Novo otkriće mijenja razumijevanje Duchenneove mišićne distrofije

Novo otkriće mijenja razumijevanje Duchenneove mišićne distrofije

Duchenneova mišićna distrofija (DMD) uzrokovana je genetskom mutacijom i pogađa jednog od 5000 rođenih dječaka. Budući da se zahvaćeni gen nalazi na

Djeci s ovim stanjem potrebna su invalidska kolica do tinejdžerske dobi i većina umire do ili prije 30. godine.

Ranije se vjerovalo da DMD počinje u miofilibrima - stanicama uključenim u kontrakciju koje čine većinu svakog mišića. Stoga je potraga za liječenjem dugo bila usredotočena na te stanice i kako im isporučiti terapeutske lijekove.

Novo istraživanje pokazalo je da bolest počinje puno ranije u stanicama koje će kasnije postati mišićna vlakna, a nazivaju se mioblasti.

Studija, objavljena u eLifeu, dio je stalne suradnje između znanstvenika sa Sveučilišta u Portsmouthu, CNRS, I-STEM, AFM u Francuskoj i Maj Instituta za farmakologiju Poljske akademije znanosti

Nalazi su značajni jer mijenjaju način na koji razumijemo bolest. Otkrili smo da su funkcije mioblasta ozbiljno narušene nedostatkom distrofina te da su te stanice ključne za normalan rast mišića, ali i za regeneraciju.

Zbog kvara ovih miogenih stanica, oštećeni mišići se ne mogu učinkovito popraviti. I svako miofilibro koje se popravi mora se na kraju zamijeniti, što nije moguće bez miogenih stanica, pa to postaje začarani krug.”

Darek Gorecki, viši autor, profesor, Fakultet za farmaciju i biološke znanosti, Sveučilište u Portsmouthu

Prošle je godine tim objavio rezultate modeliranja DMD-a kako bi proučio njegovu evoluciju od početnog okidača do prve manifestacije. Pronašli su dokaze abnormalnosti u embriju prije rođenja. Većini dječaka DMD se dijagnosticira u dobi od dvije do pet godina. U ovom trenutku, šteta na njenom tijelu je već značajna. Ovo kašnjenje u prepoznavanju bolesti potencijalno sprječava terapijske intervencije koje bi mogle pomoći usporiti, ako ne i zaustaviti napredovanje bolesti.

"Trenutno se fokusiramo na kasne stadije ove bolesti tako što liječimo pacijente u tinejdžerskoj dobi, kada je degeneracija mišića već uzela svoj danak", dodao je profesor Gorecki.

"Ako umjesto toga pokušamo ispraviti stanice koje su na početku patološkog procesa, možda ćemo moći odgoditi degeneraciju mišića i produžiti životni vijek pacijenta. To možemo učiniti identificiranjem i liječenjem DMD novorođenčadi i ciljanjem na miogene stanice."

U radu se navodi da bi nove tehnologije mogle biti ključne za razvoj učinkovitih tretmana za ovu razornu bolest.

Izvor:

Sveučilište u Portsmouthu