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Un nuevo descubrimiento cambia la comprensión de la distrofia muscular de Duchenne
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es causada por una mutación genética y afecta a uno de cada 5.000 niños nacidos. Dado que el gen afectado se encuentra en los niños con esta afección necesitan sillas de ruedas en la adolescencia y la mayoría muere antes de cumplir los 30 años. Anteriormente se creía ampliamente que la DMD comienza en las miofibras, células involucradas en la contracción que constituyen la mayor parte de cada músculo. Por lo tanto, la búsqueda de tratamiento se ha centrado durante mucho tiempo...
Un nuevo descubrimiento cambia la comprensión de la distrofia muscular de Duchenne
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es causada por una mutación genética y afecta a uno de cada 5.000 niños nacidos. Dado que el gen afectado se encuentra en la
Los niños con esta afección necesitan sillas de ruedas en la adolescencia y la mayoría muere antes de cumplir los 30 años.
Anteriormente se creía ampliamente que la DMD comienza en las miofibras, células involucradas en la contracción que constituyen la mayor parte de cada músculo. Por lo tanto, la búsqueda de un tratamiento se ha centrado durante mucho tiempo en estas células y en cómo administrarles terapias.
Una nueva investigación ha demostrado que la enfermedad comienza mucho antes en las células que luego se convertirán en fibras musculares, llamadas mioblastos.
El estudio, publicado en eLife, forma parte de una colaboración continua entre científicos de la Universidad de Portsmouth, CNRS, I-STEM, AFM en Francia y el Instituto Mayor de Farmacología de la Academia de Ciencias de Polonia.
Los hallazgos son importantes porque cambian la forma en que entendemos la enfermedad. Descubrimos que las funciones de los mioblastos se ven gravemente afectadas por la falta de distrofina y que estas células son cruciales para el crecimiento muscular normal pero también para la regeneración.
Debido al mal funcionamiento de estas células miógenas, los músculos dañados no pueden repararse eficazmente. Y cada miofibra que se repara debe eventualmente ser reemplazada, lo cual no es posible sin células miogénicas, por lo que se convierte en un círculo vicioso”.
Darek Gorecki, autor principal, profesor, Facultad de Farmacia y Ciencias Biológicas, Universidad de Portsmouth
El año pasado, el equipo publicó resultados que modelaban la DMD para estudiar su evolución desde el desencadenante inicial hasta la primera manifestación. Encontraron evidencia de anomalías en el embrión antes del nacimiento. A la mayoría de los niños se les diagnostica DMD entre los dos y cinco años de edad. A estas alturas, el daño a su cuerpo ya es significativo. Este retraso en el reconocimiento de la enfermedad impide potencialmente intervenciones terapéuticas que podrían ayudar a retardar, si no a detener, la progresión de la enfermedad.
"Actualmente nos estamos centrando en las últimas etapas de esta enfermedad tratando a pacientes adolescentes, cuando la degeneración muscular ya ha pasado factura", añadió el profesor Gorecki.
"Si, en cambio, intentamos corregir las células que se encuentran al comienzo del proceso patológico, es posible que podamos retrasar la degeneración muscular y extender la vida útil del paciente. Podemos hacerlo identificando y tratando a los recién nacidos con DMD y apuntando a las células miógenas".
El documento dice que las nuevas tecnologías podrían ser clave para desarrollar tratamientos eficaces para esta devastadora enfermedad.
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