Suche
Mein Konto
Ny bildeteknologi avslører subtile detaljer om patologien til en sjelden øyesykdom
Ved hjelp av en ny bildebehandlingsteknikk har forskere ved National Eye Institute funnet ut at retinale lesjoner forårsaket av vitelliform makulær dystrofi (VMD) varierer avhengig av genmutasjonen. Å adressere disse forskjellene kan være nøkkelen til å utvikle effektive behandlinger for disse og andre sjeldne sykdommer. NEI er en del av National Institutes of Health. NEIs langsiktige investering i bildeteknologi forandrer vår forståelse av øyesykdom. Denne studien er bare ett eksempel på hvordan forbedret bildebehandling kan avsløre subtile detaljer om patologien til en sjelden øyesykdom som kan påvirke utviklingen av terapeutiske midler." Michael F. Chiang, MD, NEI-direktør VMD er en arvelig genetisk lidelse som...
Ny bildeteknologi avslører subtile detaljer om patologien til en sjelden øyesykdom
Ved hjelp av en ny bildebehandlingsteknikk har forskere ved National Eye Institute funnet ut at retinale lesjoner forårsaket av vitelliform makulær dystrofi (VMD) varierer avhengig av genmutasjonen. Å adressere disse forskjellene kan være nøkkelen til å utvikle effektive behandlinger for disse og andre sjeldne sykdommer. NEI er en del av National Institutes of Health.
NEIs langsiktige investering i bildeteknologi forandrer vår forståelse av øyesykdom. Denne studien er bare ett eksempel på hvordan forbedret bildebehandling kan avsløre subtile detaljer om patologien til en sjelden øyesykdom som kan påvirke utviklingen av terapeutiske midler."
Michael F. Chiang, MD, NEI-direktør
VMD er en arvelig genetisk lidelse som forårsaker progressivt synstap på grunn av degenerasjon av den lysfølsomme netthinnen. Gener involvert i VMD inkluderer BEST1, PRPH2, IMPG1 og IMPG2. Avhengig av genet og mutasjonen varierer debutalderen og alvorlighetsgraden veldig. Det alle former for sykdommen har til felles er en lesjon i den sentrale netthinnen (makula) som ser ut som en eggeplomme og er en samling av giftig fettstoff som kalles lipofuscin. VMD påvirker omtrent 1 av 5500 amerikanere, og det er foreløpig ingen behandling for denne tilstanden.
Johnny Tam, Ph.D., direktør for NEI Clinical and Translational Imaging Unit, brukte multimodal bildebehandling for å undersøke netthinnen til pasienter med VMD ved NIH Clinical Center. Tams multimodale bildebehandling bruker adaptiv optikk - en teknikk som bruker deformerbare speil for å forbedre oppløsningen - for å se levende celler i netthinnen, inkludert lysfølsomme fotoreseptorer, retinale pigmentepitelceller (RPE) og blodårer, i enestående detalj.
Oppdraget til National Eye Institute er å "gjennomføre og støtte forskning, opplæring, formidling av helseinformasjon og andre programmer knyttet til øyeblindhet, synshemming, mekanismer for synsfunksjon, bevaring av syn og de unike helseproblemene og behovene til blinde."
Tam og teamet hans jobbet med leger ved NEI Eye Clinic for å karakterisere 11 deltakere ved hjelp av genetisk testing og andre kliniske undersøkelser, og evaluerte deretter netthinnene deres ved hjelp av multimodal avbildning. Vurdering av celletettheter (fotoreseptorer og RPE-celler) nær VMD-lesjoner avslørte forskjeller i celletetthet i henhold til de forskjellige mutasjonene. IMPG1- og IMPG2-mutasjoner hadde større effekt på fotoreseptorcelletetthet enn RPE-celletetthet. Det motsatte var sant for PRPH2- og BEST1-mutasjoner. Hos deltakere med bare ett berørt øye, fant forskerne lignende effekter på celletettheten i det upåvirkede øyet, til tross for fravær av lesjoner.
Tam bruker multimodal avbildning for en rekke andre sjeldne netthinnesykdommer og mer vanlige, inkludert aldersrelatert makuladegenerasjon.
Kilde:
Referanse:
Liu, T., et al. (2022) Forhold mellom fotoreseptorer og retinal pigmentepitel i øyne med vitelliform makulær dystrofi avslørt ved multimodal adaptiv optikkavbildning. Undersøkende oftalmologi og visuell vitenskap. doi.org/10.1167/iovs.63.8.27.