Bi lahko hemofilijo ozdravili z novo gensko terapijo, ki stane 2,5 milijona funtov na injekcijo?

Evropske zdravstvene oblasti so prižgale zeleno luč za gensko zdravilo, ki naj bi bilo "skoraj ozdravljivo" za smrtonosno motnjo strjevanja krvi hemofilijo.

V študijah je ena sama injekcija zdravila Roctavian povzročila, da je devet od desetih bolnikov ostalo brez simptomov in niso več potrebovali dnevnih injekcij, ki so običajno potrebne za nadzor njihovega stanja.

Prejšnji teden je Evropska agencija za zdravila, enakovredna britanski regulativni agenciji za zdravila in zdravstvene izdelke, odobrila zdravljenje in utrla pot za široko uporabo pri nas.

Toda njegova cena bi ga lahko naredila nedosegljivega za paciente NHS: The Mail on Sunday je izvedel, da bi lahko stalo med 1,5 in 2,5 milijona funtov na odmerek, zaradi česar je eno najdražjih zdravil doslej.

Dr. Rashid Kazmi, svetovalec hematolog pri Univerzitetni bolnišnici Southampton NHS Foundation Trust, je dejal: »Ko so bili marca objavljeni najnovejši rezultati raziskave Roctavian, smo bili navdušeni.

Evropske zdravstvene oblasti so prižgale zeleno luč za gensko zdravilo, ki naj bi bilo "skoraj ozdravljivo" za smrtonosno motnjo strjevanja krvi hemofilijo. (slika datoteke)

"V Združenem kraljestvu je cena očitno vprašanje, ki ga je treba odobriti. Toda hemofilija je vseživljenjska bolezen in njeno zdravljenje stane NHS približno 3000 funtov na mesec na bolnika.

"To se sešteje čez desetletja. Po enem samem injekciji Roctaviana lahko živijo kot običajno.

"To ni zdravilo, ker ne deluje za vse, vendar je tako blizu zdravilu, kot ga imamo."

Hemofilija je redka bolezen, ki jo povzroča genetska napaka, kar pomeni, da ima telo težave s proizvodnjo beljakovine, imenovane faktor VIII, ki je potrebna za strjevanje krvi.

Stanje, ki se pojavlja v družinah, se običajno odkrije v zgodnjem otroštvu in približno 8700 ljudi v Združenem kraljestvu trenutno živi z njim. V blagih primerih prizadeti še vedno proizvajajo nekaj faktorja VIII.

To pomeni, da imajo določeno sposobnost tvorjenja krvnih strdkov in lahko zlahka dobijo krvavitev iz nosu in lahko povzročijo modrice.

Toda več kot polovica bolnikov jih skoraj ne proizvaja, zaradi česar so ranljivi za možganske krvavitve in spontane notranje krvavitve iz njihovih organov.

V študijah je ena sama injekcija zdravila Roctavian povzročila, da je devet od desetih bolnikov ostalo brez simptomov in niso več potrebovali dnevnih injekcij, ki so običajno potrebne za nadzor njihovega stanja. Toda njegova cena bi ga lahko naredila nedostopnega za paciente NHS: Mail on Sunday je izvedel, da bi lahko stalo med 1,5 in 2,5 milijona funtov na odmerek, zaradi česar je eno najdražjih zdravil doslej.

Trenutno prizadeti rešujejo težave z injekcijami faktorja VIII. Roctavian, znan tudi kot valoctocogene roxaparvovec, vključuje vsaditev fragmentov manjkajoče genske kode, potrebne za proizvodnjo faktorja VIII, v neškodljiv virus, ki se bolniku daje s kapalno infuzijo.

Virus nato vstopi v jetra in prenese gene, tako da lahko telo samo proizvaja faktor VIII.

V najnovejši študiji je 134 bolnikov prejelo infuzijo zdravila Roctavian. Po enem letu je bilo devet od desetih bolnikov učinkovito ozdravljenih – z normalno ali skoraj normalno ravnjo faktorja VIII. Po dveh letih se je pri nekaterih bolezen ponovila, vendar je bilo 75 odstotkov še vedno blago prizadetih ali popolnoma normalnih.

Stranski učinki so vključevali slabost in glavobole, medtem ko je 86 odstotkov bolnikov doživelo vnetje jeter, ki je zahtevalo peroralne steroide.

Druga pomanjkljivost je, da je zdravilo Roctavian enkratno zdravljenje in če se bolnik ponovi, drugega odmerka ni mogoče dati.

Ker zdravilo uporablja virus za dostavo genskega materiala v jetra, imunski sistem telesa proizvaja protitelesa, ki bi ga napadla in uničila, če bi ponovno vstopil v telo.

Glede na poročila industrije je farmacevtsko podjetje BioMarin, ki izdeluje Roctavian, dejalo, da bo stalo med 1,5 in 2,5 milijona funtov na odmerek.

Strokovnjaki so se strinjali, da bo sprva verjetno kotirano po tej ceni, vendar se pričakuje, da bo regulator za zdravila NHS, Nacionalni inštitut za odličnost zdravja in oskrbe, izpogajal znaten popust.

Kljub visoki ceni dr. Kazmi: "Ker je na voljo toliko podatkov o varnosti in uporabi zdravila, mislim, da bo v Veliki Britaniji na voljo v enem letu."

Pacient Jamie Murray, 23, iz Glasgowa, je bil septembra 2019 zdravljen z Roctavianom in je od takrat zdrav in ne potrebuje več zdravil, čeprav je vse življenje trpel za hudo obliko bolezni.

Gaferju so diagnozo postavili pri 18 mesecih in je prejemal injekcije faktorja VIII vsak drugi dan v celotnem otroštvu.

Zaradi svojega stanja se nikoli ni ukvarjal s kontaktnimi športi, nenehno je moral nositi s seboj dodatna zdravila in si vbrizgavati dodatne injekcije, preden je naredil kar koli, kar je povzročilo krvavenje, na primer obisk zobozdravnika.

Pravi: "Ko sem bil otrok, so bile pogosto solze, ko je šlo za moje injekcije, a ko sem postal starejši, nisem vedel drugače."

Septembra 2019 se je Jamie vključila v preskušanje Roctavian in prejela infuzijo zdravila v Univerzitetni bolnišnici Southampton.

Nato je nadaljeval z rednim zdravljenjem s faktorjem VIII, dokler niso njegove ravni v krvi začele naraščati.

Pravi: "V približno enem mesecu sem prišel do točke, ko mi je zdravnik rekel, da če bi imel resno nesrečo, to ne bi vplivalo name nič drugače kot na kogar koli drugega, saj so moje ravni faktorja VIII enake kot pri običajni osebi."

Jamie ni krvavel od oktobra 2019 in tri leta kasneje njegove ravni faktorja VIII ostajajo v mejah normale.

Kljub temu, da je trpel za blagim vnetjem jeter, zaradi katerega je jemal steroidne tablete, pravi: »Nikoli mi ni bilo žal, da sem vzel zdravilo – niti na misel mi ni prišlo.

"Upam, da bo več ljudi dobilo dostop do njega, saj je spremenilo moje življenje."