Ny upptäckt förändrar förståelsen av Duchennes muskeldystrofi

Ny upptäckt förändrar förståelsen av Duchennes muskeldystrofi

Duchennes muskeldystrofi (DMD) orsakas av en genetisk mutation och drabbar en av 5 000 födda pojkar. Eftersom den drabbade genen finns på

Barn med detta tillstånd behöver rullstolar i tonåren och de flesta dör före eller innan de fyller 30 år.

Det var tidigare allmänt trott att DMD börjar i myofiberna - celler involverade i sammandragning som utgör majoriteten av varje muskel. Så sökandet efter en behandling har länge fokuserat på dessa celler och hur man levererar terapeutika till dem.

Ny forskning har visat att sjukdomen börjar mycket tidigare i celler som senare kommer att bli muskelfibrer, så kallade myoblaster.

Studien, publicerad i eLife, är en del av ett pågående samarbete mellan forskare från University of Portsmouth, CNRS, I-STEM, AFM i Frankrike och Maj Institute of Pharmacology vid den polska vetenskapsakademin

Fynden är betydelsefulla eftersom de förändrar hur vi förstår sjukdomen. Vi fann att myoblasternas funktioner är allvarligt försämrade av bristen på dystrofin och att dessa celler är avgörande för normal muskeltillväxt men också för regenerering.

På grund av felfunktionen hos dessa myogena celler kan skadade muskler inte repareras effektivt. Och varje myofiber som repareras måste så småningom bytas ut, vilket inte är möjligt utan myogena celler, så det blir en ond cirkel.”

Darek Gorecki, senior författare, professor, School of Pharmacy and Biological Sciences, University of Portsmouth

Förra året publicerade teamet resultat som modellerar DMD för att studera dess utveckling från initial trigger till första manifestation. De hittade bevis på abnormiteter i embryot före födseln. De flesta pojkar diagnostiseras med DMD mellan två och fem års ålder. Vid det här laget är skadorna på hennes kropp redan betydande. Denna fördröjning i att känna igen sjukdomen förhindrar potentiellt terapeutiska ingrepp som kan hjälpa till att bromsa, om inte stoppa, sjukdomsprogression.

"Vi fokuserar för närvarande på de sena stadierna av denna sjukdom genom att behandla patienter i tonåren, när muskeldegeneration redan har tagit ut sin rätt," tillade professor Gorecki.

"Om vi ​​istället försöker korrigera celler som är i början av den patologiska processen kan vi kanske fördröja muskeldegeneration och förlänga en patients livslängd. Det kan vi göra genom att identifiera och behandla DMD-nyfödda och rikta in sig på myogena celler."

Tidningen säger att ny teknik kan vara nyckeln till att utveckla effektiva behandlingar för denna förödande sjukdom.

Källa:

University of Portsmouth