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Une nouvelle découverte change la compréhension de la dystrophie musculaire de Duchenne
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est causée par une mutation génétique et touche un garçon né sur 5 000. Étant donné que le gène affecté est localisé sur les enfants atteints de cette maladie, ils ont besoin de fauteuils roulants à l'adolescence et la plupart meurent avant ou avant l'âge de 30 ans. Auparavant, il était largement admis que la DMD commençait dans les myofibres - des cellules impliquées dans la contraction qui constituent la majorité de chaque muscle. Par conséquent, la recherche d’un traitement s’est longtemps concentrée…
Une nouvelle découverte change la compréhension de la dystrophie musculaire de Duchenne
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est causée par une mutation génétique et touche un garçon né sur 5 000. Puisque le gène affecté est situé sur le
Les enfants atteints de cette maladie ont besoin de fauteuils roulants à l’adolescence et la plupart meurent avant ou avant l’âge de 30 ans.
Il était auparavant largement admis que la DMD commençait dans les myofibres, cellules impliquées dans la contraction qui constituent la majorité de chaque muscle. Ainsi, la recherche d’un traitement s’est longtemps concentrée sur ces cellules et sur la manière de leur administrer des produits thérapeutiques.
De nouvelles recherches ont montré que la maladie débute beaucoup plus tôt dans les cellules qui deviendront plus tard des fibres musculaires, appelées myoblastes.
L'étude, publiée dans eLife, fait partie d'une collaboration en cours entre des scientifiques de l'Université de Portsmouth, du CNRS, de l'I-STEM, de l'AFM en France et du Maj Institute of Pharmacology de l'Académie polonaise des sciences.
Les résultats sont importants car ils changent la façon dont nous comprenons la maladie. Nous avons constaté que les fonctions des myoblastes sont gravement altérées par le manque de dystrophine et que ces cellules sont cruciales pour la croissance musculaire normale mais aussi pour la régénération.
En raison du dysfonctionnement de ces cellules myogéniques, les muscles endommagés ne peuvent pas être réparés efficacement. Et chaque myofibre réparée doit éventuellement être remplacée, ce qui n’est pas possible sans cellules myogéniques, cela devient donc un cercle vicieux.
Darek Gorecki, auteur principal, professeur, École de pharmacie et des sciences biologiques, Université de Portsmouth
L'année dernière, l'équipe a publié des résultats modélisant la DMD pour étudier son évolution du déclencheur initial à la première manifestation. Ils ont trouvé des preuves d'anomalies dans l'embryon avant la naissance. La plupart des garçons reçoivent un diagnostic de DMD entre deux et cinq ans. À ce stade, les dégâts sur son corps sont déjà importants. Ce retard dans la reconnaissance de la maladie empêche potentiellement les interventions thérapeutiques qui pourraient contribuer à ralentir, voire à arrêter, la progression de la maladie.
"Nous nous concentrons actuellement sur les stades avancés de cette maladie en traitant des patients adolescents, lorsque la dégénérescence musculaire a déjà fait des ravages", a ajouté le professeur Gorecki.
"Si nous essayons plutôt de corriger les cellules qui se trouvent au début du processus pathologique, nous pourrons peut-être retarder la dégénérescence musculaire et prolonger la durée de vie d'un patient. Nous pouvons le faire en identifiant et en traitant les nouveau-nés DMD et en ciblant les cellules myogéniques."
Le document affirme que les nouvelles technologies pourraient être essentielles au développement de traitements efficaces contre cette maladie dévastatrice.
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