A GnRH-terápia javíthatja a Down-szindrómás férfiak kognitív hiányosságait

A GnRH-terápia javíthatja a Down-szindrómás férfiak kognitív hiányosságait

Egy új tanulmány szerint a gonadotropin-releasing hormon (GnRH) terápia javítja a kognitív funkciókat Down-szindrómás (DS) egérmodellekben és DS-ben szenvedő férfi betegekben. Az eredmények felfedik a GnRH – a termékenységhez és a szaporodáshoz gyakran kapcsolódó hormon – korábban alábecsült szerepét a szaglásban és a megismerésben, és ígéretes utat kínálnak olyan terápiákhoz, amelyek javíthatják a DS kognitív hiányosságait.

A Down-szindróma, más néven 21-es triszómia, az értelmi fogyatékosság leggyakoribb genetikai oka, és minden 30. terhességben fordul elő 45 év feletti nőknél, és a 21-es kromoszóma 3 kópiája okozza a szokásos 2 helyett. A betegséggel összefüggő különféle klinikai megnyilvánulások közül az Alzheimer-kórban szenvedő felnőtt DS-betegek korai érzékkieséséhez hasonló tüneteket mutatnak. a szaga.

Genetika és genomika e-könyv

Összeállítás az elmúlt év legjobb interjúiból, cikkeiről és híreiről.

Töltse le a másolatot még ma

Ezenkívül a DS-ben szenvedő férfiak szexuális érési hiányt is mutathatnak. Jelenleg azonban nincsenek életképes kezelési lehetőségek a DS-hez kapcsolódó kognitív és szaglási hiányosságok kezelésére. A legújabb kutatások kimutatták, hogy a szaglás elvesztése és a férfi meddőség szintén a GnRH-hiány jellemzője, és hogy a GnRH szerepet játszhat a magasabb agyi funkciókban, például a megismerésben. Nem teljesen ismert, hogy a GnRH szerepet játszik-e a DS-patológiában. A DS egérmodelljében Maria Manfredi-Lozano és munkatársai felfedezték, hogy a GnRH termelődését szabályozó mikroRNS-szálak - amelyek a 21-es kromoszómán találhatók - működésképtelenek, ami rendellenességekhez vezet a hormont termelő neuronokban. Manfredi-Lozano et al. kimutatták, hogy a GnRH-funkciókat helyreállító epigenetikai, sejtes, kemogén és farmakológiai beavatkozások visszafordítják a szaglási és kognitív hibákat DS egerekben, valamint az Alzheimer-kór egérmodelljében.

Ezekre az eredményekre építve a szerzők kísérleti klinikai vizsgálatot végeztek a GnRH-terápia kognícióra gyakorolt ​​hatásának értékelésére hét felnőtt férfi DS-betegben. Míg a kezelés nem befolyásolta a szaglást, a kognitív teljesítmény egy kivételével az összes résztvevőnél javult. Ehhez kapcsolódóan Hanne Hoffmann részletesebben tárgyalja a tanulmányt és annak következményeit.

Forrás:

American Association for the Advancement of Science (AAAS)

Referencia:

Manfredi-Lozano, M. és mtsai. (2022) A GnRH helyettesítése megmenti a megismerést Down-szindrómában. Tudomány. doi.org/10.1126/science.abq4515.

.