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Le autorità sanitarie europee hanno dato il via libera a un farmaco genetico che si dice sia “quasi curabile” contro l’emofilia, una malattia emorragica mortale.
Negli studi, una singola iniezione di Roctavian ha fatto sì che nove pazienti su 10 rimanessero privi di sintomi e non richiedessero più le iniezioni giornaliere normalmente necessarie per controllare la loro condizione.
La settimana scorsa, l'Agenzia europea per i medicinali, l'equivalente dell'Agenzia britannica per la regolamentazione dei medicinali e dei prodotti sanitari, ha approvato il trattamento, aprendo la strada a un uso diffuso qui.
Ma il suo prezzo potrebbe renderlo inaccessibile per i pazienti del servizio sanitario nazionale: The Mail on Sunday ha appreso che potrebbe costare tra 1,5 e 2,5 milioni di sterline per dose, rendendolo uno dei farmaci più costosi di sempre.
Il dottor Rashid Kazmi, consulente ematologo presso l’Ospedale universitario di Southampton NHS Foundation Trust, ha dichiarato: “Quando a marzo sono stati annunciati gli ultimi risultati dello studio Roctavian, siamo rimasti estasiati.
Le autorità sanitarie europee hanno dato il via libera a un farmaco genetico che si dice sia “quasi curabile” contro l’emofilia, una malattia emorragica mortale. (immagine del file)
"Il prezzo è ovviamente un problema da approvare nel Regno Unito. Ma l'emofilia è una malattia che dura tutta la vita e il suo trattamento costa al servizio sanitario nazionale circa 3.000 sterline al mese per paziente.
"Ciò si accumula nel corso di decenni. Dopo una singola iniezione di Roctavian, possono condurre la loro vita normalmente.
“Non è una cura perché non funziona per tutti, ma è quanto di più vicino a una cura abbiamo”.
L'emofilia è una malattia rara causata da un errore genetico secondo cui l'organismo ha problemi a produrre una proteina chiamata fattore VIII, necessaria per la coagulazione del sangue.
La condizione, che è familiare, viene solitamente identificata nella prima infanzia e attualmente circa 8.700 persone nel Regno Unito convivono con essa. Nei casi lievi, le persone colpite producono ancora del fattore VIII.
Ciò significa che hanno una certa capacità di formare coaguli di sangue e possono facilmente avere sangue dal naso e lividi.
Ma più della metà dei pazienti non ne produce quasi nessuno, il che li rende vulnerabili alle emorragie cerebrali e alle emorragie interne spontanee dai loro organi.
Negli studi, una singola iniezione di Roctavian ha fatto sì che nove pazienti su 10 rimanessero privi di sintomi e non richiedessero più le iniezioni giornaliere normalmente necessarie per controllare la loro condizione. Ma il suo prezzo potrebbe renderlo inaccessibile per i pazienti del servizio sanitario nazionale: The Mail on Sunday ha appreso che potrebbe costare tra 1,5 e 2,5 milioni di sterline per dose, rendendolo uno dei farmaci più costosi di sempre
Attualmente, le persone colpite stanno tenendo a bada i problemi con le iniezioni di fattore VIII. Roctavian, noto anche come valoctocogene roxaparvovec, prevede l'impianto di frammenti del codice genetico mancante necessario per produrre il fattore VIII in un virus innocuo che viene somministrato al paziente tramite flebo.
Il virus entra quindi nel fegato e trasferisce i geni in modo che l’organismo possa produrre autonomamente il fattore VIII.
Nello studio più recente, 134 pazienti hanno ricevuto un'infusione Roctavian. Dopo un anno, nove pazienti su dieci erano effettivamente guariti, con livelli di fattore VIII normali o quasi normali. Dopo due anni alcuni avevano avuto una ricaduta, ma il 75% era ancora lievemente affetto o completamente normale.
Gli effetti collaterali includevano nausea e mal di testa, mentre l'86% dei pazienti ha manifestato un'infiammazione del fegato che ha richiesto steroidi per via orale.
Un altro svantaggio è che Roctavian è un trattamento una tantum e, nel caso in cui un paziente subisca una ricaduta, non può essere somministrata una seconda dose.
Poiché il farmaco utilizza un virus per trasportare il materiale genetico al fegato, il sistema immunitario del corpo produce anticorpi che lo attaccherebbero e lo distruggerebbero se dovesse entrare nuovamente nel corpo.
Secondo i rapporti del settore, la società farmaceutica BioMarin, che produce Roctavian, ha affermato che costerà tra 1,5 e 2,5 milioni di sterline per dose.
Gli esperti hanno concordato che probabilmente sarà inizialmente elencato a quel prezzo, ma si prevede che l’ente regolatore dei medicinali del sistema sanitario nazionale, il National Institute for Health and Care Excellence, negozierà uno sconto significativo.
Nonostante il prezzo elevato, il dottor Kazmi: "Dato che ci sono così tanti dati sulla sicurezza e sull'uso del farmaco, penso che sarà disponibile nel Regno Unito entro un anno."
Il paziente Jamie Murray, 23 anni, di Glasgow, è stato trattato con Roctavian nel settembre 2019 e da allora è in buona salute e non ha più bisogno di farmaci, nonostante abbia sofferto di una forma grave della malattia per tutta la vita.
L'elettricista è stato diagnosticato all'età di 18 mesi e ha ricevuto iniezioni di fattore VIII a giorni alterni per tutta la sua infanzia.
A causa delle sue condizioni, non ha mai praticato sport di contatto, ha dovuto portare costantemente con sé farmaci extra e iniettarsi altre iniezioni prima di fare qualsiasi cosa che causasse sanguinamento, come andare dal dentista.
Dice: "Quando ero bambino spesso piangevo mentre facevo le iniezioni, ma quando sono cresciuto non ho notato niente di diverso".
Nel settembre 2019, Jamie si è iscritto a uno studio rotaviano e ha ricevuto un'infusione del farmaco presso l'ospedale universitario di Southampton.
Ha poi continuato la sua terapia regolare con il fattore VIII finché i livelli nel sangue non hanno cominciato ad aumentare.
Dice: "Nel giro di un mese circa sono arrivato al punto in cui il medico ha detto che se avessi avuto un incidente grave, le conseguenze non sarebbero state diverse per me rispetto a quelle di chiunque altro, poiché i miei livelli di fattore VIII sono gli stessi di una persona normale."
Jamie non ha avuto un’emorragia dall’ottobre 2019 e tre anni dopo i suoi livelli di fattore VIII rimangono ben entro il range di normalità.
Nonostante soffrisse di una lieve infiammazione al fegato per la quale stava assumendo compresse di steroidi, dice: “Non mi sono mai pentito di aver preso il farmaco, non mi è mai passato per la mente.
"Spero che più persone possano accedervi perché mi ha cambiato la vita."