Ny oppdagelse endrer forståelsen av Duchennes muskeldystrofi

Ny oppdagelse endrer forståelsen av Duchennes muskeldystrofi

Duchennes muskeldystrofi (DMD) er forårsaket av en genetisk mutasjon og rammer én av 5000 fødte gutter. Siden det berørte genet er lokalisert på

Barn med denne tilstanden trenger rullestol i tenårene, og de fleste dør før eller før de fyller 30 år.

Det var tidligere en utbredt oppfatning at DMD begynner i myofibrene - celler involvert i sammentrekning som utgjør størstedelen av hver muskel. Så søket etter en behandling har lenge fokusert på disse cellene og hvordan man kan levere terapeutika til dem.

Ny forskning har vist at sykdommen begynner mye tidligere i celler som senere skal bli muskelfibre, kalt myoblaster.

Studien, publisert i eLife, er en del av et pågående samarbeid mellom forskere fra University of Portsmouth, CNRS, I-STEM, AFM i Frankrike og Maj Institute of Pharmacology ved det polske vitenskapsakademiet

Funnene er betydelige fordi de endrer måten vi forstår sykdommen på. Vi fant at funksjonene til myoblaster er alvorlig svekket av mangel på dystrofin og at disse cellene er avgjørende for normal muskelvekst, men også for regenerering.

På grunn av funksjonsfeil i disse myogene cellene, kan ikke skadede muskler repareres effektivt. Og hver myofiber som repareres må til slutt erstattes, noe som ikke er mulig uten myogene celler, så det blir en ond sirkel."

Darek Gorecki, seniorforfatter, professor, School of Pharmacy and Biological Sciences, University of Portsmouth

I fjor publiserte teamet resultater som modellerte DMD for å studere utviklingen fra første trigger til første manifestasjon. De fant bevis på abnormiteter i embryoet før fødselen. De fleste gutter er diagnostisert med DMD mellom to og fem år. På dette tidspunktet er skaden på kroppen hennes allerede betydelig. Denne forsinkelsen i å gjenkjenne sykdommen forhindrer potensielt terapeutiske intervensjoner som kan bidra til å bremse, om ikke stoppe, sykdomsprogresjon.

"Vi fokuserer for tiden på de sene stadiene av denne sykdommen ved å behandle pasienter i tenårene, når muskeldegenerasjon allerede har tatt sin toll," la professor Gorecki til.

"Hvis vi i stedet prøver å korrigere celler som er i begynnelsen av den patologiske prosessen, kan vi kanskje forsinke muskeldegenerasjon og forlenge en pasients levetid. Vi kan gjøre dette ved å identifisere og behandle DMD-nyfødte og målrette myogene celler."

Papiret sier at ny teknologi kan være nøkkelen til å utvikle effektive behandlinger for denne ødeleggende sykdommen.

Kilde:

University of Portsmouth