Nowe odkrycie zmienia rozumienie dystrofii mięśniowej Duchenne’a

Nowe odkrycie zmienia rozumienie dystrofii mięśniowej Duchenne’a

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) jest spowodowana mutacją genetyczną i dotyka jednego na 5000 urodzonych chłopców. Ponieważ dotknięty gen znajduje się na

Dzieci cierpiące na tę chorobę już w wieku kilkunastu lat wymagają wózków inwalidzkich, a większość umiera przed ukończeniem 30. roku życia.

Wcześniej powszechnie uważano, że DMD zaczyna się we włóknach mięśniowych – komórkach biorących udział w skurczach, które stanowią większość każdego mięśnia. Zatem poszukiwania terapii od dawna skupiają się na tych komórkach i sposobach dostarczania im środków terapeutycznych.

Nowe badania wykazały, że choroba zaczyna się znacznie wcześniej w komórkach, które później staną się włóknami mięśniowymi, zwanymi mioblastami.

Badanie, opublikowane w eLife, jest częścią stałej współpracy naukowców z Uniwersytetu w Portsmouth, CNRS, I-STEM, AFM we Francji i Instytutu Farmakologii Maja PAN

Odkrycia są znaczące, ponieważ zmieniają sposób, w jaki rozumiemy tę chorobę. Odkryliśmy, że funkcje mioblastów są poważnie upośledzone z powodu braku dystrofiny i że komórki te są kluczowe dla prawidłowego wzrostu mięśni, ale także dla regeneracji.

Z powodu nieprawidłowego działania tych komórek miogennych, uszkodzone mięśnie nie mogą być skutecznie naprawiane. Każde naprawione włókno mięśniowe musi w końcu zostać wymienione, co nie jest możliwe bez komórek miogennych, co powoduje błędne koło”.

Darek Górecki, starszy autor, profesor, Szkoła Farmacji i Nauk Biologicznych, Uniwersytet w Portsmouth

W zeszłym roku zespół opublikował wyniki modelowania DMD w celu zbadania jego ewolucji od początkowego czynnika wyzwalającego do pierwszych objawów. Znaleźli dowody na nieprawidłowości w zarodku przed urodzeniem. U większości chłopców DMD diagnozuje się w wieku od dwóch do pięciu lat. W tym momencie uszkodzenia jej ciała są już znaczne. To opóźnienie w rozpoznaniu choroby potencjalnie uniemożliwia podjęcie interwencji terapeutycznych, które mogłyby pomóc spowolnić, jeśli nie zatrzymać, postęp choroby.

„Obecnie koncentrujemy się na późnych stadiach tej choroby, lecząc pacjentów w wieku nastoletnim, kiedy zwyrodnienie mięśni dało już swoje żniwo” – dodał profesor Górecki.

„Jeśli zamiast tego spróbujemy skorygować komórki znajdujące się na początku procesu patologicznego, być może będziemy w stanie opóźnić zwyrodnienie mięśni i wydłużyć życie pacjenta. Możemy to zrobić poprzez identyfikację i leczenie noworodków z DMD oraz celowanie w komórki miogenne”.

W artykule stwierdzono, że nowe technologie mogą okazać się kluczem do opracowania skutecznych metod leczenia tej wyniszczającej choroby.

Źródło:

Uniwersytet w Portsmouth