Uus avastus muudab arusaama Duchenne'i lihasdüstroofiast

Uus avastus muudab arusaama Duchenne'i lihasdüstroofiast

Duchenne'i lihasdüstroofia (DMD) on põhjustatud geneetilisest mutatsioonist ja see mõjutab ühte 5000 sündinud poisist. Kuna mõjutatud geen asub

Selle seisundiga lapsed vajavad teismeeas ratastooli ja enamik neist sureb 30-aastaseks saamiseni või enne seda.

Varem arvati laialt, et DMD saab alguse müokiududest – kontraktsioonis osalevatest rakkudest, mis moodustavad suurema osa kõigist lihastest. Seega on ravi otsimine pikka aega keskendunud nendele rakkudele ja sellele, kuidas neile ravimeid pakkuda.

Uued uuringud on näidanud, et haigus algab palju varem rakkudes, mis muutuvad hiljem lihaskiududeks, mida nimetatakse müoblastideks.

Ajakirjas eLife avaldatud uuring on osa jätkuvast koostööst Portsmouthi ülikooli, CNRSi, I-STEMi, Prantsusmaa AFM-i ja Poola Teaduste Akadeemia Suure Farmakoloogia Instituudi teadlaste vahel.

Leiud on olulised, kuna need muudavad seda, kuidas me haigusest aru saame. Leidsime, et müoblastide funktsioonid on tõsiselt kahjustatud düstrofiini puudumise tõttu ja et need rakud on normaalse lihaskasvu, aga ka regeneratsiooni jaoks üliolulised.

Nende müogeensete rakkude talitlushäirete tõttu ei saa kahjustatud lihaseid tõhusalt parandada. Ja iga parandatav müofiber tuleb lõpuks välja vahetada, mis pole müogeensete rakkudeta võimalik, nii et sellest saab nõiaring.

Darek Gorecki, vanemautor, Portsmouthi ülikooli farmaatsia- ja bioloogiateaduste kooli professor

Eelmisel aastal avaldas meeskond DMD modelleerimise tulemused, et uurida selle arengut esialgsest vallandajast esimese manifestatsioonini. Nad leidsid tõendeid embrüo kõrvalekallete kohta enne sündi. Enamikul poistel diagnoositakse DMD vanuses kaks kuni viis aastat. Sel hetkel on tema kehale tekitatud kahju juba märkimisväärne. See viivitus haiguse äratundmisel takistab potentsiaalselt terapeutilisi sekkumisi, mis võivad aidata haiguse progresseerumist aeglustada, kui mitte peatada.

"Praegu keskendume selle haiguse hilisele staadiumile, ravides patsiente nende teismeeas, kui lihaste degeneratsioon on juba oma osa võtnud," lisas professor Gorecki.

"Kui püüame selle asemel korrigeerida rakke, mis on patoloogilise protsessi alguses, võib meil olla võimalik lihaste degeneratsiooni edasi lükata ja patsiendi eluiga pikendada. Seda saame teha DMD vastsündinu tuvastamise ja raviga ning müogeensete rakkude sihtimisega."

Dokumendis öeldakse, et uued tehnoloogiad võivad olla selle laastava haiguse tõhusa ravi väljatöötamisel võtmetähtsusega.

Allikas:

Portsmouthi ülikool