Terapia GnRH może poprawić deficyty poznawcze u mężczyzn z zespołem Downa

Terapia GnRH może poprawić deficyty poznawcze u mężczyzn z zespołem Downa

Jak wynika z nowego badania, terapia hormonem uwalniającym gonadotropinę (GnRH) poprawia funkcje poznawcze w mysich modelach zespołu Downa (DS) i u mężczyzn z DS. Odkrycia ujawniają wcześniej niedocenianą rolę GnRH – hormonu powszechnie kojarzonego z płodnością i reprodukcją – w węchu i funkcjach poznawczych, a także oferują obiecującą drogę do terapii, które mogłyby poprawić deficyty poznawcze w ZD.

Zespół Downa, znany również jako trisomia 21, jest najczęstszą genetyczną przyczyną niepełnosprawności intelektualnej i występuje w jednej na 30 ciąż u kobiet w wieku 45 lat i starszych i jest spowodowany posiadaniem 3 kopii chromosomu 21 zamiast zwykłych 2. Wśród różnych objawów klinicznych związanych z tą chorobą wiele dorosłych pacjentów z DS cierpi na objawy podobne do objawów choroby Alzheimera o wczesnym początku, a także stopniową utratę węchu.

E-book Genetyka i genomika

Zestawienie najważniejszych wywiadów, artykułów i aktualności z ostatniego roku.

Pobierz kopię już dziś

Ponadto mężczyźni z ZD mogą również wykazywać deficyty w dojrzewaniu płciowym. Jednakże obecnie nie ma realnych możliwości leczenia deficytów poznawczych i węchowych związanych z ZD. Ostatnie badania wykazały, że utrata węchu i niepłodność u mężczyzn są również cechą niedoboru GnRH i że GnRH może odgrywać rolę w wyższych funkcjach mózgu, takich jak funkcje poznawcze. Nie jest w pełni poznane, czy GnRH odgrywa rolę w patologii DS. W mysim modelu DS Maria Manfredi-Lozano i współpracownicy odkryli, że nici mikroRNA regulujące produkcję GnRH – zlokalizowane na chromosomie 21 – były dysfunkcyjne, co prowadziło do nieprawidłowości w neuronach wydzielających ten hormon. Manfredi-Lozano i in. pokazują, że interwencje epigenetyczne, komórkowe, chemogenne i farmakologiczne, które przywracają funkcje GnRH, odwracają defekty węchowe i poznawcze u myszy z DS, a także w mysim modelu choroby Alzheimera.

Opierając się na tych ustaleniach, autorzy przeprowadzili pilotażowe badanie kliniczne w celu oceny wpływu terapii GnRH na funkcje poznawcze u siedmiu dorosłych mężczyzn z DS. Chociaż leczenie nie wpłynęło na zmysł węchu, wydajność poznawcza wzrosła u wszystkich uczestników z wyjątkiem jednego. Z podobnej perspektywy Hanne Hoffmann bardziej szczegółowo omawia badanie i jego implikacje.

Źródło:

Amerykańskie Stowarzyszenie Postępu Nauki (AAAS)

Odniesienie:

Manfredi-Lozano, M. i in. (2022) Zamiennik GnRH ratuje funkcje poznawcze w zespole Downa. Nauka. doi.org/10.1126/science.abq4515.

.