Jauns atklājums maina izpratni par Duchenne muskuļu distrofiju

Jauns atklājums maina izpratni par Duchenne muskuļu distrofiju

Dišēna muskuļu distrofiju (DMD) izraisa ģenētiska mutācija, un tā skar vienu no 5000 dzimušajiem zēniem. Tā kā skartais gēns atrodas uz

Bērniem ar šo stāvokli pusaudžu gados ir nepieciešami ratiņkrēsli, un lielākā daļa no viņiem mirst līdz 30 gadu vecumam vai pirms tam.

Iepriekš tika plaši uzskatīts, ka DMD sākas miofiberos - šūnās, kas iesaistītas kontrakcijā, kas veido lielāko daļu katra muskuļa. Tāpēc ārstēšanas meklējumi ilgu laiku ir vērsti uz šīm šūnām un to, kā tām piegādāt terapeitiskos līdzekļus.

Jauni pētījumi liecina, ka slimība sākas daudz agrāk šūnās, kas vēlāk kļūs par muskuļu šķiedrām, ko sauc par mioblastiem.

Pētījums, kas publicēts eLife, ir daļa no nepārtrauktas sadarbības starp zinātniekiem no Portsmutas Universitātes, CNRS, I-STEM, AFM Francijā un Polijas Zinātņu akadēmijas Lielā Farmakoloģijas institūta.

Rezultāti ir nozīmīgi, jo tie maina veidu, kā mēs saprotam šo slimību. Mēs noskaidrojām, ka mioblastu funkcijas nopietni pasliktina distrofīna trūkums un ka šīm šūnām ir izšķiroša nozīme normālai muskuļu augšanai, kā arī reģenerācijai.

Šo miogēno šūnu darbības traucējumu dēļ bojātos muskuļus nevar efektīvi atjaunot. Un katra izlabotā miofiber galu galā ir jānomaina, kas nav iespējams bez miogēnām šūnām, tāpēc tas kļūst par apburto loku.

Dareks Goreckis, vecākais autors, Portsmutas Universitātes Farmācijas un bioloģijas zinātņu skolas profesors

Pagājušajā gadā komanda publicēja rezultātus, modelējot DMD, lai izpētītu tā attīstību no sākotnējā sprūda līdz pirmajai izpausmei. Viņi atrada pierādījumus par anomālijām embrijā pirms dzimšanas. Lielākajai daļai zēnu DMD tiek diagnosticēts vecumā no diviem līdz pieciem gadiem. Šajā brīdī viņas ķermeņa bojājumi jau ir ievērojami. Šī slimības atpazīšanas kavēšanās potenciāli novērš terapeitiskas iejaukšanās, kas varētu palīdzēt palēnināt, ja ne apturēt, slimības progresēšanu.

"Pašlaik mēs koncentrējamies uz šīs slimības vēlīnām stadijām, ārstējot pacientus pusaudžu vecumā, kad muskuļu deģenerācija jau ir veikusi savu," piebilda profesors Goreckis.

"Ja mēs tā vietā mēģināsim koriģēt šūnas, kas atrodas patoloģiskā procesa sākumā, mēs varam aizkavēt muskuļu deģenerāciju un pagarināt pacienta dzīves ilgumu. Mēs varam to paveikt, identificējot un ārstējot DMD jaundzimušos un mērķējot uz miogēnām šūnām."

Rakstā teikts, ka jaunas tehnoloģijas varētu būt galvenās, lai izstrādātu efektīvus šīs postošās slimības ārstēšanas veidus.

Avots:

Portsmutas Universitāte