Suche
Mein Konto
Νέα ανακάλυψη αλλάζει την κατανόηση της μυϊκής δυστροφίας Duchenne
Η μυϊκή δυστροφία Duchenne (DMD) προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη και επηρεάζει ένα στα 5.000 αγόρια που γεννιούνται. Δεδομένου ότι το προσβεβλημένο γονίδιο εντοπίζεται στα παιδιά με αυτήν την πάθηση χρειάζονται αναπηρικά καροτσάκια στην εφηβεία τους και τα περισσότερα πεθαίνουν μέχρι ή πριν φτάσουν την ηλικία των 30 ετών. Παλαιότερα πίστευαν ευρέως ότι το DMD ξεκινά από τις μυοΐνες - κύτταρα που εμπλέκονται στη σύσπαση που αποτελούν την πλειοψηφία κάθε μυός. Ως εκ τούτου, η αναζήτηση θεραπείας έχει επικεντρωθεί εδώ και καιρό...
Νέα ανακάλυψη αλλάζει την κατανόηση της μυϊκής δυστροφίας Duchenne
Η μυϊκή δυστροφία Duchenne (DMD) προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη και επηρεάζει ένα στα 5.000 αγόρια που γεννιούνται. Δεδομένου ότι το προσβεβλημένο γονίδιο βρίσκεται στο
Τα παιδιά με αυτή την πάθηση χρειάζονται αναπηρικά καροτσάκια στην εφηβεία τους και τα περισσότερα πεθαίνουν πριν από την ηλικία των 30 ετών.
Παλαιότερα πίστευαν ευρέως ότι το DMD ξεκινά από τις μυοΐνες - κύτταρα που εμπλέκονται στη συστολή που αποτελούν την πλειοψηφία κάθε μυός. Έτσι, η αναζήτηση μιας θεραπείας έχει επικεντρωθεί εδώ και καιρό σε αυτά τα κύτταρα και στον τρόπο παροχής θεραπευτικών σε αυτά.
Νέα έρευνα έδειξε ότι η ασθένεια ξεκινά πολύ νωρίτερα σε κύτταρα που αργότερα θα γίνουν μυϊκές ίνες, που ονομάζονται μυοβλάστες.
Η μελέτη, που δημοσιεύτηκε στο eLife, αποτελεί μέρος μιας συνεχιζόμενης συνεργασίας μεταξύ επιστημόνων από το Πανεπιστήμιο του Πόρτσμουθ, το CNRS, το I-STEM, το AFM στη Γαλλία και το Maj Institute of Pharmacology της Πολωνικής Ακαδημίας Επιστημών.
Τα ευρήματα είναι σημαντικά γιατί αλλάζουν τον τρόπο που κατανοούμε την ασθένεια. Διαπιστώσαμε ότι οι λειτουργίες των μυοβλαστών επηρεάζονται σοβαρά από την έλλειψη δυστροφίνης και ότι αυτά τα κύτταρα είναι ζωτικής σημασίας για τη φυσιολογική ανάπτυξη των μυών αλλά και για την αναγέννηση.
Λόγω της δυσλειτουργίας αυτών των μυογενών κυττάρων, οι κατεστραμμένοι μύες δεν μπορούν να επισκευαστούν αποτελεσματικά. Και κάθε μυοΐνα που επιδιορθώνεται πρέπει τελικά να αντικατασταθεί, κάτι που δεν είναι δυνατό χωρίς μυογονικά κύτταρα, επομένως γίνεται ένας φαύλος κύκλος».
Darek Gorecki, ανώτερος συγγραφέας, καθηγητής, Σχολή Φαρμακευτικής και Βιολογικών Επιστημών, Πανεπιστήμιο του Πόρτσμουθ
Πέρυσι, η ομάδα δημοσίευσε αποτελέσματα μοντελοποιώντας το DMD για να μελετήσει την εξέλιξή του από την αρχική ενεργοποίηση έως την πρώτη εκδήλωση. Βρήκαν στοιχεία ανωμαλιών στο έμβρυο πριν από τη γέννηση. Τα περισσότερα αγόρια διαγιγνώσκονται με DMD μεταξύ δύο και πέντε ετών. Σε αυτό το σημείο η ζημιά στο σώμα της είναι ήδη σημαντική. Αυτή η καθυστέρηση στην αναγνώριση της νόσου δυνητικά αποτρέπει τις θεραπευτικές παρεμβάσεις που θα μπορούσαν να βοηθήσουν στην επιβράδυνση, αν όχι να σταματήσουν, την εξέλιξη της νόσου.
«Εστιάζουμε επί του παρόντος στα τελευταία στάδια αυτής της νόσου, θεραπεύοντας ασθενείς στην εφηβεία τους, όταν ο εκφυλισμός των μυών έχει ήδη κάνει το φόρο του», πρόσθεσε ο καθηγητής Gorecki.
"Αν προσπαθήσουμε να διορθώσουμε κύτταρα που βρίσκονται στην αρχή της παθολογικής διαδικασίας, μπορεί να μπορέσουμε να καθυστερήσουμε τον εκφυλισμό των μυών και να παρατείνουμε τη διάρκεια ζωής του ασθενούς. Μπορούμε να το κάνουμε αυτό εντοπίζοντας και θεραπεύοντας νεογνά DMD και στοχεύοντας τα μυογενή κύτταρα."
Η εφημερίδα αναφέρει ότι οι νέες τεχνολογίες θα μπορούσαν να είναι το κλειδί για την ανάπτυξη αποτελεσματικών θεραπειών για αυτήν την καταστροφική ασθένεια.
Πηγή: