Suche
Mein Konto
Europeiska hälsomyndigheter har gett grönt ljus till ett genetiskt läkemedel som sägs vara "nästan botas" för den dödliga blödningsstörningen hemofili.
I studier resulterade ett enda Roctavian-skott i att nio av 10 patienter förblev symtomfria och inte längre behövde de dagliga injektioner som normalt krävs för att kontrollera sitt tillstånd.
Förra veckan godkände European Medicines Agency, motsvarigheten till Storbritanniens Medicines and Healthcare products Regulatory Agency, behandlingen, vilket banade väg för utbredd användning här.
Men dess pris kan göra det oöverkomligt för NHS-patienter: The Mail on Sunday har lärt sig att det kan kosta mellan £1,5 miljoner och £2,5 miljoner per dos, vilket gör det till ett av de dyraste läkemedlen någonsin.
Dr Rashid Kazmi, konsulthematolog vid University Hospital Southampton NHS Foundation Trust, sa: "När de senaste resultaten från Roctavian-studien tillkännagavs i mars var vi extatiska.
Europeiska hälsomyndigheter har gett grönt ljus till ett genetiskt läkemedel som sägs vara "nästan botas" för den dödliga blödningsstörningen hemofili. (filbild)
"Priset är uppenbarligen en fråga för godkännande i Storbritannien. Men blödarsjuka är ett livslångt tillstånd och dess behandling kostar NHS cirka 3 000 pund per månad och patient.
"Det går över årtionden. Efter en enda shot av Roctavian kan de leva sina liv som vanligt.
"Det är inte ett botemedel eftersom det inte fungerar för alla, men det är så nära ett botemedel som vi har."
Blödarsjuka är en sällsynt sjukdom som orsakas av ett genetiskt fel som innebär att kroppen har problem med att producera ett protein som kallas faktor VIII, vilket behövs för att blodet ska koagulera.
Tillståndet, som förekommer i familjer, identifieras vanligtvis i tidig barndom och omkring 8 700 personer i Storbritannien lever för närvarande med det. I lindriga fall producerar de drabbade fortfarande någon faktor VIII.
Det gör att de har en viss förmåga att bilda blodproppar och kan lätt få näsblod och lätta blåmärken.
Men mer än hälften av patienterna producerar nästan ingen, vilket gör dem sårbara för hjärnblödningar och spontana inre blödningar från sina organ.
I studier resulterade ett enda Roctavian-skott i att nio av 10 patienter förblev symtomfria och inte längre behövde de dagliga injektioner som normalt krävs för att kontrollera sitt tillstånd. Men dess pris kan göra det oöverkomligt för NHS-patienter: The Mail on Sunday har lärt sig att det kan kosta mellan 1,5 miljoner pund och 2,5 miljoner pund per dos, vilket gör det till ett av de dyraste läkemedlen någonsin
För närvarande håller de drabbade problemen i schack med faktor VIII-injektioner. Roctavian, även känd som valoctocogene roxaparvovec, innebär att man implanterar fragment av den saknade genetiska koden som behövs för att producera faktor VIII till ett ofarligt virus som ges till patienten via ett dropp.
Viruset kommer sedan in i levern och överför generna så att kroppen kan producera faktor VIII själv.
I den senaste studien fick 134 patienter en Roctavian infusion. Efter ett år var nio av tio patienter effektivt botade - med normala eller nästan normala faktor VIII-nivåer. Efter två år hade några fått återfall, men 75 procent var fortfarande antingen lindrigt eller helt normala.
Biverkningar inkluderade illamående och huvudvärk, medan 86 procent av patienterna upplevde leverinflammation som krävde orala steroider.
En annan nackdel är att Roctavian är en engångsbehandling, och om en patient skulle drabbas av ett återfall kan en andra dos inte ges.
Eftersom läkemedlet använder ett virus för att leverera det genetiska materialet till levern, producerar kroppens immunsystem antikroppar som skulle attackera och förstöra det om det skulle komma in i kroppen igen.
Enligt industrirapporter har läkemedelsföretaget BioMarin, som tillverkar Roctavian, sagt att det kommer att kosta mellan 1,5 miljoner pund och 2,5 miljoner pund per dos.
Experter var överens om att det troligen till en början skulle noteras till det priset, men NHS läkemedelsregulator, National Institute for Health and Care Excellence, förväntas förhandla fram en betydande rabatt.
Trots det höga priset säger Dr Kazmi: "Eftersom det finns så mycket data om läkemedlets säkerhet och användning tror jag att det kommer att finnas tillgängligt i Storbritannien inom ett år."
Patienten Jamie Murray, 23, från Glasgow, behandlades med Roctavian i september 2019 och har sedan dess varit frisk och behöver inte längre mediciner, trots att han lidit av en allvarlig form av sjukdomen under hela sitt liv.
Gafern diagnostiserades vid 18 månaders ålder och fick faktor VIII-injektioner varannan dag under hela sin barndom.
På grund av sitt tillstånd har han aldrig hållit på med kontaktsporter, behövt hela tiden bära på sig extra medicin och injicera sig själv med extra injektioner innan han gjorde något som orsakat blödningar, som att gå till tandläkaren.
Han säger: "När jag var barn var det ofta tårar när det kom till mina injektioner, men när jag blev äldre visste jag inte något annat."
I september 2019 anmälde Jamie sig till en Roctavian-prövning och fick en infusion av läkemedlet på University Hospital Southampton.
Han fortsatte sedan sin vanliga faktor VIII-medicinering tills nivåerna i blodet började stiga.
Han säger: "Inom en månad eller så kom jag till den punkt där läkaren sa att om jag råkade ut för en allvarlig olycka skulle det inte påverka mig annorlunda än någon annan eftersom mina faktor VIII-nivåer är desamma som en normal person."
Jamie har inte haft någon blödning sedan oktober 2019 och tre år senare ligger hans faktor VIII-nivåer väl inom det normala intervallet.
Trots att han led av mild leverinflammation som han tog steroidtabletter för, säger han: "Jag har aldrig ångrat att jag tog läkemedlet - det slog mig aldrig.
"Jag hoppas att fler får tillgång till det eftersom det har förändrat mitt liv."