Nový objav mení chápanie Duchennovej svalovej dystrofie

Nový objav mení chápanie Duchennovej svalovej dystrofie

Duchennova svalová dystrofia (DMD) je spôsobená genetickou mutáciou a postihuje jedného z 5 000 narodených chlapcov. Keďže postihnutý gén sa nachádza na

Deti s týmto stavom potrebujú invalidné vozíky v tínedžerskom veku a väčšina z nich zomiera do 30 rokov alebo skôr, než dosiahnu vek.

Predtým sa všeobecne verilo, že DMD začína v svalových vláknach - bunkách zapojených do kontrakcie, ktoré tvoria väčšinu každého svalu. Hľadanie liečby sa teda dlho zameriavalo na tieto bunky a na to, ako im dodávať terapeutiká.

Nový výskum ukázal, že choroba začína oveľa skôr v bunkách, ktoré sa neskôr stanú svalovými vláknami, nazývanými myoblasty.

Štúdia, publikovaná v eLife, je súčasťou prebiehajúcej spolupráce medzi vedcami z University of Portsmouth, CNRS, I-STEM, AFM vo Francúzsku a Maj Institute of Pharmacology Poľskej akadémie vied.

Zistenia sú významné, pretože menia spôsob, akým tejto chorobe rozumieme. Zistili sme, že funkcie myoblastov sú vážne narušené nedostatkom dystrofínu a že tieto bunky sú kľúčové pre normálny rast svalov, ale aj pre regeneráciu.

V dôsledku nesprávneho fungovania týchto myogénnych buniek sa poškodené svaly nedajú efektívne opraviť. A každé opravené vlákno musí byť nakoniec vymenené, čo bez myogénnych buniek nie je možné, takže sa z toho stáva začarovaný kruh.“

Darek Gorecki, hlavný autor, profesor, School of Pharmacy and Biological Sciences, University of Portsmouth

Minulý rok tím zverejnil výsledky modelovania DMD, aby študoval jeho vývoj od počiatočného spustenia po prvý prejav. Našli dôkazy o abnormalitách v embryu pred narodením. Väčšina chlapcov je diagnostikovaná s DMD vo veku od dvoch do piatich rokov. V tomto momente je už poškodenie jej tela značné. Toto oneskorenie v rozpoznávaní choroby potenciálne zabraňuje terapeutickým zásahom, ktoré by mohli pomôcť spomaliť, ak nie zastaviť, progresiu choroby.

„Momentálne sa zameriavame na neskoré štádiá tohto ochorenia tým, že liečime pacientov v tínedžerskom veku, keď si svalová degenerácia už vybrala svoju daň,“ dodal profesor Gorecki.

"Ak sa namiesto toho pokúsime napraviť bunky, ktoré sú na začiatku patologického procesu, možno sa nám podarí oddialiť degeneráciu svalov a predĺžiť pacientovu dĺžku života. Môžeme to urobiť identifikáciou a liečbou novorodencov s DMD a zameraním sa na myogénne bunky."

Dokument hovorí, že nové technológie by mohli byť kľúčom k vývoju účinnej liečby tejto ničivej choroby.

Zdroj:

Univerzita v Portsmouthe