新发现改变了对杜氏肌营养不良症的认识

新发现改变了对杜氏肌营养不良症的认识

杜氏肌营养不良症 (DMD) 是由基因突变引起的，每 5,000 个出生的男孩中就有一个受到影响。 由于受影响的基因位于

患有这种疾病的儿童在青少年时期就需要轮椅，并且大多数在 30 岁或之前死亡。

此前人们普遍认为 DMD 始于肌纤维——构成每块肌肉大部分的参与收缩的细胞。 因此，治疗方法的探索长期以来一直集中在这些细胞以及如何向它们提供治疗药物上。

新的研究表明，这种疾病在细胞中很早就开始，这些细胞后来会变成肌肉纤维，称为成肌细胞。

这项研究发表在 eLife 上，是来自朴茨茅斯大学、CNRS、I-STEM、法国 AFM 和波兰科学院药理学主要研究所的科学家之间持续合作的一部分

这些发现意义重大，因为它们改变了我们理解这种疾病的方式。 我们发现，肌营养不良蛋白的缺乏会严重损害成肌细胞的功能，这些细胞对于正常肌肉生长和再生至关重要。

由于这些生肌细胞的功能障碍，受损的肌肉无法有效修复。 每一条被修复的肌纤维最终都必须被替换，如果没有肌原细胞，这是不可能的，所以这就形成了一个恶性循环。”

Darek Gorecki，资深作者，朴茨茅斯大学药学与生物科学学院教授

去年，该团队发表了 DMD 建模结果，以研究其从最初触发到首次表现的演变。 他们在出生前发现了胚胎异常的证据。 大多数男孩在两岁到五岁之间被诊断患有 DMD。此时，她的身体受到的伤害已经不小了。 这种疾病识别的延迟可能会阻碍治疗干预，而治疗干预可能有助于减缓甚至阻止疾病的进展。

戈雷茨基教授补充道：“我们目前正在通过治疗青少年患者来治疗这种疾病的晚期阶段，因为此时肌肉退化已经造成了损失。”

“如果我们尝试纠正处于病理过程开始的细胞，我们也许能够延缓肌肉退化并延长患者的寿命。我们可以通过识别和治疗 DMD 新生儿并针对肌源性细胞来做到这一点。”

该论文称，新技术可能是开发针对这种毁灭性疾病的有效治疗方法的关键。

来源：

朴茨茅斯大学