اكتشاف جديد يغير فهم الحثل العضلي الدوشيني

اكتشاف جديد يغير فهم الحثل العضلي الدوشيني

يحدث الحثل العضلي الدوشيني (DMD) بسبب طفرة جينية ويؤثر على واحد من كل 5000 ولد. وبما أن الجين المصاب يقع على

يحتاج الأطفال الذين يعانون من هذه الحالة إلى كراسي متحركة في سن المراهقة، ويموت معظمهم عند بلوغهم سن الثلاثين أو قبل ذلك.

كان يُعتقد سابقًا على نطاق واسع أن DMD يبدأ في الألياف العضلية - وهي الخلايا المشاركة في الانقباض والتي تشكل غالبية كل عضلة. لذلك، ركز البحث عن علاج منذ فترة طويلة على هذه الخلايا وكيفية تقديم العلاج لها.

أظهر بحث جديد أن المرض يبدأ في وقت مبكر جدًا في الخلايا التي ستصبح فيما بعد أليافًا عضلية، تسمى الخلايا العضلية.

تعد الدراسة، المنشورة في eLife، جزءًا من التعاون المستمر بين علماء من جامعة بورتسموث، CNRS، I-STEM، AFM في فرنسا والمعهد الرئيسي لعلم الصيدلة التابع للأكاديمية البولندية للعلوم.

النتائج مهمة لأنها تغير الطريقة التي نفهم بها المرض. لقد وجدنا أن وظائف الخلايا العضلية تضعف بشدة بسبب نقص الدستروفين وأن هذه الخلايا ضرورية لنمو العضلات الطبيعي ولكن أيضًا للتجديد.

بسبب خلل في هذه الخلايا العضلية، لا يمكن إصلاح العضلات التالفة بشكل فعال. وكل ليفي عضلي يتم إصلاحه يجب استبداله في النهاية، وهو أمر غير ممكن بدون الخلايا العضلية، لذلك تصبح حلقة مفرغة.

داريك جوريكي، مؤلف رئيسي، أستاذ بكلية الصيدلة والعلوم البيولوجية، جامعة بورتسموث

في العام الماضي، نشر الفريق نتائج نمذجة DMD لدراسة تطوره من التحفيز الأولي إلى الظهور الأول. ووجدوا أدلة على وجود تشوهات في الجنين قبل الولادة. يتم تشخيص إصابة معظم الأولاد بمرض DMD بين سن الثانية والخامسة. في هذه المرحلة، الضرر الذي لحق بجسدها كبير بالفعل. هذا التأخير في التعرف على المرض من المحتمل أن يمنع التدخلات العلاجية التي يمكن أن تساعد في إبطاء تطور المرض، إن لم يكن إيقافه.

وأضاف البروفيسور جوريكي: "نحن نركز حاليًا على المراحل المتأخرة من هذا المرض من خلال علاج المرضى في سن المراهقة، عندما يكون تنكس العضلات قد تسبب بالفعل في خسائر فادحة".

"إذا حاولنا بدلاً من ذلك تصحيح الخلايا التي هي في بداية العملية المرضية، فقد نكون قادرين على تأخير تنكس العضلات وإطالة عمر المريض. يمكننا القيام بذلك عن طريق تحديد وعلاج الأطفال حديثي الولادة DMD واستهداف الخلايا العضلية."

وتقول الورقة إن التقنيات الجديدة يمكن أن تكون أساسية لتطوير علاجات فعالة لهذا المرض المدمر.

مصدر:

جامعة بورتسموث