Novo odkritje spreminja razumevanje Duchennove mišične distrofije

Novo odkritje spreminja razumevanje Duchennove mišične distrofije

Duchennovo mišično distrofijo (DMD) povzroča genetska mutacija in prizadene enega od 5000 rojenih dečkov. Ker se prizadeti gen nahaja na

Otroci s tem stanjem potrebujejo invalidske vozičke v najstniških letih in večina jih umre do 30. leta starosti ali pred njim.

Prej je bilo splošno prepričanje, da se DMD začne v mioflaknih – celicah, ki sodelujejo pri krčenju in sestavljajo večino vsake mišice. Zato se je iskanje zdravljenja dolgo osredotočalo na te celice in na to, kako jim zagotoviti terapevtiko.

Nova raziskava je pokazala, da se bolezen začne veliko prej v celicah, ki bodo kasneje postale mišična vlakna, imenovane mioblasti.

Študija, objavljena v eLife, je del stalnega sodelovanja med znanstveniki z Univerze v Portsmouthu, CNRS, I-STEM, AFM v Franciji in Inštituta za farmakologijo Maj Poljske akademije znanosti.

Ugotovitve so pomembne, ker spreminjajo način razumevanja bolezni. Ugotovili smo, da so funkcije mioblastov zaradi pomanjkanja distrofina močno okrnjene in da so te celice ključne za normalno rast mišic, pa tudi za regeneracijo.

Zaradi okvare teh miogenih celic poškodovanih mišic ni mogoče učinkovito popraviti. In vsako mioflakno, ki se popravi, je treba sčasoma zamenjati, kar ni mogoče brez miogenih celic, tako da postane začaran krog.«

Darek Gorecki, višji avtor, profesor, Fakulteta za farmacijo in biološke vede, Univerza v Portsmouthu

Lani je ekipa objavila rezultate modeliranja DMD, da bi preučila njen razvoj od začetnega sprožilca do prve manifestacije. Našli so dokaze o nepravilnostih zarodka pred rojstvom. Večini dečkov se diagnosticira DMD med drugim in petim letom starosti. Na tej točki je škoda na njenem telesu že precejšnja. Ta zamuda pri prepoznavanju bolezni potencialno preprečuje terapevtske posege, ki bi lahko pomagali upočasniti, če ne celo ustaviti napredovanje bolezni.

"Trenutno se osredotočamo na pozne faze te bolezni z zdravljenjem bolnikov v najstniških letih, ko je degeneracija mišic že terjala svoj davek," je dodal profesor Gorecki.

"Če namesto tega poskušamo popraviti celice, ki so na začetku patološkega procesa, bomo morda lahko odložili degeneracijo mišic in podaljšali bolnikovo življenjsko dobo. To lahko storimo z identifikacijo in zdravljenjem novorojenčkov z DMD in ciljanjem na miogene celice."

Članek pravi, da bi lahko bile nove tehnologije ključne za razvoj učinkovitega zdravljenja te uničujoče bolezni.

Vir:

Univerza v Portsmouthu