hogy a szervezet maga termelje a VIII-as faktort.
A legutóbbi vizsgálatban 134 beteg kapott Roctavian infúziót. Egy év elteltével tízből kilenc beteg gyógyult meg hatékonyan – normális vagy ahhoz közeli VIII-as faktorszinttel. Két év elteltével néhányan visszaestek, de 75 százalékuk még mindig enyhén vagy teljesen normális volt.
A mellékhatások közé tartozott az émelygés és a fejfájás, míg a betegek 86 százaléka észlelt orális szteroidokat igénylő májgyulladást.
További hátránya, hogy a Roctavian egyszeri kezelés, és ha a beteg visszaesik, második adag nem adható.
Mivel a gyógyszer egy vírus segítségével juttatja el a genetikai anyagot a májba, a szervezet immunrendszere antitesteket termel, amelyek megtámadnák és elpusztítanák azt, ha ismét a szervezetbe kerülne.
Iparági jelentések szerint a Roctavian-t gyártó BioMarin gyógyszergyártó cég azt mondta, hogy adagonként 1,5 és 2,5 millió font közé fog kerülni.
A szakértők egyetértettek abban, hogy kezdetben valószínűleg ezen az áron jegyeznék be, de az NHS gyógyszerszabályozó hatósága, a National Institute for Health and Care Excellence várhatóan jelentős árengedményről tárgyal.
Dr. Kazmi a magas ár ellenére: „Mivel rengeteg adat áll rendelkezésre a gyógyszer biztonságosságáról és használatáról, úgy gondolom, hogy az Egyesült Királyságban egy éven belül elérhető lesz.”
A 23 éves glasgow-i Jamie Murray-t 2019 szeptemberében Roctaviannal kezelték, azóta egészséges, és már nincs szüksége gyógyszeres kezelésre, annak ellenére, hogy egész életében a betegség súlyos formájától szenvedett.
A gaffert 18 hónapos korában diagnosztizálták, és gyermekkora során minden második napon kapott VIII-as faktor injekciót.
Állapota miatt soha nem sportolt kontaktsportot, folyamatosan plusz gyógyszert kellett magával hordania, és plusz injekciókat kellett beadnia magának, mielőtt bármit csinált volna, ami vérzést okozott, például fogorvoshoz.
Azt mondja: "Gyerekkoromban gyakran könnyeztem, amikor az injekcióimról volt szó, de ahogy idősebb lettem, nem tudtam mást."
2019 szeptemberében Jamie beiratkozott egy Roctavian-kísérletbe, és infúziót kapott a gyógyszerből a Southamptoni Egyetemi Kórházban.
Ezután folytatta a szokásos VIII-as faktor gyógyszeres kezelését, amíg a vérszintje emelkedni kezdett.
Azt mondja: "Körülbelül egy hónapon belül eljutottam odáig, hogy az orvos azt mondta, hogy ha súlyos balesetem lesz, az nem érintene másként, mint bárki más, mivel a VIII-as faktorszintem megegyezik egy normális emberével."
Jamie-nek 2019 októbere óta nem volt vérzése, és három évvel később a VIII-as faktor szintje jóval a normál tartományon belül marad.
Annak ellenére, hogy enyhe májgyulladásban szenvedett, amelyre szteroid tablettát szedett, azt mondja: „Soha nem bántam meg, hogy bevettem a gyógyszert – meg sem fordult a fejemben.
"Remélem, hogy többen hozzáférhetnek hozzá, mivel megváltoztatta az életemet."