GnRH-terapi kunne forbedre kognitive underskud hos mænd med Downs syndrom

GnRH-terapi kunne forbedre kognitive underskud hos mænd med Downs syndrom

Gonadotropin-releasing hormon (GnRH) terapi forbedrer kognitiv funktion i musemodeller af Downs syndrom (DS) og mandlige patienter med DS, ifølge en ny undersøgelse. Resultaterne afslører en tidligere undervurderet rolle af GnRH - et hormon, der almindeligvis forbindes med fertilitet og reproduktion - i lugt og kognition, og tilbyder en lovende vej til terapier, der kan forbedre kognitive underskud ved DS.

Downs syndrom, også kendt som trisomi 21, er den mest almindelige genetiske årsag til intellektuelt handicap og forekommer i en ud af 30 graviditeter hos kvinder i alderen 45 og derover og er forårsaget af at have 3 kopier af kromosom 21 i stedet for de sædvanlige 2. Blandt de forskellige kliniske symptomer, der er forbundet med sygdommen, lider mange voksne patienter med DS-sygdomme, der også har tidlige DS-patienter. gradvist tab af lugtesansen.

Genetik og genomik e-bog

Samling af de bedste interviews, artikler og nyheder fra det sidste år.

Download en kopi i dag

Derudover kan mænd med DS også udvise underskud i seksuel modning. Der er dog på nuværende tidspunkt ingen brugbare behandlingsmuligheder for de kognitive og lugtedefekter forbundet med DS. Nyere forskning har vist, at tab af lugt og mandlig infertilitet også er et træk ved GnRH-mangel, og at GnRH kan spille en rolle i højere hjernefunktioner såsom kognition. Hvorvidt GnRH spiller en rolle i DS patologi er ikke fuldt ud forstået. I en musemodel af DS opdagede Maria Manfredi-Lozano og kolleger, at mikroRNA-strenge, der regulerer produktionen af ​​GnRH - placeret på kromosom 21 - var dysfunktionelle, hvilket førte til abnormiteter i neuronerne, der udskiller hormonet. Manfredi-Lozano et al. viser, at epigenetiske, cellulære, kemogene og farmakologiske indgreb, der genopretter GnRH-funktioner, reverserer olfaktoriske og kognitive defekter i DS-mus såvel som i en musemodel for Alzheimers sygdom.

Med udgangspunkt i disse resultater gennemførte forfatterne et klinisk pilotstudie for at evaluere virkningerne af GnRH-terapi på kognition hos syv voksne mandlige DS-patienter. Mens behandlingen ikke påvirkede lugtesansen, steg den kognitive præstation hos alle på nær én af deltagerne. I et beslægtet perspektiv diskuterer Hanne Hoffmann undersøgelsen og dens implikationer mere detaljeret.

Kilde:

American Association for the Advancement of Science (AAAS)

Reference:

Manfredi-Lozano, M., et al. (2022) GnRH-erstatning redder kognition i Downs syndrom. Videnskab. doi.org/10.1126/science.abq4515.

.