Kan hemofilie worden 'genezen' door een nieuwe gentherapie die £2,5 miljoen per prik kost?

Europese gezondheidsautoriteiten hebben groen licht gegeven voor een genetisch medicijn dat “bijna geneesbaar” zou zijn voor de dodelijke bloedingsziekte hemofilie.

Uit onderzoeken is gebleken dat één enkele Roctavian-injectie ertoe leidde dat negen van de tien patiënten symptoomvrij bleven en niet langer de dagelijkse injecties nodig hadden die normaal nodig zijn om hun toestand onder controle te houden.

Vorige week keurde het European Medicines Agency, het equivalent van de Britse Medicines and Healthcare products Regulatory Agency, de behandeling goed, waardoor de weg werd vrijgemaakt voor wijdverbreid gebruik hier.

Maar de prijs ervan zou het voor NHS-patiënten onbetaalbaar kunnen maken: The Mail on Sunday heeft vernomen dat het tussen de £1,5 miljoen en £2,5 miljoen per dosis kan kosten, waardoor het een van de duurste medicijnen ooit is.

Dr. Rashid Kazmi, hematoloog-consulent bij het Universitair Ziekenhuis Southampton NHS Foundation Trust, zei: “Toen in maart de laatste resultaten van de Roctavian-studie bekend werden gemaakt, waren we opgetogen.

Europese gezondheidsautoriteiten hebben groen licht gegeven voor een genetisch medicijn dat “bijna geneesbaar” zou zijn voor de dodelijke bloedingsziekte hemofilie. (bestandsafbeelding)

“De prijs is uiteraard een kwestie van goedkeuring in Groot-Brittannië. Maar hemofilie is een levenslange aandoening en de behandeling ervan kost de NHS ongeveer £3.000 per maand per patiënt.

‘Dat telt tientallen jaren op. Na één shot Roctavian kunnen ze hun leven weer normaal leiden.

“Het is geen geneesmiddel omdat het niet voor iedereen werkt, maar het is net zo dicht bij een geneesmiddel als wij.”

Hemofilie is een zeldzame ziekte die wordt veroorzaakt door een genetische fout, wat betekent dat het lichaam problemen heeft met de productie van een eiwit genaamd factor VIII, dat nodig is voor de bloedstolling.

De aandoening, die in gezinnen voorkomt, wordt meestal in de vroege kinderjaren ontdekt en momenteel leven ongeveer 8.700 mensen in Groot-Brittannië ermee. In milde gevallen produceren de getroffenen nog steeds een bepaalde factor VIII.

Dit betekent dat ze enig vermogen hebben om bloedstolsels te vormen en gemakkelijk neusbloedingen en blauwe plekken kunnen krijgen.

Maar meer dan de helft van de patiënten produceert vrijwel niets, waardoor ze kwetsbaar zijn voor hersenbloedingen en spontane inwendige bloedingen uit hun organen.

Uit onderzoeken is gebleken dat één enkele Roctavian-injectie ertoe leidde dat negen van de tien patiënten symptoomvrij bleven en niet langer de dagelijkse injecties nodig hadden die normaal nodig zijn om hun toestand onder controle te houden. Maar de prijs ervan zou het voor NHS-patiënten onbetaalbaar kunnen maken: The Mail on Sunday heeft vernomen dat het tussen de £1,5 miljoen en £2,5 miljoen per dosis kan kosten, waardoor het een van de duurste medicijnen ooit is

Momenteel houden de getroffenen de problemen op afstand met factor VIII-injecties. Roctavian, ook bekend als valoctocogene roxaparvovec, omvat het implanteren van fragmenten van de ontbrekende genetische code die nodig is om factor VIII te produceren in een onschadelijk virus dat via een infuus aan de patiënt wordt toegediend.

Het virus komt vervolgens in de lever terecht en draagt ​​de genen over, zodat het lichaam zelf factor VIII kan aanmaken.

In het meest recente onderzoek kregen 134 patiënten een Roctavian-infuus. Na één jaar waren negen van de tien patiënten effectief genezen – met normale of bijna normale factor VIII-waarden. Na twee jaar waren sommigen teruggevallen, maar 75 procent was nog steeds licht getroffen of volkomen normaal.

Bijwerkingen waren onder meer misselijkheid en hoofdpijn, terwijl 86 procent van de patiënten een leverontsteking kreeg waarvoor orale steroïden nodig waren.

Een ander nadeel is dat Roctavian een eenmalige behandeling is en dat er bij een terugval van de patiënt geen tweede dosis kan worden gegeven.

Omdat het medicijn een virus gebruikt om het genetische materiaal aan de lever af te leveren, produceert het immuunsysteem van het lichaam antilichamen die het zouden aanvallen en vernietigen als het opnieuw het lichaam zou binnendringen.

Volgens rapporten uit de sector heeft het farmaceutische bedrijf BioMarin, dat Roctavian maakt, gezegd dat het tussen de £1,5 miljoen en £2,5 miljoen per dosis zal kosten.

Deskundigen waren het erover eens dat het in eerste instantie waarschijnlijk voor die prijs op de markt zou worden gebracht, maar de NHS-geneesmiddelentoezichthouder, het National Institute for Health and Care Excellence, zal naar verwachting over een aanzienlijke korting onderhandelen.

Ondanks de hoge prijs zegt Dr. Kazmi: “Omdat er zoveel gegevens zijn over de veiligheid en het gebruik van het medicijn, denk ik dat het binnen een jaar in Groot-Brittannië verkrijgbaar zal zijn.”

Patiënt Jamie Murray, 23, uit Glasgow, werd in september 2019 behandeld met Roctavian en is sindsdien gezond en heeft geen medicijnen meer nodig, ondanks dat hij zijn hele leven aan een ernstige vorm van de ziekte heeft geleden.

De gaffer werd gediagnosticeerd toen hij 18 maanden oud was en kreeg tijdens zijn jeugd om de dag factor VIII-injecties.

Vanwege zijn aandoening heeft hij nooit contactsporten beoefend, moest hij voortdurend extra medicijnen bij zich hebben en zichzelf extra injecties injecteren voordat hij iets deed dat bloedingen veroorzaakte, zoals naar de tandarts gaan.

Hij vertelt: "Als kind waren er vaak tranen als het om mijn injecties ging, maar naarmate ik ouder werd, wist ik niet anders."

In september 2019 schreef Jamie zich in voor een Roctavian-onderzoek en kreeg een infuus van het medicijn in het Universitair Ziekenhuis Southampton.

Vervolgens zette hij zijn reguliere factor VIII-medicatie voort totdat de spiegels in zijn bloed begonnen te stijgen.

Hij zegt: "Binnen ongeveer een maand kwam ik op het punt waarop de dokter zei dat als ik een ernstig ongeluk zou krijgen, dit mij niet anders zou treffen dan wie dan ook, aangezien mijn factor VIII-waarden hetzelfde zijn als die van een normaal persoon."

Jamie heeft sinds oktober 2019 geen bloeding meer gehad en drie jaar later blijven zijn factor VIII-waarden ruim binnen het normale bereik.

Ondanks dat hij aan een milde leverontsteking leed waarvoor hij steroïdetabletten slikte, zegt hij: “Ik heb er nooit spijt van gehad dat ik het medicijn heb ingenomen; het is nooit bij me opgekomen.

“Ik hoop dat meer mensen er toegang toe krijgen, want het heeft mijn leven veranderd.”