GnRH-terapi kan forbedre kognitive underskudd hos menn med Downs syndrom

GnRH-terapi kan forbedre kognitive underskudd hos menn med Downs syndrom

Behandling med gonadotropinfrigjørende hormon (GnRH) forbedrer kognitiv funksjon i musemodeller av Downs syndrom (DS) og mannlige pasienter med DS, ifølge en ny studie. Funnene avslører en tidligere undervurdert rolle til GnRH - et hormon som vanligvis er assosiert med fruktbarhet og reproduksjon - i lukt og kognisjon, og tilbyr en lovende vei til terapier som kan forbedre kognitive underskudd ved DS.

Downs syndrom, også kjent som trisomi 21, er den vanligste genetiske årsaken til intellektuell funksjonshemming og forekommer i ett av 30 svangerskap hos kvinner i alderen 45 og over, og er forårsaket av å ha 3 kopier av kromosom 21 i stedet for de vanlige 2. Blant de ulike kliniske manifestasjonene som er forbundet med sykdommen, lider mange voksne DS-sykdom som pasienter med tidlig sykdom og Alzheimers. gradvis tap av luktesansen.

Genetikk og genomikk eBok

Sammenstilling av de beste intervjuene, artikler og nyheter fra det siste året.

Last ned en kopi i dag

I tillegg kan menn med DS også vise underskudd i seksuell modning. Imidlertid er det for øyeblikket ingen levedyktige behandlingsalternativer for kognitive og olfaktoriske mangler forbundet med DS. Nyere forskning har vist at tap av lukt og mannlig infertilitet også er et trekk ved GnRH-mangel og at GnRH kan spille en rolle i høyere hjernefunksjoner som kognisjon. Hvorvidt GnRH spiller en rolle i DS-patologi er ikke fullt ut forstått. I en musemodell av DS oppdaget Maria Manfredi-Lozano og kollegene at mikroRNA-tråder som regulerer produksjonen av GnRH – lokalisert på kromosom 21 – var dysfunksjonelle, noe som førte til abnormiteter i nevronene som skiller ut hormonet. Manfredi-Lozano et al. viser at epigenetiske, cellulære, kjemogene og farmakologiske intervensjoner som gjenoppretter GnRH-funksjoner reverserer lukte- og kognitive defekter i DS-mus så vel som i en musemodell av Alzheimers sykdom.

Med utgangspunkt i disse funnene gjennomførte forfatterne en pilotstudie for å evaluere effekten av GnRH-terapi på kognisjon hos syv voksne mannlige DS-pasienter. Mens behandlingen ikke påvirket luktesansen, økte kognitiv ytelse hos alle unntatt én av deltakerne. I et beslektet perspektiv diskuterer Hanne Hoffmann studien og dens implikasjoner mer detaljert.

Kilde:

American Association for the Advancement of Science (AAAS)

Referanse:

Manfredi-Lozano, M., et al. (2022) GnRH-erstatning redder kognisjon ved Downs syndrom. Vitenskap. doi.org/10.1126/science.abq4515.

.