Kan hemofili bli 'kurert' av en ny genterapi som koster £2,5 millioner per stikk?

Europeiske helsemyndigheter har gitt grønt lys til et genetisk medikament som sies å være «nesten helbredelig» for den dødelige blødningsforstyrrelsen hemofili.

I studier resulterte et enkelt Roctavian-skudd i at ni av 10 pasienter forble symptomfrie og ikke lenger trengte de daglige injeksjonene som normalt kreves for å kontrollere tilstanden deres.

Forrige uke godkjente European Medicines Agency, tilsvarende Storbritannias Medicines and Healthcare products Regulatory Agency, behandlingen, og banet vei for utbredt bruk her.

Men prisen kan gjøre det uoverkommelig for NHS-pasienter: The Mail on Sunday har fått vite at det kan koste mellom £1,5 millioner og £2,5 millioner per dose, noe som gjør det til et av de dyreste medisinene noensinne.

Dr. Rashid Kazmi, konsulenthematolog ved University Hospital Southampton NHS Foundation Trust, sa: "Da de siste resultatene fra Roctavian-studien ble kunngjort i mars, var vi i ekstase.

Europeiske helsemyndigheter har gitt grønt lys til et genetisk medikament som sies å være «nesten helbredelig» for den dødelige blødningsforstyrrelsen hemofili. (filbilde)

"Prisen er åpenbart et problem for godkjenning i Storbritannia. Men hemofili er en livslang tilstand og behandlingen koster NHS rundt 3000 pund per måned per pasient.

"Det summerer seg over flere tiår. Etter et enkelt skudd med Roctavian kan de leve som normalt.

"Det er ikke en kur fordi den ikke fungerer for alle, men den er så nær en kur som vi har."

Hemofili er en sjelden sykdom forårsaket av en genetisk feil som betyr at kroppen har problemer med å produsere et protein kalt faktor VIII, som er nødvendig for blodpropp.

Tilstanden, som går i familier, identifiseres vanligvis i tidlig barndom, og rundt 8700 mennesker i Storbritannia lever for tiden med den. I milde tilfeller produserer de berørte fortsatt noe faktor VIII.

Det betyr at de har en viss evne til å danne blodpropp og kan lett få neseblod og lett blåmerker.

Men mer enn halvparten av pasientene produserer nesten ingen, noe som gjør dem sårbare for hjerneblødninger og spontane indre blødninger fra organene.

I studier resulterte et enkelt Roctavian-skudd i at ni av 10 pasienter forble symptomfrie og ikke lenger trengte de daglige injeksjonene som normalt kreves for å kontrollere tilstanden deres. Men prisen kan gjøre det uoverkommelig for NHS-pasienter: The Mail on Sunday har fått vite at det kan koste mellom £1,5 millioner og £2,5 millioner per dose, noe som gjør det til et av de dyreste medisinene noensinne

For tiden holder de berørte problemene i sjakk med faktor VIII-injeksjoner. Roctavian, også kjent som valoctocogene roxaparvovec, innebærer å implantere fragmenter av den manglende genetiske koden som trengs for å produsere faktor VIII til et ufarlig virus som gis til pasienten via et drypp.

Viruset går så inn i leveren og overfører genene slik at kroppen kan produsere faktor VIII selv.

I den siste studien fikk 134 pasienter en Roctavian infusjon. Etter ett år var ni av ti pasienter effektivt helbredet - med normale eller nesten normale faktor VIII-nivåer. Etter to år hadde noen fått tilbakefall, men 75 prosent var fortsatt enten lettere påvirket eller helt normale.

Bivirkninger inkluderte kvalme og hodepine, mens 86 prosent av pasientene opplevde leverbetennelse som krevde orale steroider.

En annen ulempe er at Roctavian er en engangsbehandling, og dersom en pasient skulle få tilbakefall, kan en ny dose ikke gis.

Fordi stoffet bruker et virus til å levere arvestoffet til leveren, produserer kroppens immunsystem antistoffer som ville angripe og ødelegge det hvis det skulle komme inn i kroppen igjen.

Ifølge industrirapporter har legemiddelselskapet BioMarin, som lager Roctavian, sagt at det vil koste mellom 1,5 millioner pund og 2,5 millioner pund per dose.

Eksperter var enige om at det i utgangspunktet var oppført til den prisen, men NHS medisintilsynsmyndighet, National Institute for Health and Care Excellence, forventes å forhandle frem en betydelig rabatt.

Til tross for den høye prisen, Dr. Kazmi: "Siden det er så mye data om sikkerheten og bruken av stoffet, tror jeg det vil være tilgjengelig i Storbritannia innen et år."

Pasienten Jamie Murray, 23, fra Glasgow, ble behandlet med Roctavian i september 2019 og har siden vært frisk og trenger ikke lenger medisiner, til tross for at han lider av en alvorlig form for sykdommen gjennom hele livet.

Gafferen ble diagnostisert 18 måneder gammel og fikk faktor VIII-injeksjoner annenhver dag gjennom hele barndommen.

På grunn av tilstanden har han aldri drevet med kontaktsport, måtte hele tiden ha med seg ekstra medisiner og injisere seg selv med ekstra injeksjoner før han gjorde noe som forårsaket blødninger, for eksempel å gå til tannlegen.

Han sier: "Da jeg var barn var det ofte tårer når det kom til injeksjonene mine, men da jeg ble eldre visste jeg ikke noe annet."

I september 2019 meldte Jamie seg inn i en Roctavian-prøve og fikk en infusjon av stoffet ved University Hospital Southampton.

Han fortsatte deretter sin vanlige faktor VIII-medisinering til nivåene i blodet begynte å stige.

Han sier: "I løpet av en måned eller så kom jeg til det punktet hvor legen sa at hvis jeg hadde en alvorlig ulykke, ville det ikke påvirke meg annerledes enn noen andre, siden faktor VIII-nivåene mine er de samme som en normal person."

Jamie har ikke hatt en blødning siden oktober 2019, og tre år senere forblir faktor VIII-nivåene godt innenfor normalområdet.

Til tross for at han led av mild leverbetennelse som han tok steroidtabletter for, sier han: «Jeg har aldri angret på at jeg tok stoffet - det slo meg aldri inn.

"Jeg håper flere får tilgang til det ettersom det har forandret livet mitt."