Naujas atradimas keičia supratimą apie Duchenne raumenų distrofiją

Naujas atradimas keičia supratimą apie Duchenne raumenų distrofiją

Diušeno raumenų distrofija (DMD) atsiranda dėl genetinės mutacijos ir paveikia vieną iš 5000 gimusių berniukų. Kadangi paveiktas genas yra ant

Vaikams, turintiems šią ligą, paauglystėje reikia vežimėlių ir dauguma jų miršta iki 30 metų arba nesulaukę.

Anksčiau buvo plačiai manoma, kad DMD prasideda miofiberose – ląstelėse, dalyvaujančiose susitraukime, kurios sudaro didžiąją dalį kiekvieno raumens. Taigi gydymo ieškojimas ilgą laiką buvo sutelktas į šias ląsteles ir tai, kaip joms tiekti terapinius preparatus.

Nauji tyrimai parodė, kad liga daug anksčiau prasideda ląstelėse, kurios vėliau virs raumenų skaidulomis, vadinamomis mioblastais.

Tyrimas, paskelbtas eLife, yra nuolatinio bendradarbiavimo tarp mokslininkų iš Portsmuto universiteto, CNRS, I-STEM, AFM Prancūzijoje ir Lenkijos mokslų akademijos Didžiojo farmakologijos instituto.

Rezultatai yra reikšmingi, nes jie keičia mūsų supratimą apie ligą. Mes nustatėme, kad mioblastų funkcijos yra labai sutrikusios dėl distrofino trūkumo ir kad šios ląstelės yra labai svarbios normaliam raumenų augimui, bet ir regeneracijai.

Dėl šių miogeninių ląstelių veikimo sutrikimo pažeisti raumenys negali būti veiksmingai atstatyti. Ir kiekvienas taisomas miofibras ilgainiui turi būti pakeistas, o tai neįmanoma be miogeninių ląstelių, todėl tai tampa užburtu ratu.

Darek Gorecki, vyresnysis autorius, Portsmuto universiteto Farmacijos ir biologijos mokslų mokyklos profesorius

Praėjusiais metais komanda paskelbė DMD modeliavimo rezultatus, kad ištirtų jo raidą nuo pradinio trigerio iki pirmojo pasireiškimo. Jie rado embriono anomalijų įrodymų prieš gimimą. Daugumai berniukų DMD diagnozuojamas nuo dvejų iki penkerių metų. Šiuo metu jos kūnui padaryta žala jau didelė. Šis delsimas atpažinti ligą potencialiai užkerta kelią terapinėms intervencijoms, kurios galėtų padėti sulėtinti, jei ne sustabdyti, ligos progresavimą.

"Šiuo metu mes sutelkiame dėmesį į vėlyvąsias šios ligos stadijas, gydydami pacientus paauglystėje, kai raumenų degeneracija jau padarė savo", - pridūrė profesorius Goreckis.

"Jei vietoj to bandysime ištaisyti ląsteles, kurios yra patologinio proceso pradžioje, galime atidėti raumenų degeneraciją ir pailginti paciento gyvenimo trukmę. Tai galime padaryti nustatydami ir gydydami DMD naujagimius ir nukreipdami į miogenines ląsteles."

Straipsnyje teigiama, kad naujos technologijos gali būti labai svarbios kuriant veiksmingus šios niokojančios ligos gydymo būdus.

Šaltinis:

Portsmuto universitetas