Una nuova scoperta cambia la comprensione della distrofia muscolare di Duchenne

Una nuova scoperta cambia la comprensione della distrofia muscolare di Duchenne

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è causata da una mutazione genetica e colpisce un bambino su 5.000 nati. Poiché il gene interessato si trova sul

I bambini affetti da questa condizione necessitano di una sedia a rotelle durante l’adolescenza e la maggior parte muore entro i 30 anni o prima.

In precedenza si credeva ampiamente che la DMD iniziasse nelle miofibre, cellule coinvolte nella contrazione che costituiscono la maggior parte di ogni muscolo. Quindi la ricerca di un trattamento si è concentrata a lungo su queste cellule e su come fornire loro terapie.

Una nuova ricerca ha dimostrato che la malattia inizia molto prima nelle cellule che diventeranno poi fibre muscolari, chiamate mioblasti.

Lo studio, pubblicato su eLife, fa parte di una collaborazione in corso tra scienziati dell'Università di Portsmouth, CNRS, I-STEM, AFM in Francia e il Maj Institute of Pharmacology dell'Accademia polacca delle scienze

I risultati sono significativi perché cambiano il modo in cui comprendiamo la malattia. Abbiamo scoperto che le funzioni dei mioblasti sono gravemente compromesse dalla mancanza di distrofina e che queste cellule sono cruciali per la normale crescita muscolare ma anche per la rigenerazione.

A causa del malfunzionamento di queste cellule miogeniche, i muscoli danneggiati non possono essere riparati in modo efficace. E ogni miofibra che viene riparata deve alla fine essere sostituita, cosa che non è possibile senza le cellule miogeniche, quindi diventa un circolo vizioso”.

Darek Gorecki, autore senior, professore, Scuola di Farmacia e Scienze Biologiche, Università di Portsmouth

L’anno scorso, il team ha pubblicato i risultati della modellazione della DMD per studiarne l’evoluzione dall’innesco iniziale alla prima manifestazione. Hanno trovato prove di anomalie nell'embrione prima della nascita. Alla maggior parte dei ragazzi viene diagnosticata la DMD tra i due e i cinque anni. A questo punto, il danno al suo corpo è già significativo. Questo ritardo nel riconoscimento della malattia impedisce potenzialmente interventi terapeutici che potrebbero aiutare a rallentare, se non a fermare, la progressione della malattia.

"Attualmente ci stiamo concentrando sugli stadi avanzati di questa malattia trattando pazienti adolescenti, quando la degenerazione muscolare ha già avuto il sopravvento", ha aggiunto il professor Gorecki.

"Se invece provassimo a correggere le cellule che si trovano all'inizio del processo patologico, potremmo essere in grado di ritardare la degenerazione muscolare e prolungare la durata della vita di un paziente. Possiamo farlo identificando e trattando i neonati DMD e prendendo di mira le cellule miogeniche".

Lo studio afferma che le nuove tecnologie potrebbero essere fondamentali per sviluppare trattamenti efficaci per questa malattia devastante.

Fonte:

Università di Portsmouth