Ny opdagelse ændrer forståelsen af ​​Duchennes muskeldystrofi

Ny opdagelse ændrer forståelsen af ​​Duchennes muskeldystrofi

Duchennes muskeldystrofi (DMD) er forårsaget af en genetisk mutation og rammer én ud af 5.000 fødte drenge. Da det berørte gen er placeret på

Børn med denne tilstand har brug for kørestole i teenageårene, og de fleste dør inden eller før de fylder 30 år.

Det var tidligere en udbredt antagelse, at DMD begynder i myofiberne - celler involveret i kontraktion, der udgør størstedelen af ​​hver muskel. Så søgningen efter en behandling har længe fokuseret på disse celler og hvordan man leverer terapeutika til dem.

Ny forskning har vist, at sygdommen begynder meget tidligere i celler, der senere bliver til muskelfibre, kaldet myoblaster.

Undersøgelsen, offentliggjort i eLife, er en del af et igangværende samarbejde mellem forskere fra University of Portsmouth, CNRS, I-STEM, AFM i Frankrig og Maj Institute of Pharmacology ved det polske videnskabsakademi

Fundene er væsentlige, fordi de ændrer den måde, vi forstår sygdommen på. Vi fandt ud af, at myoblasternes funktioner er alvorligt svækket af manglen på dystrofin, og at disse celler er afgørende for normal muskelvækst, men også for regenerering.

På grund af fejlfunktion af disse myogene celler kan beskadigede muskler ikke repareres effektivt. Og alle myofiber, der repareres, skal til sidst udskiftes, hvilket ikke er muligt uden myogene celler, så det bliver en ond cirkel.”

Darek Gorecki, seniorforfatter, professor, School of Pharmacy and Biological Sciences, University of Portsmouth

Sidste år offentliggjorde holdet resultater, der modellerede DMD for at studere dens udvikling fra indledende trigger til første manifestation. De fandt tegn på abnormiteter i embryonet før fødslen. De fleste drenge er diagnosticeret med DMD mellem to og fem år. På dette tidspunkt er skaden på hendes krop allerede betydelig. Denne forsinkelse i erkendelsen af ​​sygdommen forhindrer potentielt terapeutiske indgreb, der kan hjælpe med at bremse, hvis ikke stoppe, sygdomsprogression.

"Vi fokuserer i øjeblikket på de sene stadier af denne sygdom ved at behandle patienter i deres teenageår, hvor muskeldegeneration allerede har taget sin vejafgift," tilføjede professor Gorecki.

"Hvis vi i stedet forsøger at korrigere celler, der er i begyndelsen af ​​den patologiske proces, kan vi muligvis forsinke muskeldegeneration og forlænge en patients levetid. Det kan vi gøre ved at identificere og behandle DMD-nyfødte og målrette mod myogene celler."

Avisen siger, at nye teknologier kan være nøglen til at udvikle effektive behandlinger for denne ødelæggende sygdom.

Kilde:

University of Portsmouth