GnRH-hoito voi parantaa kognitiivisia puutteita miehillä, joilla on Downin oireyhtymä

GnRH-hoito voi parantaa kognitiivisia puutteita miehillä, joilla on Downin oireyhtymä

Gonadotropiinia vapauttavan hormonin (GnRH) hoito parantaa kognitiivista toimintaa Downin oireyhtymän (DS) hiirimalleissa ja DS:ää sairastavilla miespotilailla uuden tutkimuksen mukaan. Löydökset paljastavat GnRH:n – hedelmällisyyteen ja lisääntymiseen yleisesti liittyvän hormonin – aiemmin aliarvioidun roolin hajussa ja kognitiossa, ja tarjoavat lupaavan polun hoitoihin, jotka voivat parantaa DS:n kognitiivisia puutteita.

Downin oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä trisomia 21, on yleisin kehitysvammaisuuden geneettinen syy, ja sitä esiintyy joka 30. raskaudessa yli 45-vuotiailla naisilla ja johtuu siitä, että kromosomi 21 on kolme kopiota tavanomaisen 2 sijasta. Tautiin liittyvistä erilaisista kliinisistä ilmenemismuodoista Alzheimerin taudin varhaisvaiheen oireet ovat samankaltaisia kuin DS-potilaat. hajusta.

Genetiikka ja genomiikka e-kirja

Kokoelma viime vuoden huippuhaastatteluista, artikkeleista ja uutisista.

Lataa kopio tänään

Lisäksi miehillä, joilla on DS, voi myös esiintyä puutteita seksuaalisessa kypsymisessä. Tällä hetkellä ei kuitenkaan ole olemassa toteuttamiskelpoisia hoitovaihtoehtoja DS:ään liittyville kognitiivisille ja hajuaistimille. Viimeaikaiset tutkimukset ovat osoittaneet, että hajun menetys ja miesten hedelmättömyys ovat myös GnRH-puutoksen piirteitä ja että GnRH:lla voi olla rooli korkeammissa aivojen toiminnoissa, kuten kognitiossa. Ei täysin ymmärretä, onko GnRH:lla merkitystä DS-patologiassa. DS:n hiirimallissa Maria Manfredi-Lozano ja kollegat havaitsivat, että GnRH:n tuotantoa säätelevät mikroRNA-säikeet - jotka sijaitsevat kromosomissa 21 - olivat toimintahäiriöitä, mikä johti poikkeavuuksiin hormonia erittävissä neuroneissa. Manfredi-Lozano et ai. osoittavat, että epigeneettiset, solu-, kemogeeniset ja farmakologiset interventiot, jotka palauttavat GnRH:n toimintoja, kääntävät haju- ja kognitiiviset viat DS-hiirissä sekä Alzheimerin taudin hiirimallissa.

Näiden havaintojen pohjalta kirjoittajat suorittivat pilottikliinisen tutkimuksen arvioidakseen GnRH-hoidon vaikutuksia kognitioon seitsemällä aikuisella miespuolisella DS-potilaalla. Vaikka hoito ei vaikuttanut hajuaistiin, kognitiivinen suorituskyky parani kaikilla paitsi yhtä osallistujalla. Asiaan liittyvästä näkökulmasta Hanne Hoffmann käsittelee tutkimusta ja sen vaikutuksia tarkemmin.

Lähde:

American Association for the Advanced of Science (AAAS)

Viite:

Manfredi-Lozano, M., et ai. (2022) GnRH-korvaus pelastaa kognition Downin oireyhtymässä. Tiede. doi.org/10.1126/science.abq4515.

.