Az új felfedezés megváltoztatja a Duchenne-i izomdisztrófia megértését

Az új felfedezés megváltoztatja a Duchenne-i izomdisztrófia megértését

A Duchenne-izomdystrophiát (DMD) genetikai mutáció okozza, és minden 5000 fiúgyermeket érint. Mivel az érintett gén a

Az ilyen állapotú gyermekek tinédzser korukban tolószéket igényelnek, és a legtöbben 30 éves koruk előtt meghalnak.

Korábban széles körben elterjedt az a vélemény, hogy a DMD az izomrostokban kezdődik – az összehúzódásban részt vevő sejtekben, amelyek minden izom többségét alkotják. Tehát a kezelések keresése régóta ezekre a sejtekre és arra irányult, hogy hogyan lehet terápiás szereket eljuttatni hozzájuk.

Új kutatások kimutatták, hogy a betegség sokkal korábban kezdődik azokban a sejtekben, amelyek később izomrostokká, úgynevezett mioblasztokká válnak.

Az eLife-ben megjelent tanulmány a Portsmouthi Egyetem, a CNRS, az I-STEM, az AFM francia kutatói és a Lengyel Tudományos Akadémia Maj Farmakológiai Intézete közötti folyamatos együttműködés része.

Az eredmények azért jelentősek, mert megváltoztatják a betegség megértésének módját. Megállapítottuk, hogy a mioblasztok működését súlyosan károsítja a disztrofin hiánya, és ezek a sejtek kulcsfontosságúak a normál izomnövekedésben, de a regenerációban is.

Ezen myogén sejtek hibás működése miatt a sérült izmok nem javíthatók hatékonyan. És végül minden megjavított izomrostot ki kell cserélni, ami myogén sejtek nélkül nem lehetséges, így ördögi körré válik.”

Darek Gorecki, vezető szerző, a Portsmouthi Egyetem Gyógyszerészeti és Biológiai Tudományok Karának professzora

Tavaly a csapat közzétette a DMD modellezési eredményeit, hogy tanulmányozza annak fejlődését a kezdeti triggertől az első megnyilvánulásig. Bizonyítékot találtak a születés előtti rendellenességekre az embrióban. A legtöbb fiúnál 2 és 5 éves kor között diagnosztizálják a DMD-t. Ezen a ponton a testének károsodása már jelentős. Ez a késleltetés a betegség felismerésében potenciálisan megakadályozza azokat a terápiás beavatkozásokat, amelyek lassíthatják, ha nem megállíthatják a betegség progresszióját.

„Jelenleg ennek a betegségnek a késői stádiumaira összpontosítunk a tinédzser korú betegek kezelésével, amikor az izomdegeneráció már megtette a hatását” – tette hozzá Gorecki professzor.

"Ha ehelyett megpróbáljuk korrigálni azokat a sejteket, amelyek a kóros folyamat elején vannak, akkor késleltethetjük az izomdegenerációt és meghosszabbíthatjuk a beteg élettartamát. Ezt megtehetjük a DMD újszülöttek azonosításával és kezelésével, valamint a miogén sejtek megcélzásával."

A lap szerint az új technológiák kulcsfontosságúak lehetnek e pusztító betegség hatékony kezelésének kifejlesztésében.

Forrás:

Portsmouthi Egyetem