Czy hemofilię można wyleczyć” dzięki nowej terapii genowej, kosztującej 2,5 miliona funtów za szczepionkę?

Europejskie władze ds. zdrowia dały zielone światło lekowi genetycznemu, o którym mówi się, że jest „prawie uleczalny” w leczeniu śmiertelnej choroby krwotocznej – hemofilii.

W badaniach pojedynczy zastrzyk leku Roctavian spowodował, że u dziewięciu na 10 pacjentów nie wystąpiły żadne objawy i nie wymagano już codziennych zastrzyków zwykle wymaganych do kontrolowania ich stanu.

W zeszłym tygodniu Europejska Agencja Leków, odpowiednik brytyjskiej Agencji Regulacyjnej ds. Leków i Produktów Opieki Zdrowotnej, zatwierdziła leczenie, torując drogę do powszechnego stosowania w tym kraju.

Jednak jego cena może sprawić, że będzie on niedostępny dla pacjentów NHS: „The Mail on Sunday” dowiedział się, że dawka może kosztować od 1,5 do 2,5 miliona funtów, co czyni go jednym z najdroższych leków w historii.

Doktor Rashid Kazmi, konsultant hematolog w University Hospital Southampton NHS Foundation Trust, powiedział: „Kiedy w marcu ogłoszono najnowsze wyniki badania Roctaviana, byliśmy zachwyceni.

Europejskie władze ds. zdrowia dały zielone światło lekowi genetycznemu, o którym mówi się, że jest „prawie uleczalny” w leczeniu śmiertelnej choroby krwotocznej – hemofilii. (obraz pliku)

„Cena jest oczywiście kwestią do zatwierdzenia w Wielkiej Brytanii. Jednak hemofilia jest chorobą trwającą całe życie, a jej leczenie kosztuje NHS około 3000 funtów miesięcznie na pacjenta.

„To wszystko składa się na dziesięciolecia. Po jednym zastrzyku Roctaviana mogą prowadzić normalne życie.

„To nie jest lekarstwo, ponieważ nie działa na wszystkich, ale jest tak samo bliskie lekarstwu, jak my”.

Hemofilia to rzadka choroba spowodowana błędem genetycznym, który oznacza, że ​​organizm ma problemy z wytwarzaniem białka zwanego czynnikiem VIII, które jest potrzebne do krzepnięcia krwi.

Schorzenie to, które występuje rodzinnie, jest zwykle rozpoznawane we wczesnym dzieciństwie i obecnie żyje z nim około 8700 osób w Wielkiej Brytanii. W łagodnych przypadkach osoby dotknięte chorobą nadal wytwarzają pewną ilość czynnika VIII.

Oznacza to, że mają pewną zdolność do tworzenia skrzepów krwi i mogą łatwo powodować krwawienia z nosa i siniaki.

Jednak ponad połowa pacjentów nie wytwarza prawie żadnego leku, co czyni ich podatnymi na krwotoki mózgowe i spontaniczne krwawienia wewnętrzne z narządów.

W badaniach pojedynczy zastrzyk leku Roctavian spowodował, że u dziewięciu na 10 pacjentów nie wystąpiły żadne objawy i nie wymagano już codziennych zastrzyków zwykle wymaganych do kontrolowania ich stanu. Jednak jego cena może sprawić, że będzie on niedostępny dla pacjentów NHS: „The Mail on Sunday” dowiedział się, że dawka może kosztować od 1,5 do 2,5 miliona funtów, co czyni go jednym z najdroższych leków w historii

Obecnie osoby dotknięte chorobą powstrzymują problemy dzięki zastrzykom czynnika VIII. Roctavian, znany również jako waloktokogen roksaparwowek, polega na wszczepieniu fragmentów brakującego kodu genetycznego potrzebnego do wytworzenia czynnika VIII do nieszkodliwego wirusa podawanego pacjentowi w kroplówce.

Następnie wirus przedostaje się do wątroby i przekazuje geny, dzięki czemu organizm może sam wytwarzać czynnik VIII.

W najnowszym badaniu 134 pacjentów otrzymało wlew leku Roctavian. Po roku dziewięciu na dziesięciu pacjentów zostało skutecznie wyleczonych – poziom czynnika VIII był prawidłowy lub prawie normalny. Po dwóch latach u niektórych wystąpił nawrót, ale u 75 procent choroba nadal była albo umiarkowana, albo całkowicie normalna.

Działania niepożądane obejmowały nudności i bóle głowy, a u 86 procent pacjentów wystąpiło zapalenie wątroby wymagające doustnych sterydów.

Kolejną wadą jest to, że lek Roctavian jest lekiem jednorazowym i w przypadku nawrotu choroby nie można podać drugiej dawki.

Ponieważ lek wykorzystuje wirusa do dostarczenia materiału genetycznego do wątroby, układ odpornościowy organizmu wytwarza przeciwciała, które zaatakowałyby go i zniszczyły, gdyby ponownie dostał się do organizmu.

Według raportów branżowych firma farmaceutyczna BioMarin, produkująca lek Roctavian, podała, że ​​koszt jednej dawki waha się od 1,5 do 2,5 miliona funtów.

Eksperci zgodzili się, że początkowo prawdopodobnie będzie on oferowany w tej cenie, ale oczekuje się, że organ regulacyjny NHS, Narodowy Instytut Doskonałości Zdrowia i Opieki, wynegocjuje znaczną obniżkę.

Pomimo wysokiej ceny dr Kazmi: „Ponieważ jest tak dużo danych na temat bezpieczeństwa i stosowania leku, myślę, że będzie on dostępny w Wielkiej Brytanii w ciągu roku”.

Pacjent Jamie Murray, lat 23, z Glasgow, był leczony lekiem Roctavian we wrześniu 2019 r. i od tego czasu jest zdrowy i nie potrzebuje już leków, mimo że przez całe życie cierpiał na ciężką postać choroby.

Gaffera zdiagnozowano w wieku 18 miesięcy i przez całe dzieciństwo co drugi dzień otrzymywał zastrzyki z czynnikiem VIII.

Ze względu na swój stan nigdy nie uprawiał sportów kontaktowych, musiał stale nosić przy sobie dodatkowe leki i wstrzykiwać sobie dodatkowe zastrzyki przed wykonaniem czegokolwiek, co spowodowało krwawienie, na przykład pójściem do dentysty.

Mówi: „Kiedy byłem dzieckiem, przy zastrzykach często leciały mi łzy, ale gdy dorosłem, nie wiedziałem, że jest inaczej”.

We wrześniu 2019 roku Jamie wziął udział w badaniu Roctavian i otrzymał wlew leku w szpitalu uniwersyteckim w Southampton.

Następnie kontynuował regularne przyjmowanie czynnika VIII, aż jego poziom we krwi zaczął rosnąć.

Mówi: „W ciągu mniej więcej miesiąca doszedłem do punktu, w którym lekarz stwierdził, że jeśli będę miał poważny wypadek, nie wpłynie to na mnie inaczej niż na innych, ponieważ mój poziom czynnika VIII jest taki sam jak u normalnej osoby”.

Jamie nie miał krwawienia od października 2019 r., a trzy lata później jego poziom czynnika VIII utrzymuje się w normalnym zakresie.

Mimo że cierpiał na łagodne zapalenie wątroby, na które zażywał sterydy, mówi: „Nigdy nie żałowałem, że wziąłem ten lek – nigdy nie przeszło mi to przez myśl.

„Mam nadzieję, że więcej osób uzyska do niego dostęp, ponieważ zmieniło to moje życie”.