Ново откритие променя разбирането за мускулната дистрофия на Дюшен

Ново откритие променя разбирането за мускулната дистрофия на Дюшен

Мускулната дистрофия на Дюшен (DMD) се причинява от генетична мутация и засяга едно на всеки 5000 родени момчета. Тъй като засегнатият ген се намира на

Децата с това състояние се нуждаят от инвалидни колички в тийнейджърските си години и повечето умират до или преди да достигнат 30-годишна възраст.

Преди това беше широко разпространено мнението, че DMD започва в миофибрите - клетки, участващи в контракцията, които съставляват по-голямата част от всеки мускул. Така че търсенето на лечение отдавна се фокусира върху тези клетки и как да им се доставят терапевтични средства.

Нови изследвания показват, че заболяването започва много по-рано в клетки, които по-късно ще се превърнат в мускулни влакна, наречени миобласти.

Проучването, публикувано в eLife, е част от текущо сътрудничество между учени от Университета в Портсмут, CNRS, I-STEM, AFM във Франция и Института по фармакология на Полската академия на науките

Констатациите са значими, защото променят начина, по който разбираме болестта. Открихме, че функциите на миобластите са силно увредени от липсата на дистрофин и че тези клетки са от решаващо значение за нормалния мускулен растеж, но също и за регенерацията.

Поради неправилното функциониране на тези миогенни клетки, увредените мускули не могат да бъдат възстановени ефективно. И всеки миофибър, който се ремонтира, трябва в крайна сметка да бъде заменен, което не е възможно без миогенни клетки, така че се превръща в порочен кръг.

Дарек Горецки, старши автор, професор, Факултет по фармация и биологични науки, Университет на Портсмут

Миналата година екипът публикува резултати, моделиращи DMD, за да проучи еволюцията му от първоначалния тригер до първата проява. Те откриха доказателства за аномалии в ембриона преди раждането. Повечето момчета са диагностицирани с ДМД на възраст между две и пет години. Към този момент пораженията по тялото й вече са значителни. Това забавяне на разпознаването на болестта потенциално предотвратява терапевтичните интервенции, които биха могли да помогнат за забавяне, ако не и спиране на прогресията на болестта.

„В момента се фокусираме върху късните стадии на това заболяване, като лекуваме пациенти в тийнейджърска възраст, когато мускулната дегенерация вече е взела своето,“ добави професор Горецки.

"Ако вместо това се опитаме да коригираме клетките, които са в началото на патологичния процес, може да сме в състояние да забавим мускулната дегенерация и да удължим живота на пациента. Можем да направим това, като идентифицираме и лекуваме DMD новородени и се насочваме към миогенни клетки."

Документът казва, че новите технологии могат да бъдат ключови за разработването на ефективни лечения за това опустошително заболяване.

източник:

Университет на Портсмут