Terapie GnRH by mohla zlepšit kognitivní deficity u mužů s Downovým syndromem
Podle nové studie terapie gonadotropinem uvolňujícím hormonem (GnRH) zlepšuje kognitivní funkce u myších modelů Downova syndromu (DS) a mužských pacientů s DS. Zjištění odhalují dříve podceňovanou roli GnRH – hormonu běžně spojovaného s plodností a reprodukcí – při čichu a kognitivních schopnostech a nabízejí slibnou cestu k terapiím, které by mohly zlepšit kognitivní deficity u DS. Downův syndrom, také známý jako trizomie 21, je nejčastější genetickou příčinou mentálního postižení a vyskytuje se u jednoho z 30 těhotenství u žen ve věku 45 let a více a je způsoben 3 kopiemi chromozomu 21...

Terapie GnRH by mohla zlepšit kognitivní deficity u mužů s Downovým syndromem
Podle nové studie terapie gonadotropinem uvolňujícím hormonem (GnRH) zlepšuje kognitivní funkce u myších modelů Downova syndromu (DS) a mužských pacientů s DS. Zjištění odhalují dříve podceňovanou roli GnRH – hormonu běžně spojovaného s plodností a reprodukcí – při čichu a kognitivních schopnostech a nabízejí slibnou cestu k terapiím, které by mohly zlepšit kognitivní deficity u DS.
Downův syndrom, také známý jako trizomie 21, je nejčastější genetická příčina mentálního postižení a vyskytuje se u jednoho ze 30 těhotenství u žen ve věku 45 let a starších a je způsoben 3 kopiemi chromozomu 21 namísto obvyklého 2. Mezi různými klinickými projevy spojenými s onemocněním trpí mnoho dospělých pacientů s DS symptomy podobnými symptomům časného nástupu Alzheimerovy choroby.
Elektronická kniha Genetika a genomika
Kompilace top rozhovorů, článků a novinek za poslední rok.
Stáhněte si kopii ještě dnes
Navíc muži s DS mohou také vykazovat deficity v sexuálním dospívání. V současnosti však neexistují žádné životaschopné možnosti léčby kognitivních a čichových deficitů spojených s DS. Nedávný výzkum ukázal, že ztráta čichu a mužská neplodnost jsou také rysem nedostatku GnRH a že GnRH může hrát roli ve vyšších mozkových funkcích, jako je kognice. Zda GnRH hraje roli v patologii DS, není zcela jasné. Na myším modelu DS Maria Manfredi-Lozano a kolegové objevili, že vlákna mikroRNA, která regulují produkci GnRH - umístěná na chromozomu 21 - jsou dysfunkční, což vede k abnormalitám v neuronech, které vylučují hormon. Manfredi-Lozano a kol. ukazují, že epigenetické, buněčné, chemogenní a farmakologické zásahy, které obnovují funkce GnRH, zvrátijí čichové a kognitivní defekty u DS myší, stejně jako u myšího modelu Alzheimerovy choroby.
Na základě těchto zjištění provedli autoři pilotní klinickou studii k vyhodnocení účinků terapie GnRH na kognici u sedmi dospělých pacientů s DS. Zatímco léčba neovlivnila čich, kognitivní výkon se zvýšil u všech účastníků kromě jednoho. V související perspektivě Hanne Hoffmann diskutuje o studii a jejích důsledcích podrobněji.
Zdroj:
American Association for the Advancement of Science (AAAS)
Odkaz:
Manfredi-Lozano, M., a kol. (2022) Náhrada GnRH zachraňuje kognici u Downova syndromu. Věda. doi.org/10.1126/science.abq4515.
.