O nouă descoperire schimbă înțelegerea distrofiei musculare Duchenne

O nouă descoperire schimbă înțelegerea distrofiei musculare Duchenne

Distrofia musculară Duchenne (DMD) este cauzată de o mutație genetică și afectează unul din 5.000 de băieți născuți. Deoarece gena afectată este situată pe

Copiii cu această afecțiune au nevoie de scaune cu rotile până la vârsta adolescenței și majoritatea mor până la 30 de ani sau înainte de a împlini vârsta.

Se credea anterior că DMD începe în miofibre - celule implicate în contracție care alcătuiesc majoritatea fiecărui mușchi. Așadar, căutarea unui tratament s-a concentrat de mult pe aceste celule și pe modul de a le oferi terapie.

Noi cercetări au arătat că boala începe mult mai devreme în celulele care mai târziu vor deveni fibre musculare, numite mioblaste.

Studiul, publicat în eLife, face parte dintr-o colaborare continuă între oameni de știință de la Universitatea din Portsmouth, CNRS, I-STEM, AFM din Franța și Institutul Maj de Farmacologie al Academiei Poloneze de Științe.

Descoperirile sunt semnificative deoarece schimbă modul în care înțelegem boala. Am descoperit că funcțiile mioblastelor sunt grav afectate de lipsa distrofinei și că aceste celule sunt cruciale pentru creșterea normală a mușchilor, dar și pentru regenerare.

Din cauza funcționării defectuoase a acestor celule miogenice, mușchii deteriorați nu pot fi reparați eficient. Și fiecare miofibră care este reparată trebuie în cele din urmă înlocuită, ceea ce nu este posibil fără celule miogenice, așa că devine un cerc vicios.”

Darek Gorecki, autor principal, profesor, Școala de Farmacie și Științe Biologice, Universitatea din Portsmouth

Anul trecut, echipa a publicat rezultatele modelării DMD pentru a studia evoluția acestuia de la declanșarea inițială la prima manifestare. Ei au găsit dovezi ale unor anomalii la nivelul embrionului înainte de naștere. Majoritatea băieților sunt diagnosticați cu DMD între doi și cinci ani. În acest moment, daunele aduse corpului ei sunt deja semnificative. Această întârziere în recunoașterea bolii previne potențial intervențiile terapeutice care ar putea ajuta la încetinirea, dacă nu chiar la oprirea, progresia bolii.

„În prezent, ne concentrăm asupra stadiilor târzii ale acestei boli prin tratarea pacienților în adolescență, când degenerescența musculară și-a luat deja efectul”, a adăugat profesorul Gorecki.

„Dacă în schimb încercăm să corectăm celulele care se află la începutul procesului patologic, s-ar putea să putem întârzia degenerarea musculară și să prelungim durata de viață a pacientului. Putem face acest lucru prin identificarea și tratarea nou-născuților cu DMD și țintirea celulelor miogenice”.

Lucrarea spune că noile tehnologii ar putea fi cheia dezvoltării unor tratamente eficiente pentru această boală devastatoare.

Sursă:

Universitatea din Portsmouth